Objawy
Istnieje kilka różnych typów miopatii genetycznych, z których większość ma podobne objawy. Należą do nich:
- osłabienie mięśni
- opóźnienie ruchu
- zaburzenia oddychania
- dysfunkcja mięśni opuszkowych (nieprawidłowe działanie mięśni odpowiedzialnych za połykanie i mowa)
Dysfunkcje mięśni opuszkowych mogą być szczególnie widoczne w miopatiach wrodzonych (występujących od urodzenia) i mogą powodować poważne zdolności mówienia. Wrodzone miopatie również charakteryzują się opóźnieniami w rozwoju motorycznym i czasami nieprawidłowościami twarzy lub szkieletu.
Nabyte miopatie mogą mieć objawy podobne do miopatii genetycznych, a także mogą obejmować :
- Osłabienie mięśni
- Bolesność mięśni (bóle mięśniowe)
- Skurcze
- Sztywność
- Zanik mięśni wokół ramion i bioder
Przyczyny i czynniki ryzyka
Pacjenci, których krewniak z miopatią genetyczną mają zwiększone ryzyko rozwoju choroby . W zależności od tego, w jaki sposób miopatia jest dziedziczona, mężczyźni mogą być bardziej narażeni na rozwój choroby niż kobiety. Miopatie przenoszone na chromosomie X dotykają więcej mężczyzn niż kobiet, podczas gdy te przenoszone na chromosomach innych niż chromosom płci wpływają w równym stopniu zarówno na mężczyzn, jak i kobiety.
Pacjenci mogą być w zwiększonym stopniu ryzyko rozwoju nabytej miopatii, jeśli mają chorobę autoimmunologiczną, zaburzenia metaboliczne lub endokrynologiczne, przyjmują określone leki lub są narażeni na określone toksyny.