Główna nawigacja (Polski)

Wiele osób zastanawia się, czy choroba Alzheimera występuje w rodzinie. Szansa na chorobę może być większa, jeśli osoba ma określone geny przekazane przez rodzica. Jednak posiadanie rodzica z chorobą Alzheimera nie zawsze oznacza, że ktoś ją rozwinie.

Co to są geny?

Każda ludzka komórka zawiera instrukcje potrzebne komórce do wykonania swojej pracy. Instrukcje te składają się z DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego), który jest ciasno upakowany w struktury zwane chromosomami. Każdy chromosom ma tysiące segmentów zwanych genami.

Geny są przekazywane przez biologicznych rodziców osoby. Niosą informacje określające takie cechy, jak kolor oczu i wzrost. Geny również odgrywają rolę w utrzymaniu zdrowych komórek organizmu.

Problemy z genami – nawet niewielkie zmiany w genie – mogą powodować choroby, takie jak choroba Alzheimera.

Czy geny powodują choroby?

Mutacje genetyczne (trwała zmiana jednej lub więcej określone geny) mogą powodować choroby. Jeśli dana osoba odziedziczy mutację genetyczną powodującą określoną chorobę, zwykle zachoruje . Niedokrwistość sierpowata, mukowiscydoza i niektóre przypadki choroby Alzheimera o wczesnym początku są przykładami dziedzicznych zaburzeń genetycznych.

Inne zmiany lub różnice w genach, zwane wariantami genetycznymi, mogą zwiększać lub zmniejszać ryzyko wystąpienia określonej choroby u danej osoby. Kiedy wariant genetyczny zwiększa ryzyko choroby, ale nie powoduje bezpośrednio choroby, nazywa się go genetycznym czynnikiem ryzyka.

Identyfikacja wariantów genetycznych może pomóc naukowcom w znalezieniu najskuteczniejszych sposobów leczenia lub zapobiegania chorobom, takim jak choroba Alzheimera, u danej osoby. To podejście, zwane medycyną precyzyjną, bierze pod uwagę indywidualną zmienność genów, środowiska i stylu życia każdej osoby.

Ekspresja genów – kiedy są „włączane” lub wyłączane – może ulec zmianie, pozytywnie i negatywnie, przez czynniki środowiskowe i styl życia, takie jak ćwiczenia, dieta, chemikalia lub palenie. Dziedzina epigenetyki bada, jak takie czynniki mogą zmienić DNA komórki w sposób, który wpływa na aktywność genów.

Geny i choroba Alzheimera

Istnieją dwa typy choroby Alzheimera – wczesny i późny. Oba typy mają komponent genetyczny.

Choroba Alzheimera o późnym początku

Większość osób z chorobą Alzheimera ma późną postać choroby, w której objawy pojawiają się w połowie lat 60. i później.

Badacze nie znaleźli konkretnego genu, który bezpośrednio powoduje chorobę Alzheimera o późnym początku. Jednak posiadanie wariantu genetycznego genu apolipoproteiny E (APOE) na chromosomie 19 zwiększa ryzyko osoby. Gen APOE bierze udział w tworzeniu białka, które pomaga przenosić cholesterol i inne rodzaje tłuszczu do krwiobiegu.

APOE występuje w kilku różnych formach lub allelach. Każda osoba dziedziczy dwa allele APOE, po jednym od każdego biologicznego rodzica.

• APOE ε2 występuje stosunkowo rzadko i może zapewnić pewną ochronę przed chorobą . Jeśli choroba Alzheimera występuje u osoby z tym allelem, zwykle rozwija się ona później w życiu niż u osoby z genem APOE ε4.
• APOE ε3, najpowszechniejszy allel, uważa się za odgrywający neutralna rola w chorobie – ani nie zmniejsza, ani nie zwiększa ryzyka.
• APOE ε4 zwiększa ryzyko choroby Alzheimera, a także wiąże się z wcześniejszym początkiem choroby. Posiadanie jednego lub dwóch alleli APOE ε4 zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. Około 25 procent ludzi nosi jedną kopię APOE ɛ4, a 2 do 3 procent ma dwie kopie.

APOE ε4 nazywany jest genem czynnika ryzyka, ponieważ zwiększa ryzyko osoby Jednak odziedziczenie allelu APOE ε4 nie oznacza, że dana osoba na pewno rozwinie chorobę Alzheimera. Niektóre osoby z allelem APOE ε4 nigdy nie chorują, a inne, u których rozwija się choroba Alzheimera, nie mają żadnych alleli APOE ε4.

Ostatnie badania wskazują, że rzadkie formy allelu APOE mogą zapewnić ochronę przed chorobą Alzheimera . Potrzeba więcej badań, aby określić, w jaki sposób te zmiany mogą opóźnić wystąpienie choroby lub zmniejszyć ryzyko danej osoby.

Choroba Alzheimera o wczesnym początku

Choroba Alzheimera o wczesnym początku występuje rzadko, co stanowi mniej niż 10 procent wszystkich osób z chorobą Alzheimera. Zwykle występuje między 30 a 60 rokiem życia. Niektóre przypadki są spowodowane odziedziczoną zmianą w jednym z trzech genów.

