Achondroplasia to forma karłowatości o krótkich kończynach. Słowo achondroplazja dosłownie oznacza „bez tworzenia chrząstki”. Chrząstka to twarda, ale elastyczna tkanka, która stanowi większość szkieletu we wczesnym okresie rozwoju. Jednak w przypadku achondroplazji problemem nie jest tworzenie chrząstki, ale przekształcenie jej w kość (proces zwany kostnieniem), szczególnie w długich kościach rąk i nóg. Achondroplazja jest podobna do innego zaburzenia kostnego zwanego hipochondroplazją, ale cechy achondroplazji są zwykle cięższe.
Wszyscy ludzie z achondroplazją mają niski wzrost. Średni wzrost dorosłego mężczyzny z achondroplazją wynosi 131 centymetrów (4 stopy, 4 cale), a średni wzrost dorosłych kobiet to 124 centymetry (4 stopy, 1 cal). Charakterystyczne cechy achondroplazji obejmują średniej wielkości tułów, krótkie ręce i nogi ze szczególnie krótkimi ramionami i udami, ograniczony zakres ruchu w łokciach i powiększoną głowę (makrocefalia 
) z wydatnym czołem . Palce są zwykle krótkie, a palec serdeczny i środkowy mogą się rozchodzić, nadając dłoni trójzębny (trójząb ) wygląd. Osoby z achondroplazją mają na ogół normalną inteligencję.
Problemy zdrowotne często związane z achondroplazją obejmują epizody, w których oddech zostaje spowolniony lub zatrzymany na krótkie okresy (bezdech), otyłość i nawracające infekcje ucha. W dzieciństwie osoby z tą chorobą zwykle rozwijają wyraźne i trwałe kołysanie dolnej części pleców (lordosis ) i pochylone nogi. U niektórych osób dotkniętych chorobą występuje również nienormalna skrzywienie kręgosłupa od przodu do tyłu (kifoza ) i ból pleców. Potencjalnie poważnym powikłaniem achondroplazji jest zwężenie kręgosłupa , czyli zwężenie kanału kręgowego, które może uciskać (uciskać) górną część rdzenia kręgowego. Zwężenie kręgosłupa wiąże się z bólem, mrowieniem i osłabieniem nóg, które mogą powodować trudności w chodzeniu. Innym rzadkim, ale poważnym powikłaniem achondroplazji jest wodogłowie, które jest nagromadzeniem płynu w mózgu dzieci dotkniętych chorobą, co może prowadzić do zwiększenia rozmiaru głowy i związanych z tym nieprawidłowości w mózgu.