W Stanach Zjednoczonych zespół Downa jest najmniej finansowaną chorobą genetyczną, mimo że jest najczęściej częste zaburzenia chromosomalne. Z tego powodu oraz z powodu braku funduszy ze strony innych organizacji rządowych, zaskakująco mało definitywnie wiadomo na temat tej choroby.
Fundacja Global Down Syndrome jest zaangażowana w finansowanie badań medycznych i podstawowych, które dostarczą odpowiedzi na wiele pytań, które pozostają.
Co to jest zespół Downa?
Jaka jest przyczyna zespołu Downa?
Jaka jest populacja osób z zespołem Downa?
O czym należy wiedzieć osób z zespołem Downa w USA?
Jak problemy zdrowotne i opieka wpływają na osoby z zespołem Downa?
Jak dziecko z zespołem Downa wpłynie na moją rodzinę?
Jesteś w ciąży – co zrobić, jeśli lekarz zaproponuje badanie prenatalne, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko ma zespół Downa?
Jaka jest przyszłość osoby z zespołem Downa w USA?
Jakie są przeszkody?
Fakty dotyczące zespołu Downa: co to jest Zespół Downa?
1. Nazwa zespołu Downa pochodzi od angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który jako pierwszy sklasyfikował wspólne cechy osób z tą chorobą.
2. Dr Jerome Lejeune odkrył, że zespół Downa to zaburzenie genetyczne, w którym osoba ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch.
- Istnieją również bardzo rzadkie formy zespołu Downa (mniej niż 6%) zwane Zespół translokacji w dół lub zespół mozaiki w dół, w którym nie wszystkie chromosomy są potrojone lub nie wszystkie komórki ciała mają dodatkowy chromosom.
3. Zespół Downa to najczęściej występujące zaburzenie chromosomalne i główna przyczyna opóźnień intelektualnych i rozwojowych w Stanach Zjednoczonych i na świecie.
Jaka jest przyczyna zespołu Downa?
1. Przyczyna zespołu Downa jest nieznana.
- W procesie zwanym nierozłącznością, dwie kopie chromosomu 21 nie rozdzielają się podczas tworzenia komórki jajowej, co skutkuje powstaniem jaja z dwiema kopiami chromosom. Kiedy to jajo zostanie zapłodnione, powstałe dziecko otrzymuje trzy kopie chromosomu 21 w każdej z jego komórek. Przyczyna tego nierozłączności pozostaje nieznana.
2. Szansa na urodzenie dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki; jednak około połowa dzieci urodzonych z zespołem Downa rodzi się przez matki poniżej 35 roku życia po prostu dlatego, że więcej młodych kobiet rodzi dzieci.
3. Zespół Downa nie ma nic wspólnego z rasą, narodowością, statusem społeczno-ekonomicznym, religią ani czymkolwiek, co matka lub ojciec robili podczas ciąży.
4. NIE MA korelacji między kazirodztwem a zespołem Downa.
5. Od dwóch do czterech procent czasu rodzi się osoba z zespołem Mosaic translokacji Downa (mD), w którym niektóre, ale nie wszystkie komórki mają dodatkową kopię 21 chromosomu, a inne komórki nie są dotknięte chorobą. Translokacja ma miejsce, gdy fragment chromosomu 21 zostaje przyłączony do innego chromosomu podczas podziału komórki.
W przypadku dziedzicznego zespołu translokacji Downa (rzadki jeden do dwóch procent wszystkich osób z zespołem Downa), dodatkowy chromosom 21 jest dziedziczona po jednym z rodziców.
Jaka jest populacja osób z zespołem Downa?
1. Centers for Disease Control (CDC) w 2011 r. Oszacowało, że częstość występowania zespołu Downa w USA wynosi 1 na 691 żywych urodzeń (wzrost z 1 na 1087 w 1990 r.)
2. Szacuje się, że 90% ciężarnych kobiet w Stanach Zjednoczonych, u których zdiagnozowano zespół Downa w wyniku amniopunkcji, decyduje się na przerwanie ciąży.