Trzy mutacje pojedynczego genu związane z chorobą Alzheimera o wczesnym początku to:

• Białko prekursorowe amyloidu (APP) na chromosomie 21
• Presenilina 1 (PSEN1) na chromosomie 14
• Presenilina 2 (PSEN2) na chromosomie 1

Mutacje w tych genach powodują wytwarzanie nieprawidłowych białek, które są związane z chorobą. Każda z tych mutacji odgrywa rolę w rozkładzie APP, białka, którego dokładna funkcja nie jest jeszcze w pełni poznana. Ten rozpad jest częścią procesu, który generuje szkodliwe formy blaszek amyloidowych, cechę charakterystyczną choroby Alzheimera.

Dziecko, którego biologiczna matka lub ojciec jest nosicielem mutacji genetycznej jednej z nich trzy geny mają 50/50 szans na odziedziczenie tej mutacji. Jeśli mutacja jest w rzeczywistości dziedziczna, istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje na chorobę Alzheimera o wczesnym początku.

W przypadku innych przypadków choroby Alzheimera o wczesnym początku badania wykazały, że w grę wchodzą także inne składniki genetyczne. Trwają badania mające na celu identyfikację dodatkowych wariantów ryzyka genetycznego.

Posiadanie zespołu Downa zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera o wczesnym początku. Wiele osób z zespołem Downa rozwija chorobę Alzheimera wraz z wiekiem, a objawy pojawiają się w wieku 50 lub 60 lat. Naukowcy uważają, że dzieje się tak dlatego, że osoby z zespołem Downa rodzą się z dodatkową kopią chromosomu 21, który przenosi gen APP.

Aby uzyskać więcej informacji, zobacz artykuł NIA „Early-Onset Alzheimer” sisease: A Resource Lista.

Testy genetyczne w kierunku choroby Alzheimera

Badanie krwi może określić, które allele APOE posiada dana osoba, ale wyniki nie mogą przewidzieć, kto zachoruje na chorobę Alzheimera. Obecnie testy APOE są wykorzystywane głównie w warunkach badawczych do identyfikacji uczestników badania, którzy mogą być narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. Ta wiedza pomaga naukowcom szukać wczesnych zmian w mózgu u uczestników i porównywać skuteczność możliwych terapii dla osób o różnych profilach APOE .

Testy genetyczne są również wykorzystywane przez lekarzy do diagnozowania choroby Alzheimera o wczesnym początku oraz do testowania osób z silną historią rodziny na Alzheimera lub podobną chorobę mózgu.

Testy genetyczne dla APOE lub inne warianty genetyczne nie są w stanie określić prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Alzheimera u danej osoby – tylko jakie geny czynników ryzyka posiada dana osoba. Jest mało prawdopodobne, aby testy genetyczne kiedykolwiek były w stanie przewidzieć chorobę ze stuprocentową dokładnością, uważają naukowcy, ponieważ zbyt wiele innych czynniki mogą wpływać na jego rozwój i postęp.

Niektórzy ludzie dowiadują się o swoim statusie APOE poprzez testy genetyczne konsumentów lub myślą o uzyskaniu tego k ind of test. Mogą chcieć skonsultować się z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby lepiej zrozumieć ten typ testu i jego wyniki. Ogólne informacje na temat testów genetycznych można znaleźć pod adresem:

• Testy genetyczne
• Co to są bezpośrednie testy genetyczne?
• Uzyskanie testu genetycznego
• Często zadawane pytania dotyczące testów genetycznych

Badania genetyczne Alzheimera

Odkrywanie wszystkiego, co możemy o roli genetycznego ryzyka i ochrony przed chorobą Alzheimera czynniki są ważnym obszarem badań. NIA wspiera kilka głównych programów badawczych w dziedzinie genetyki. Więcej informacji na temat genetycznych podstaw choroby pomoże naukowcom:

• odpowiedzieć na kilka podstawowych pytań – od czego zaczyna się proces chorobowy? Dlaczego niektórzy ludzie z problemami z pamięcią i myśleniem zapadają na chorobę Alzheimera, a inni nie?
• Określ, jak ryzyko genetyczne i czynniki ochronne mogą oddziaływać na inne geny i styl życia lub czynniki środowiskowe, wpływając na ryzyko choroby Alzheimera w jedną osobę.
• Zidentyfikuj osoby, które są w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera, aby mogły jak najszybciej skorzystać z nowych interwencji i terapii.
• Wyjaśnij różnice w chorobie Alzheimera ryzyko chorób i ochrona wśród grup rasowych i płci.
• Skoncentruj się na nowych podejściach do profilaktyki i leczenia.

Więcej informacji na temat genetyki choroby Alzheimera

Ta treść jest dostarczana przez NIH National Institute on Aging (NIA). Naukowcy z NIA i inni eksperci sprawdzają tę treść, aby upewnić się, że jest dokładna i aktualna.

Sprawdzona treść: 24 grudnia 2019 r.