Co to jest zaburzenie ze spektrum autyzmu?
Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) odnosi się do grupy scharakteryzowanych złożonych zaburzeń neurorozwojowych poprzez powtarzające się i charakterystyczne wzorce zachowań oraz trudności w komunikacji społecznej i interakcji. Objawy występują od wczesnego dzieciństwa i wpływają na codzienne funkcjonowanie.
Termin „spektrum” odnosi się do szerokiego zakresu objawów, umiejętności i poziomów niepełnosprawności w funkcjonowaniu, które mogą wystąpić u osób z ASD. Niektóre dzieci i dorośli z ASD są w pełni zdolni do wykonywania wszystkich codziennych czynności, podczas gdy inni wymagają znacznego wsparcia w wykonywaniu podstawowych czynności. Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych (DSM-5, opublikowany w 2013 r.) obejmuje zespół Aspergera, zaburzenie dezintegracyjne w dzieciństwie i wszechobecne zaburzenia rozwojowe niewymienione gdzie indziej (PDD-NOS) jako część ASD, a nie jako odrębne zaburzenia. Diagnoza ASD obejmuje ocenę niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń językowych.
ASD występuje w każdej grupie rasowej i etnicznej i na wszystkich poziomach społeczno-ekonomicznych. Jednak prawdopodobieństwo wystąpienia ASD u chłopców jest znacznie większe niż u dziewcząt. Najnowsza analiza Centers for Disease Control and Prevention szacuje, że 1 na 68 dzieci ma ASD.
do góry
Jakie są typowe objawy ASD?
Nawet jako niemowlęta, dzieci z ASD mogą wydawać się inne, zwłaszcza w porównaniu z inne dzieci w ich wieku. Mogą nadmiernie skupiać się na pewnych przedmiotach, rzadko nawiązywać kontakt wzrokowy i nie angażować się w typowe paplaniny z rodzicami. W innych przypadkach dzieci mogą rozwijać się normalnie do drugiego lub nawet trzeciego roku życia, ale potem zaczynają się wycofywać i stają się obojętne na zaangażowanie społeczne.
Nasilenie ASD może się znacznie różnić i zależy od stopnia do których komunikacja społeczna, nacisk na identyczność czynności i otoczenia oraz powtarzające się wzorce zachowań wpływają na codzienne funkcjonowanie jednostki.
Upośledzenie społeczne i trudności w komunikacji
Wiele osób z ASD ma trudności w kontaktach społecznych. Wzajemny charakter typowej komunikacji i interakcji stanowi często szczególne wyzwanie. Dzieci z ASD mogą nie reagować na swoje imiona, unikać kontaktu wzrokowego z innymi ludźmi i wchodzić w interakcje z innymi tylko po to, aby osiągnąć określone cele. Często dzieci z ASD nie rozumieją, jak się bawić lub angażować z innymi dziećmi i wolą być same. Osobom z ASD może być trudno zrozumieć uczucia innych ludzi lub mówić o własnych uczuciach.
Osoby z ASD mogą mieć bardzo różne zdolności werbalne, od braku mowy do mowy płynnej, ale niezręcznej i niewłaściwy. Niektóre dzieci z ASD mogą mieć opóźnioną mowę i umiejętności językowe, mogą powtarzać zwroty i udzielać niezwiązanych ze sobą odpowiedzi na pytania. Ponadto osoby z ASD mogą mieć trudności z używaniem i rozumieniem sygnałów niewerbalnych, takich jak gesty, mowa ciała lub ton głosu. Na przykład małe dzieci z ASD mogą nie rozumieć, co to znaczy machać na pożegnanie. Osoby z ASD mogą również mówić płaskim, podobnym do robota lub śpiewnym głosem na wąski zakres ulubionych tematów, bez względu na zainteresowania osoby, z którą rozmawiają.
Powtarzalne i charakterystyczne zachowania
Wiele dzieci z ASD wykonuje powtarzające się ruchy lub nietypowe zachowania, takie jak machanie rękami, kołysanie na boki lub obracanie się. Mogą zająć się częściami przedmiotów, takimi jak koła zabawkowej ciężarówki. Dzieci mogą również obsesyjnie interesować się określonym tematem, takim jak samoloty lub zapamiętywanie rozkładów jazdy pociągów. Wydaje się, że wiele osób z ASD tak bardzo rozwija się dzięki rutynie, że zmiany w codziennym życiu – jak nieoczekiwany przystanek w drodze do domu ze szkoły – mogą być bardzo trudne. Niektóre dzieci mogą się nawet złościć lub mieć wybuchy emocjonalne, zwłaszcza gdy zostaną umieszczone w nowym lub nadmiernie stymulującym środowisku.
do góry
Jakie zaburzenia są związane z ASD?
