Genotyp to po prostu wersja sekwencji DNA, którą posiada dana osoba. Istnieje duża ilość DNA, które wszyscy mamy wspólnego – oczywiście, dlatego wszyscy jesteśmy ludźmi – ale istnieje również duża różnorodność sekwencji między jednostkami. A te specyficzne różnice w sekwencji, gdy zwykle stosuje się je do pojedynczego genu, nazywane są genotypem. W dzisiejszych czasach, dzięki możliwości testowania wielu różnych różnic sekwencji między osobnikami, genotyp przyjął konotację, która często odnosi się do różnicy w sekwencji w określonym miejscu w określonym genie. Używany w ten sposób jest zwykle powiązany z innym terminem, zwanym fenotypem, który jest zmianą sekwencji, do której odnosi się genotyp. Często, nie zawsze, ale często wiąże się ze zmianą cechy zewnętrznej; czymś można to zaobserwować, jak wzrost, kolor włosów lub wystąpienie choroby. W tym przypadku mówimy o korelacji genotyp-fenotyp. Zatem to, o czym mówimy, to cóż, tutaj jest zmiana w sekwencji DNA; Dlaczego to jest ważne? Jest to ważne, ponieważ prowadzi do zauważalnej zmiany cechy danej osoby. Ta zmiana cechy może być pozytywna, negatywna lub po prostu różnica.
Christopher P. Austin, MD