Osoby z zespołem Gilberta są zwykle diagnozowane w wieku kilkunastu lat.
Diagnoza opiera się na obecności nieznacznie podwyższonego poziomu nieskoniugowanej bilirubiny we krwi i właściwej sytuacji klinicznej.
Badania genetyczne zwykle nie są wymagane.
Diagnozę można potwierdzić podając fenobarbital, który obniża poziom bilirubiny i dożylny kwas nikotynowy, który podnosi poziom bilirubiny.
Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle zauważany w rutynowych badaniach laboratoryjnych u pacjentów bez objawów lub gdy zleca się profil wątroby z powodu pacjent ma żółtaczkę.
Jeśli wyniki testów wskazują, że poziom bilirubiny nierozpuszczalnej w wodzie jest wysoki, ale inne testy są normalne, Gilberts najbardziej prawdopodobną diagnozą jest zespół.
Lekarz może chcieć wykonać dalsze badania, aby upewnić się, że pacjent nie ma innej przyczyny podwyższonego stężenia bilirubiny. Niektóre z innych przyczyn są poważniejsze niż inne.
Zespół Gilberta nie wymaga leczenia, ale znowu ważne jest, aby upewnić się, że dana osoba nie ma innego, poważniejszego stanu.
Inne powody, dla których poziom bilirubiny może być wysoki
Inne przyczyny podwyższonego stężenia bilirubiny to:
Ostre zapalenie wątroby: może być związane z infekcją wirusową, lekami na receptę , alkohol lub stłuszczenie wątroby.
Zapalenie lub infekcja dróg żółciowych: jest to znane jako zapalenie dróg żółciowych i może być poważne,
Niedrożność dróg żółciowych: zwykle związana z kamienie żółciowe, ale mogą być związane z rakiem pęcherzyka żółciowego lub dróg żółciowych lub rakiem trzustki.
Niedokrwistość hemolityczna: Poziom bilirubiny wzrasta, gdy krwinki czerwone ulegają przedwczesnemu zniszczeniu.
Cholestaza: przepływ żółci z wątroba jest przerwana, a bilirubina pozostaje w wątrobie. Może to wystąpić w przypadku ostrego lub przewlekłego zapalenia wątroby, a także raka wątroby.
Zespół Criglera-Najjara: ten odziedziczony stan upośledza specyficzny enzym odpowiedzialny za przetwarzanie bilirubiny, powodując nadmiar bilirubiny.
Zespół Dubina-Johnsona: dziedziczna postać przewlekłej żółtaczki, która zapobiega wydzielaniu bilirubiny sprzężonej z komórek wątroby.
Żółtaczka rzekoma: niegroźna postać żółtaczki, w której żółtaczka powoduje zażółcenie skóry. nadmiar beta-karotenu, nie z nadmiaru bilirubiny; zwykle z jedzenia dużej ilości marchwi, dyni lub melona.
Badania w tych stanach mogą obejmować:
- USG wątroby
- TK skan jamy brzusznej
- badanie medycyny nuklearnej wątroby i woreczka żółciowego
- badanie endoskopowe dwunastnicy
- rezonans magnetyczny jamy brzusznej
- na czczo przez 24 godziny, aby sprawdzić, czy poziom bilirubiny wzrośnie
- testy genetyczne