- Ta statystyka jest oparta na badaniach przeprowadzonych na podstawie danych z USA, Wielka Brytania i Europa od połowy do końca lat 90-tych. Liczby nie odzwierciedlają postaw populacji USA w tamtym czasie ani obecnie.
- Bardziej ukierunkowany przegląd danych z 2012 r. Tylko danych ze Stanów Zjednoczonych i wskaźników przerwania ciąży w następstwie diagnozy prenatalnej zespołu Downa szacuje wskaźniki przerwania ciąży w latach 1995-2011 około 67%.
3. Co zaskakujące, populacja osób z zespołem Downa w USA jest obecnie nieznana. Wiemy, że:
- 38% Amerykanów zna kogoś z zespołem Downa.
- Z powodu wzrostu liczby urodzeń żywych osób z zespołem Downa i niedawnego dramatycznego wzrostu w ciągu następnych 20 lat spodziewany jest znaczny wzrost populacji osób z zespołem Downa w USA.
- Populacja osób z zespołem Downa w Stanach Zjednoczonych została oszacowana na ponad 400 000 .Jednak liczba ta wynika z błędnych założeń – łączna populacja ze spisu powszechnego w USA z 2000 roku, 281,4 miliona ludzi, podzielona przez najbardziej aktualną częstotliwość urodzeń żywych, 691 równa się 407236. Niestety technika ta nie bierze pod uwagę stopniowego wzrostu częstotliwości czy wydłużania się życia osób z zespołem Downa. Dlatego tak naprawdę nie wiemy, ile osób z zespołem Downa mieszka obecnie w Stanach Zjednoczonych. Według niektórych szacunków światowa populacja osób z zespołem Downa wynosi ponad 6 milionów. Potrzebne są dalsze badania, aby ustalić, czy ta liczba jest dokładna.
Co powinieneś wiedzieć o osobach z zespołem Downa w Stanach Zjednoczonych?
1. Obecnie średnia długość życia osoby z zespołem Downa wynosi około 60 lat.
- Jeszcze w 1983 roku średnia długość życia osoby z zespołem Downa wynosiła 25 lat. Dramatyczny wzrost do 60 lat jest w dużej mierze spowodowany zakończeniem nieludzkiej praktyki instytucjonalizacji osób z zespołem Downa.
2. Większość dzieci z ZR funkcjonuje w zakresie łagodnych do umiarkowanych zaburzeń poznawczych.
3. Osoby z zespołem Downa mają fizyczne i intelektualne opóźnienia od urodzenia, ale w populacji istnieje wiele różnych umiejętności, których nie można przewidzieć z wyprzedzeniem.
4. Zgodnie z prawem osoby z zespołem Downa w USA muszą otrzymać odpowiednią i bezpłatną edukację publiczną.
5. Coraz więcej osób z zespołem Downa żyje niezależnie.
6. Niewielka, ale rosnąca liczba osób z zespołem Downa decyduje się na małżeństwo i wspólne mieszkanie.
Jak to zrobić problemy zdrowotne i opieka dotykają osoby z zespołem Downa?
1. Osoby z zespołem Downa mają znaczne predyspozycje do pewnych schorzeń, w tym wrodzonych wad serca, bezdechu sennego i choroby Alzheimera. Istnieją również dowody na zwiększone ryzyko celiakii, autyzmu, białaczki dziecięcej i drgawek.
- Niektóre badania pokazują, że osoby z zespołem Downa, które mają pewne wady serca lub białaczkę dziecięcą, są bardziej narażone niż ich typowych odpowiedników do szybkiego powrotu do zdrowia lub powrotu do zdrowia.
- Potrzeba więcej badań, aby ocenić faktyczną częstotliwość i powrót do zdrowia w populacji z zespołem Downa.
- Wiele z tych schorzeń można leczyć i wiele osób z zespołem Downa nie będzie miało tych schorzeń.
2. Osoba z zespołem Downa rzadko ma raka guza litego lub chorobę układu krążenia, w tym zawał serca i udar mózgu.
3. Chociaż dzieci i dorośli z zespołem Downa mogą mieć pewne wspólne cechy, bardziej przypominają członków najbliższej rodziny niż siebie nawzajem.
