Przewlekła choroba ziarniniakowa to zaburzenie, które powoduje nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, skutkujące w postaci niedoboru odporności. Niedobory odporności to stany, w których układ odpornościowy nie jest w stanie chronić organizmu przed obcymi najeźdźcami, takimi jak bakterie i grzyby. Osoby z przewlekłą chorobą ziarniniakową mogą mieć nawracające infekcje bakteryjne i grzybicze. Osoby z tym stanem mogą również mieć obszary zapalne (ziarniniaki) w różnych tkankach, które mogą powodować uszkodzenie tych tkanek. Cechy przewlekłej choroby ziarniniakowej zwykle pojawiają się po raz pierwszy w dzieciństwie, chociaż u niektórych osób objawy pojawiają się dopiero w późniejszym okresie życia.
Osoby z przewlekłą chorobą ziarniniakową mają zwykle co najmniej jedną poważną infekcję bakteryjną lub grzybiczą co 3–4. lat. Płuca to najczęstszy obszar infekcji; zapalenie płuc jest wspólną cechą tego stanu. Osoby z przewlekłą chorobą ziarniniakową mogą rozwinąć rodzaj grzybiczego zapalenia płuc, zwanego zapaleniem płuc w mulcz, które powoduje gorączkę i duszność po ekspozycji na rozkładające się materiały organiczne, takie jak ściółka, siano lub martwe liście. Narażenie na te materiały organiczne i liczne grzyby biorące udział w ich rozkładzie powoduje, że osoby z przewlekłą chorobą ziarniniakową rozwijają infekcje grzybicze w płucach. Inne częste obszary zakażeń u osób z przewlekłą chorobą ziarniniakową to skóra, wątroba i węzły chłonne .
Zapalenie może wystąpić w wielu różnych obszarach ciała u osób z przewlekłą chorobą ziarniniakową. Najczęściej ziarniniaki występują w przewodzie pokarmowym i drogach moczowo-płciowych . W wielu przypadkach dochodzi do zapalenia ściany jelita, co powoduje stan zapalny jelit o różnym nasileniu, ale może prowadzić do bólu brzucha, biegunki, krwawienia stolca, nudności i wymiotów. Inne typowe obszary zapalenia u osób z przewlekłą chorobą ziarniniakową obejmują żołądek, okrężnicę i odbytnicę, a także usta, gardło i skórę. Ponadto ziarniniaki w przewodzie pokarmowym mogą prowadzić do rozpadu tkanki i produkcji ropy (ropnie). Zapalenie żołądka może uniemożliwić przedostawanie się pokarmu do jelit (niedrożność ujścia żołądka), prowadząc do niezdolności do trawienia pokarmu. Te problemy trawienne powodują wymioty po jedzeniu i utratę wagi. W drogach moczowo-płciowych może dojść do zapalenia nerek i pęcherza. Zapalenie węzłów chłonnych (zapalenie węzłów chłonnych) i szpiku kostnego (zapalenie kości i szpiku), które wytwarzają komórki odpornościowe, może prowadzić do dalszego osłabienia układu odpornościowego.
Rzadko u osób z przewlekłą chorobą ziarniniakową rozwijają się zaburzenia autoimmunologiczne, które pojawiają się, gdy układ odpornościowy działa nieprawidłowo i atakuje własne tkanki i narządy organizmu.
Powtarzające się epizody infekcji i zapalenia skracają oczekiwaną długość życia osób z przewlekłymi ziarniniak, jednak po leczeniu większość osób dotkniętych chorobą żyje do późnej dorosłości.