Niektóre znane choroby genetyczne są związane ze zwiększonym ryzykiem autyzmu, w tym zespół łamliwego chromosomu X (który powoduje niepełnosprawność intelektualną) i stwardnienie guzowate (które powoduje rozwój łagodnych guzów w mózgu i innych ważnych narządach) – z których każda jest wynikiem mutacji w jednym, ale innym genie. Niedawno naukowcy odkryli inne mutacje genetyczne u dzieci, u których zdiagnozowano autyzm, w tym takie, które nie zostały jeszcze określone jako nazwane zespoły. Chociaż każde z tych zaburzeń występuje rzadko, łącznie mogą one stanowić 20 procent lub więcej wszystkich przypadków autyzmu.
Osoby z ASD mają również wyższe niż przeciętne ryzyko wystąpienia epilepsji.Wydaje się, że dzieci, u których umiejętności językowe regresują się we wczesnym okresie życia – przed ukończeniem 3. roku życia – są narażone na ryzyko wystąpienia epilepsji lub napadowej aktywności mózgu. Około 20 do 30 procent dzieci z ASD zapada na epilepsję, zanim osiągną dorosłość. Dodatkowo, osoby z ASD i niepełnosprawnością intelektualną są najbardziej narażone na rozwój zaburzeń napadowych.
do góry
Jak rozpoznaje się ASD?
Objawy ASD mogą się znacznie różnić od osoby do osoby w zależności od ciężkości zaburzenia. Objawy mogą nawet pozostać nierozpoznane u małych dzieci z łagodnym ASD lub mniej upośledzającymi upośledzeniami.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu są diagnozowane przez lekarzy na podstawie objawów, oznak i testów zgodnie z Diagnostycznym i statystycznym podręcznikiem zaburzeń psychicznych. V, przewodnik stworzony przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne, służący do diagnozowania zaburzeń psychicznych. Dzieci powinny być badane pod kątem opóźnień rozwojowych podczas okresowych badań kontrolnych, a szczególnie pod kątem autyzmu podczas wizyt u zdrowego dziecka w wieku 18 i 24 miesięcy.
Bardzo wczesne wskaźniki, które wymagają oceny przez eksperta, obejmują:
- brak bełkotu lub wskazywania do wieku 1 lat
- brak pojedynczych słów w wieku 16 miesięcy lub wyrażeń składających się z dwóch słów do wieku 2 lat
- brak odpowiedzi na imię
- utrata nabytych wcześniej umiejętności językowych lub społecznych
- słaby kontakt wzrokowy
- nadmierne ustawianie zabawek lub przedmiotów w kolejce
- brak uśmiechu lub reakcji społecznych
Późniejsze wskaźniki obejmują:
- osłabiona zdolność nawiązywania znajomości z rówieśnikami
- osłabiona zdolność inicjowania lub podtrzymywania rozmowy z innymi osobami
- brak lub upośledzenie wyobraźni i zabaw towarzyskich
- powtarzające się lub nietypowe użycie języka
- nienormalnie intensywne lub skoncentrowane zainteresowanie
- zajęcie się pewnymi przedmiotami lub tematami
- nieelastyczne trzymanie się określonych procedur lub rytuałów
Jeśli instrumenty przesiewowe wskazują na możliwość ASD, zwykle wskazana jest bardziej wszechstronna ocena. Kompleksowa ocena wymaga multidyscyplinarnego zespołu, w tym psychologa, neurologa, psychiatry, logopedy i innych specjalistów zajmujących się diagnozowaniem i leczeniem dzieci z ASD. Członkowie zespołu przeprowadzą dokładną ocenę neurologiczną oraz dogłębne testy poznawcze i językowe. Ponieważ problemy ze słuchem mogą powodować zachowania, które mogą być mylone z ASD, dzieci z opóźnionym rozwojem mowy również powinny poddać się badaniu słuchu.
do góry
Co powoduje ASD?