- Typowe, ale nie uniwersalne cechy obejmują niski wzrost, okrągłą twarz, oczy w kształcie i skośne. Takie cechy nie są schorzeniami.
4. Bardzo ważna jest odpowiednia opieka medyczna dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa. Może to mieć duże znaczenie dla rozwoju fizycznego i intelektualnego tej osoby.
- Lekarze nie zawsze są przeszkoleni, aby zapewnić najlepszą opiekę medyczną osobie z zespołem Downa. Aby pomóc, możesz polecić lub wydrukować nadzór zdrowotny dla dzieci z zespołem Downa lub wytyczne GLOBALNEJ opieki medycznej dla dorosłych z zespołem Downa.
5 . Wczesna interwencja w przypadku dzieci z zespołem Downa jest bardzo ważna. Odpowiednie terapie fizyczne i logopedyczne przez pierwsze pięć lat mogą mieć duży wpływ na rozwój fizyczny i intelektualny dziecka.
W jaki sposób dziecko z zespołem Downa wpłynie na rodzinę?
Zrozumiałe jest, że rodzice obawiają się, jak dziecko z zespołem Downa wpłynie na ich rodzinę, w tym rodzeństwo. Każda rodzina jest wyjątkowa i może inaczej podchodzić do pomysłu lub narodzin dziecka z zespołem Downa. Pomimo potencjalnych wyzwań, osobiste relacje i badania pokazują, że wiele rodzin, które mają dziecko z zespołem Downa, jest stabilnych, odnoszących sukcesy i szczęśliwych, a rodzeństwo często ma zwiększoną tolerancję, współczucie i świadomość. W rzeczywistości duże badanie dotyczące małżeństw i zespołu Downa pokazuje, że wskaźnik rozwodów wśród rodziców dzieci z zespołem Downa jest niższy niż średnia krajowa.
Jesteś w ciąży – co zrobić, jeśli Twój lekarz zaproponuje badanie prenatalne, aby zobaczyć jeśli Twoje dziecko ma zespół Downa?
Global Down Syndrome Foundation wraz z National Down Syndrome Congress opracowały broszurę dla kobiet w ciąży, która zawiera odpowiedzi na pytania związane z badaniami prenatalnymi w kierunku zespołu Downa.Wiele firm testujących i gabinetów lekarskich dostarczy tę broszurę w momencie diagnozy. Kliknij tutaj, aby uzyskać dostęp do bezpłatnej broszury lub ją pobrać.
Jaka jest przyszłość osoby z zespołem Downa w Stanach Zjednoczonych?
Oczywiście nie ma sposobu, aby dowiedzieć się, co przyniesie przyszłość komukolwiek. Jednak w większości przypadków niemowlęta, dzieci i dorośli z zespołem Downa są bardziej podobni do innych ludzi. Niemowlęta i dzieci z zespołem Downa potrzebują takiej samej miłości i troski, jak ich typowi rówieśnicy. Większość dorosłych z zespołem Downa ma takie same aspiracje i pragnienia, jak osoby bez zespołu Downa.
Wiemy, że przyszłość osób z zespołem Downa w Stanach Zjednoczonych znacznie się poprawiła w ciągu ostatnich lat. kilka dziesięcioleci i znajduje się na zwyżkowej trajektorii:
1. Osoby z zespołem Downa nie są już zinstytucjonalizowane, długość życia wzrosła ponad dwukrotnie, a Amerykanie głównego nurtu mocno wierzą w prawa człowieka i obywatela dla osób z tą chorobą.
2. Od lat 70. XX wieku szkoły publiczne muszą zgodnie z prawem zapewniać bezpłatną i odpowiednią edukację dzieciom z zespołem Downa.
3. W Stanach Zjednoczonych wiele osób z zespołem Downa kończy liceum, więcej studiuje na poziomie policealnym, a garstka z nich zdobyła nawet stopnie naukowe. Coraz większa liczba szkół wyższych i uniwersytetów ma programy opracowane specjalnie dla studentów o różnych zdolnościach. Przejdź do ThinkCollege.net, aby zobaczyć listę programów i zasobów policealnych.
