- Co to są cysty splotu naczyniówkowego?
- Co się stanie z cystą?
- Co czy problem?
- Jakie są szanse, że jest to oznaka trisomii 18?
- Czy rozmiar cysty ma znaczenie?
- Jaki będzie następny krok po wykryciu cysty?
- Jakie jest ryzyko poronienia w przypadku amniopunkcji?
- Czy mogę po prostu poczekać, aż cysta ustąpi?
- Co należy Tak?
Co to są torbiele splotu naczyniówkowego?
Splot naczyniówkowy jest częścią mózgu wytwarzającą płyn mózgowo-rdzeniowy, płyn, który normalnie kąpie się i chroni mózg i kręgosłup. U około 1 do 2 procent normalnych dzieci – 1 na 50 do 100 – niewielki pęcherzyk płynu jest uciskany podczas formowania się splotu naczyniówkowego. Pojawia się jako cysta wewnątrz splotu naczyniówkowego w czasie USG. Torbiel splotu naczyniówkowego można porównać do pęcherza i nie uważa się jej za nieprawidłowość w mózgu.
Co się stanie z torbielą?
W zdecydowanej większości przypadków torbiel ustępuje lub znika i nie ma żadnych konsekwencji.
O co chodzi?
Jak wspomniano, cysty splotu naczyniówkowego występują u 1 do 2 procent normalnych płodów. Jednak u bardzo małego odsetka płodów z torbielami splotu naczyniówkowego występuje związane z tym zaburzenie chromosomowe zwane trisomią 18. Płody z trisomią 18 mają dodatkową kopię chromosomu 18. Często płody z trisomią 18 rodzą się martwe. Osoby, które przeżyły wiek niemowlęcy, są rzadkie. Mają poważne upośledzenie umysłowe i wiele innych problemów, w tym nieprawidłowości w prawie każdym układzie narządów, takich jak serce, mózg i nerki. Płody z trisomią 18 mają cysty splotu naczyniówkowego mniej więcej w jednej trzeciej przypadków. Dlatego, gdy widzimy cysty splotu naczyniówkowego, obawiamy się, że płód może mieć trisomię 18.
Trisomia 18 występuje rzadko. Występuje u mniej niż 1 na 3000 noworodków. Torbiele splotu naczyniówkowego są stosunkowo częste u zdrowych płodów. Większość płodów z torbielą splotu naczyniówkowego jest normalna. Ponadto wiele nieprawidłowości związanych z trisomią 18 można wykryć za pomocą dokładnego USG. W rzeczywistości płody z trisomią 18 prawie zawsze wykazują nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym oprócz torbieli splotu naczyniówkowego, chociaż niektóre z tych nieprawidłowości mogą być dość subtelne. Jeśli dokładne badanie USG „poziomu II” nie wykryje żadnych dodatkowych nieprawidłowości, prawdopodobieństwo, że płód ma trisomię 18 jest bardzo niskie.
Jakie są szanse, że jest to oznaka trisomii 18?
Dokładny wskaźnik ryzyka jest trudny do oszacowania i nieco kontrowersyjny, ale większość lekarzy uważa, że wynosi on znacznie poniżej 1%. Innymi słowy, płód z torbielami splotu naczyniówkowego, ale w normalnym USG ma większe niż 99% prawdopodobieństwo braku trisomii 18. Prawidłowy test alfa fetoproteiny (AFP) dodatkowo zmniejsza prawdopodobieństwo trisomii 18.
Czy rozmiar cysty ma znaczenie?
Zwykle rozmiar nie ma znaczenia, chociaż liczne, duże cysty są nieco bardziej niepokojące.
Jaki jest następny krok po torbieli odkryto?
Możemy przeprowadzić amniopunkcję i policzyć liczbę chromosomów u płodu, aby mieć pewność, że nie ma dodatkowej kopii chromosomu 18. Jednocześnie możemy wykluczyć inne nieprawidłowości chromosomalne, takich jak zespół Downa, chociaż nie mamy powodu podejrzewać któregokolwiek z nich w Twoim przypadku. Jednak istnieje niewielkie ryzyko, że amniopunkcja spowoduje poronienie.
Jak wysokie jest ryzyko poronienia w przypadku amniopunkcji?
Stopień ryzyka poronienia z amniopunkcją jest trudny do określenia. Wielu lekarzy cytuje 0,5 procent lub 1 na 200.
Czy mogę po prostu poczekać, aż cysta ustąpi?
To nie pomoże w podjęciu decyzji, ponieważ cysty prawie zawsze ustępują w obu przypadkach normalne płody, jak również te z trisomią 18. Naturalnym przebiegiem CPC jest ustąpienie lub zniknięcie. Jednak nawet jeśli torbiel ustąpi, nie zmniejsza to szansy, że płód ma trisomię 18.
Co mam zrobić?
Jeśli nie zrobisz nic więcej, powinieneś mieć pewność, że Twoje dziecko najprawdopodobniej ma normalne chromosomy. Jeśli jeszcze nie wykonałeś testu alfa fetoproteiny (AFP), możesz to zrobić w celu dalszej oceny prawdopodobieństwa trisomii 18. Należy wykonać badanie ultrasonograficzne II poziomu lub badanie ukierunkowane, jeśli nie zostało to zrobione w celu znalezienia innych objawów trisomii 18.
Jeśli musisz bądź pewny, że możemy wykonać amniopunkcję, wiedząc, że jest bardzo mało prawdopodobne, aby spowodowała komplikacje. Twoja decyzja powinna zależeć od tego, co zrobiłbyś z informacjami z amniopunkcji, jak czułbyś się w związku z poronieniem, co byś czuł do chorego dziecka i niepokoju, jaki mógłbyś odczuwać do narodzin dziecka. Jeśli chcesz przeprowadzić amniopunkcję, możesz mieć pewność, że powikłania po zabiegu są dość rzadkie.