Naukowcy uważają, że zarówno genetyka, jak i środowisko prawdopodobnie odgrywają rolę w ASD. Istnieje wielka obawa, że wskaźniki autyzmu wzrastały w ostatnich dziesięcioleciach bez pełnego wyjaśnienia, dlaczego. Naukowcy zidentyfikowali szereg genów związanych z tym zaburzeniem. Badania obrazowe osób z ASD wykazały różnice w rozwoju kilku obszarów mózgu. Badania sugerują, że ASD może być wynikiem zakłóceń w normalnym rozwoju mózgu na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Te zakłócenia mogą być wynikiem defektów genów, które kontrolują rozwój mózgu i regulują komunikację między komórkami mózgowymi. Autyzm występuje częściej u dzieci urodzonych przedwcześnie. Czynniki środowiskowe mogą również odgrywać rolę w funkcjonowaniu i rozwoju genów, ale nie zidentyfikowano jeszcze żadnych konkretnych przyczyn środowiskowych. Teoria, że praktyki rodzicielskie są odpowiedzialne za ASD, od dawna została obalona. Liczne badania wykazały, że szczepienia zapobiegające chorobom zakaźnym wieku dziecięcego nie zwiększają ryzyka autyzmu w populacji.
do góry
Jaką rolę odgrywają geny?
Badania bliźniąt i rodzin zdecydowanie sugerują, że niektórzy ludzie mają genetyczne predyspozycje do autyzmu. Identyczne badania bliźniąt pokazują, że jeśli choroba dotyczy jednego z bliźniaków, to drugie będzie dotknięte przez 36 do 95 procent czasu. Trwają liczne badania mające na celu określenie konkretnych czynników genetycznych związanych z rozwojem ASD. W rodzinach z jednym dzieckiem z ASD wzrasta również ryzyko urodzenia drugiego dziecka z zaburzeniem. Wiele genów związanych z autyzmem bierze udział w funkcjonowaniu połączeń chemicznych między neuronami mózgu (synapsami). Naukowcy szukają wskazówek na temat tego, które geny przyczyniają się do zwiększonej podatności. W niektórych przypadkach rodzice i inni krewni dziecka z ASD wykazują niewielkie upośledzenie umiejętności komunikacji społecznej lub angażują się w powtarzające się zachowania. Dowody sugerują również, że zaburzenia emocjonalne, takie jak choroba afektywna dwubiegunowa i schizofrenia, występują częściej niż przeciętnie w rodzinach osób z ASD.
Oprócz różnic genetycznych, które są dziedziczone i obecne w prawie wszystkich komórkach danej osoby. ostatnie badania wykazały również, że de novo lub spontaniczne mutacje genów mogą wpływać na ryzyko rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu.Mutacje de novo to zmiany w sekwencjach kwasu dezoksyrybonukleinowego lub DNA, materiału dziedzicznego u ludzi, które mogą wystąpić spontanicznie w nasieniu rodzica lub komórce jajowej lub podczas zapłodnienia. Mutacja pojawia się następnie w każdej komórce, gdy zapłodnione jajo dzieli się. Mutacje te mogą wpływać na pojedyncze geny lub mogą to być zmiany nazywane wariacjami liczby kopii, w których odcinki DNA zawierające wiele genów są usuwane lub duplikowane. Ostatnie badania wykazały, że osoby z ASD mają zwykle więcej mutacji genów de novo w liczbie kopii niż osoby bez zaburzenia, co sugeruje, że u niektórych ryzyko rozwoju ASD nie jest wynikiem mutacji w poszczególnych genach, ale raczej spontaniczne mutacje kodujące w wielu genach . Mutacje de novo mogą wyjaśniać zaburzenia genetyczne, w których chore dziecko ma mutację w każdej komórce, ale rodzice nie mają i nie ma rodzinnego wzorca zaburzenia. Ryzyko autyzmu wzrasta również u dzieci urodzonych przez starszych rodziców. Wciąż jest wiele do zrobienia, aby określić potencjalną rolę czynników środowiskowych w spontanicznych mutacjach i jak to wpływa na ryzyko ASD.
do góry
Czy objawy autyzmu zmieniają się w czasie?
U wielu dzieci objawy ustępują wraz z wiekiem i leczeniem behawioralnym. W okresie dojrzewania niektóre dzieci z ASD mogą popadać w depresję lub doświadczać problemów behawioralnych, a ich leczenie może wymagać pewnych modyfikacji, gdy wchodzą w dorosłość. Osoby z ASD zwykle nadal potrzebują pomocy i wsparcia, gdy się starzeją, ale w zależności od ciężkości zaburzenia, osoby z ASD mogą być w stanie z powodzeniem pracować i żyć samodzielnie lub w sprzyjającym środowisku.
do góry
Jak leczy się autyzm?
