Zespół Retta to rzadkie genetyczne zaburzenie neurologiczne, które występuje prawie wyłącznie u dziewcząt i prowadzi do poważnych upośledzeń, wpływając na prawie każdy aspekt życia dziecka: ich zdolność do mówić, chodzić, jeść, a nawet swobodnie oddychać. Cechą charakterystyczną zespołu Retta są niemal ciągłe powtarzalne ruchy ręki. Zespół Retta jest zwykle rozpoznawany u dzieci w wieku od 6 do 18 miesięcy, gdy zaczynają one pomijać kamienie milowe w rozwoju lub tracą nabyte zdolności. Zespół Retta jest spowodowany mutacjami na chromosomie X genu zwanego MECP2. W genie MECP2 znaleziono ponad 900 różnych mutacji. Większość tych mutacji znajduje się w ośmiu różnych „gorących miejscach”. Zespół Retta nie jest chorobą zwyrodnieniową występującą u osób w wieku średnim lub starszym. Zespół Retta występuje na całym świecie u 1 na 10 000 urodzeń kobiet, a jeszcze rzadziej występuje u chłopców. Zespół Retta może obejmować szeroki zakres niepełnosprawności, od łagodnej do ciężkiej . Przebieg i nasilenie zespołu Retta zależy od lokalizacji, rodzaju i ciężkości mutacji oraz inaktywacji chromosomu X.
- Utrata mowy
- Utrata celowego użycia ręce
- Mimowolne ruchy rąk, takie jak mycie rąk
- Utrata mobilności lub zaburzenia chodu
- Utrata napięcia mięśniowego
- Napady drgawek lub Rett ” ”
- Skolioza
- Problemy z oddychaniem
- Zaburzenia snu
- Spowolnione tempo wzrostu głowy, stóp i dłoni