4. Niektóre osoby z zespołem Downa żyją samodzielnie lub we wspomaganych niezależnych aranżacjach, a niewielka, ale rosnąca liczba pozostaje w romantycznym związku, a nawet wychodzi za mąż.
5. Wiele osób z zespołem Downa może pracować, być wolontariuszami i głosować.
6. Aktorzy tacy jak Chris Burke, który grał Corkyego w Life Goes On, i Lauren Potter, która gra Becky Jackson w Glee, podkreślają zdolności osób z zespołem Downa.
7. Amerykanie głównego nurtu zdecydowanie wspierają programy rządowe, które zapewniają edukację i szkolenia osobom z zespołem Downa, wspierają ich rodziny i prowadzą badania nad chorobą.
8. Amerykanie głównego nurtu uważają, że wszystkim mieszkańcom USA będzie lepiej, jeśli będą pomagać osobom z zespołem Downa.
Jakie są przeszkody?
Jest kilka dużych przeszkód do pokonania, zanim ludzie z Downa zespół może cieszyć się równością i przyszłością, na jaką zasługują.
1. Społeczności medyczne w USA nie dogoniły pozytywnego poglądu społeczeństwa na temat osób z zespołem Downa ani idei „nowego” zespołu Downa.
2. Najnowsze badania przeprowadzone w W Stanach Zjednoczonych rodzice, lekarze i studenci medycyny wskazują, że nieaktualne i niedokładne informacje na temat zespołu Downa są przekazywane kobietom w ciąży, u których zdiagnozowano prenatalnie lub po urodzeniu dziecka.
- Pomimo przepisów z lat 80. W Stanach Zjednoczonych wręcz przeciwnie, niektórzy lekarze nadal uważają, że osobom z zespołem Downa należy odmawiać wykonywania zabiegów ratujących życie; w niektórych krajach osoby z zespołem Downa nadal są zinstytucjonalizowane.
3. Istnieje poważny brak funduszy na badania przynoszące korzyści osobom z zespołem Downa, nawet w porównaniu z innymi schorzeniami i chorobami.
- Finansowanie badań nad zespołem Downa w National Institutes of Health (NIH ) rozpoczął ciągły i gwałtowny spadek w 2001 roku – w rezultacie tod ay zespół Downa jest najmniej finansowaną główną chorobą genetyczną w USA;
- Jednak Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka NIH obecnie ciężko pracuje, aby skorygować dysproporcje w finansowaniu osób z zespołem Downa i jest przejęcie przewodnictwa w edukacji innych instytutów w NIH.
4. Bez finansowania badań nie można studiować najlepszych praktyk w zakresie uczenia się osób z zespołem Downa w klasie ani tworzenia narzędzi dla nauczycieli i rodziców.
5. Bez finansowania badań nie może istnieć scentralizowany rejestr pacjentów, baza danych ani system biobanków, który mógłby pomóc osobom z zespołem Downa, które chcą wziąć udział w badaniach klinicznych lub studiach edukacyjnych.
6. Bez finansowania badań nie można właściwie oszacować częstotliwości i współczynników powrotu do zdrowia chorób serca i innych chorób u osób z zespołem Downa, ani też nie można ich odpowiednio złagodzić ani wyleczyć.
7. Bez funduszy na badania, badanie osób z zespołem Downa nie pomoże dziesiątkom milionów Amerykanów, którzy cierpią na choroby, na które cierpią znacznie częściej ludzie z zespołem Downa.
Global Down Syndrome Foundation ciężko współpracuje z Narodowym Instytutem Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka, Zespołem Downa Kongresowym Zespołem Downa, Narodowym Kongresem Zespołu Downa, Zespołem Badań Downa i innymi, aby upewnić się, że National Institutes Health and inne federalne agencje rządowe zapewniają sprawiedliwy udział w funduszach badawczych, aby pomóc osobom z zespołem Downa.