Nie ma lekarstwa na ASD. Terapie i interwencje behawioralne mają na celu złagodzenie określonych objawów i mogą znacznie złagodzić te objawy. Idealny plan leczenia koordynuje terapie i interwencje, które spełniają specyficzne potrzeby danej osoby. Większość pracowników służby zdrowia zgadza się, że im wcześniej interwencja, tym lepiej.
Interwencje edukacyjne / behawioralne: Wczesne interwencje behawioralne / edukacyjne są bardzo skuteczne u wielu dzieci z ASD. W takich interwencjach terapeuci stosują wysoce ustrukturyzowane i intensywne sesje szkoleniowe zorientowane na umiejętności, aby pomóc dzieciom rozwinąć umiejętności społeczne i językowe, takie jak stosowana analiza behawioralna, która zachęca do pozytywnych zachowań i zniechęca do negatywnych. Ponadto poradnictwo rodzinne dla rodziców i rodzeństwa dzieci z ASD często pomaga rodzinom radzić sobie z konkretnymi wyzwaniami związanymi z życiem z dzieckiem z ASD.
Leki: chociaż leki nie mogą wyleczyć główne objawy, są takie, które mogą pomóc w przypadku objawów pokrewnych, takich jak lęk, depresja i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne. Leki przeciwpsychotyczne są stosowane w leczeniu poważnych problemów behawioralnych. Napady można leczyć jednym lub kilkoma lekami przeciwdrgawkowymi. Leki stosowane w leczeniu osób z zaburzeniami koncentracji uwagi mogą być skutecznie stosowane w celu zmniejszenia impulsywności i nadpobudliwości u osób z ASD. Rodzice, opiekunowie i osoby z autyzmem powinni zachować ostrożność przed zastosowaniem niesprawdzonego leczenia.
do góry
Jakie badania są prowadzone?
Misja National Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udarów Mózgu (NINDS) ma poszukiwać fundamentalnej wiedzy na temat mózgu i układu nerwowego oraz wykorzystywać tę wiedzę do zmniejszania obciążenia chorobami neurologicznymi. NINDS jest częścią National Institutes of Health (NIH), czołowego wsparcia badań biomedycznych na świecie. NINDS i kilka innych instytutów i ośrodków NIH wspiera badania nad zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Prawie 20 lat temu NIH utworzył Komitet Koordynacyjny ds. Autyzmu (NIH / ACC) w celu poprawy jakości, tempa i koordynacji wysiłków w NIH w celu znalezienia leku na autyzm. NIH / ACC odegrał kluczową rolę w promowaniu badań mających na celu zrozumienie i postęp w ASD. NIH / ACC uczestniczy również w szerszym Federalnym Międzyagencyjnym Komitecie Koordynującym Autyzm (IACC), składającym się z przedstawicieli różnych agencji Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych, Departamentu Edukacji i innych organizacji rządowych, a także członków publicznych, w tym osób fizycznych. z ASD i przedstawicielami organizacji wsparcia pacjentów. Jednym z obowiązków IACC jest opracowanie strategicznego planu badań nad ASD, który kieruje programami badawczymi wspieranymi przez NIH i inne organizacje uczestniczące.
NINDS i kilka innych instytutów NIH wspiera badania nad autyzmem za pośrednictwem Autism Centers of Excellence ( ACE), inicjatywa trans-NIH, która wspiera wielodyscyplinarne badania nad ASD na dużą skalę, mające na celu określenie przyczyn autyzmu i znalezienie nowych metod leczenia. NINDS obsługuje obecnie sieć ACE zajmującą się ASD i zespołem stwardnienia guzowatego (TSC). ASD występuje u około połowy pacjentów z TSC.W szczególności badacze z ACE badają, czy określone obrazowanie mózgu i pomiary aktywności u niemowląt, u których zdiagnozowano TSC, mogą przewidywać rozwój ASD. Takie biomarkery mogą pomóc w zrozumieniu, jak i dlaczego ASD występuje u niektórych dzieci, a u innych nie, oraz pomóc w identyfikacji pacjentów, którzy mogą skorzystać na wczesnej interwencji. Inne centra i sieci ACE badają wczesny rozwój i funkcjonowanie mózgu; genetyczne i niegenetyczne czynniki ryzyka, w tym czynniki neurologiczne, fizyczne, behawioralne i środowiskowe występujące w okresie prenatalnym i wczesnym niemowlęctwie; i potencjalne terapie.
NINDS finansuje dodatkowe badania mające na celu lepsze zrozumienie czynników prowadzących do ASD, w tym inne badania nad zaburzeniami genetycznymi związanymi z ASD, takimi jak TSC, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Phelana-McDermida (który ma objawy podobne do autyzmu, takie jak niepełnosprawność intelektualna, opóźnienia rozwojowe i problemy z rozwijaniem języka funkcjonalnego) oraz zespół Retta (zaburzenie, które dotyka prawie wyłącznie dziewcząt i charakteryzuje się spowolnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i utratą sprawności ruchowej rąk ). Wiele z tych badań wykorzystuje modele zwierzęce do określenia, w jaki sposób określone znane mutacje wpływają na procesy komórkowe i rozwojowe w mózgu, dostarczając wglądu istotnego dla zrozumienia ASD spowodowanego innymi przyczynami i odkrywania nowych celów leczenia.
Badacze z NINDS badają aspekty funkcjonowania i rozwoju mózgu, które są zmienione u osób z ASD. Na przykład naukowcy finansowani przez NINDS badają tworzenie i funkcję synaps neuronalnych, miejsc komunikacji między neuronami, które mogą nie działać prawidłowo w przypadku ASD i zaburzeń neurorozwojowych. Inne badania wykorzystują obrazowanie mózgu u osób z ASD i bez, aby zidentyfikować różnice w łączności mózgu i wzorcach aktywności związanych z cechami ASD. Naukowcy mają nadzieję, że zrozumienie tych zmian pomoże zidentyfikować nowe możliwości interwencji terapeutycznych. Dodatkowi naukowcy z NINDS badają związek między epilepsją a autyzmem.
Poprzez National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN), NINDS oraz inne instytuty i centra NIH wspierają konsorcjum badawcze koncentruje się na trzech rzadkich zespołach genetycznych związanych z ASD i niepełnosprawnością intelektualną, w tym TSC i zespołach obejmujących mutacje w genach SHANK3 (zespół Phelana-McDermida) i PTEN. Celem konsorcjum jest zrozumienie wspólnych mechanizmów występujących w tych zespołach, co może sugerować wspólne podejście do ich leczenia.
NINDS wspiera badania nad zaburzeniami ze spektrum autyzmu poprzez badania kliniczne w centrach medycznych w całych Stanach Zjednoczonych, aby poszerzyć naszą wiedzę o leczeniu i opiece nad ASD. Informacje o uczestnictwie w badaniach klinicznych można znaleźć na stronie internetowej „NIH Clinical Trials and You” pod adresem www.nih.gov/health/clinicaltrials. Dodatkowe badania można znaleźć na stronie www.clinicaltrials.gov. Przed przystąpieniem do programu należy porozmawiać ze swoim lekarzem w badaniu klinicznym.
Więcej informacji na temat badań nad ASD wspieranych przez NINDS i inne Instytuty i Centra NIH można znaleźć za pomocą NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), przeszukiwalnej bazy danych aktualnych i przeszłych projektów badawczych wspierane przez NIH i inne agencje federalne. RePORTER zawiera również linki do publikacji i zasobów z tych projektów.
do góry
Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?
więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skontaktuj się z Institutes Brain Resources and Information Network (BRAIN) pod adresem:
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informacje są również dostępne w następujących organizacjach:
National Institute of Child Health and Human Development (NICHD )
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tel: 301-496-5133
Faks: 301-496-7101
National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)
National Institutes of Health, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
Tel: 919-541-3345
Association for Science in Autism Treatment
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
Komitet Narodowy ds. Autyzmu (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Tel: 619-281- 7165; 866-366-3361
Faks: 619-563-6840
Fundacja Autism Science
28 West 39th Street
Suite 502
Nowy Jork, NY 10018
Tel: 212-391-3913
Faks: 212-228-3557
„Arkusz informacyjny dotyczący zaburzeń ze spektrum autyzmu”, NINDS, data publikacji wrzesień 2015 r.
Publikacja NIH nr .15-1877
Powrót do strony informacyjnej dotyczącej zaburzeń ze spektrum autyzmu
Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS
Publicaciones en Español
Autismo
do góry
Przygotowane przez:
Biuro Komunikacji i Łączności Publicznej
Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu
Krajowe Instytuty Zdrowia
Bethesda, MD 20892
Materiały NINDS dotyczące zdrowia są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko National Institute of Neurological Disorders and Stroke lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej. Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać w drodze konsultacji z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub jest zaznajomiony z jego historią medyczną.
Wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są dostępne publicznie domeny i mogą być dowolnie kopiowane. Podziękowania dla NINDS lub NIH są mile widziane.
do góry