Gentherapie
Na vele jaren van succesvolle studies bij dieren die getroffen zijn door RP, is een opwindende nieuwe ontwikkeling op het gebied van RP-onderzoek het resultaat van drie onafhankelijke menselijke klinische proeven met gentherapie voor LCA veroorzaakt door RPE65-genmutaties. Deelnemers aan deze onderzoeken zijn behandeld met een of meer injecties onder het netvlies van speciaal gemanipuleerde virale deeltjes die normale kopieën van het RPE65-gen bevatten voor afgifte aan de zieke cellen van getroffen patiënten. Alle drie deze mijlpaalonderzoeken, waarbij verschillende manieren werden gebruikt om de visuele functie te beoordelen, hebben een verbeterd zicht bij vrijwel alle patiënten aangetoond. Deze zeer bemoedigende onderzoeken openen de mogelijkheid dat correctie van het onderliggende genetische defect in het netvlies via gentherapie kan worden gebruikt om de meeste, zo niet alle, vormen van RP en gerelateerde aandoeningen te behandelen. Er zijn echter aanvullende onderzoeken nodig om deze mogelijkheid te verifiëren en om het geschikte therapeutische venster te identificeren waarbinnen de werkzaamheid van gentherapie kan worden bereikt en gemaximaliseerd. Bovendien zijn er aanwijzingen dat, ondanks verbeteringen die patiënten ervaren na het ontvangen van gentherapiebehandelingen, de ziekteprogressie in de behandelde gebieden kan in de loop van de tijd nog steeds optreden. Er wordt dus nog gewerkt aan verdere verfijning van gentherapie, waaronder het verhogen van de genexpressie in de doelwitcellen.
Zeer recente, bemoedigende studies van gentherapie in een natuurlijk voorkomend hondenmodel van X-gebonden RP gekoppeld aan mutaties in het RPGR-gen hebben de basis gelegd voor proeven met menselijke gentherapie, ook van deze vorm van RP en deze Britse studie werft momenteel deelnemers (ClinicalTrials.gov identifier: NCT03116113 Andere Fase I / II-gentherapie-onderzoeken bij mensen zijn momenteel gaande over de hele wereld voor choroideremie. In de VS zijn er meerdere locaties (ClinicalT rials.gov-IDs: NCT02341807 en NCT02553135), in Duitsland (ClinicalTrials.gov-ID: NCT02553135) en in het VK (ClinicalTrials.gov-ID: NCT01461213). Aanvullende gentherapieonderzoeken zijn momenteel aan de gang of ABCA4-gekoppelde recessieve Stargardt maculaire dystrofie (ClinicalTrials.gov identifier: NCT01367444), X-gebonden retinoschisis (ClinicalTrials.gov identifier: NCT02317887) en voor Ushersyndroom type IB gekoppeld aan mutaties in het MYO7A-gen ( ClinicalTrials.gov-ID: NCT01505062). In de komende jaren worden meer van dergelijke onderzoeken voor andere aandoeningen verwacht.
Gentherapie is alleen mogelijk bij patiënten bij wie de genetische oorzaak van de ziekte is ontdekt; Bovendien moet gentherapie voor andere typen RP dan een recessieve zoals LCA nog worden geprobeerd bij mensen. Momenteel is deze behandeling niet voor alle RP-patiënten mogelijk, en voor sommigen zal het pas over een flink aantal jaren mogelijk worden. Daarom blijven andere behandelingsstrategieën belangrijk om te gebruiken en na te streven.
Behandelingsstrategieën die kunnen worden gebruikt als alternatief voor, of in aanvulling op, gentherapie kunnen genspecifiek of genonafhankelijk zijn.
Genspecifieke therapieën
Net als bij gentherapie, moeten patiënten om van deze behandelingen te profiteren de specifieke genetische oorzaak van hun individuele ziekte kennen. Moleculair genetisch diagnostisch testen is nu beschikbaar voor de meeste, zo niet alle, genen. Daarom wordt, indien mogelijk, testen onder begeleiding van een ervaren oogheelkundig geneticus ten zeerste aanbevolen voor alle patiënten, omdat dit niet alleen een veel grotere diagnostische nauwkeurigheid kan bieden, maar ook de deur opent naar een verscheidenheid aan opkomende en toekomstige behandelingsopties.
Behalve de gentherapie zelf, zijn behandelingen die in deze categorie vallen, gericht op genetisch gedefinieerde groepen patiënten bij wie de kans groter is dat ze op een bepaalde behandeling zullen reageren, afhankelijk van bepaalde genetische kenmerken. Voorbeelden hiervan zijn:
a) Patiënten die een bepaald type mutatie delen: zo kunnen onzinmutaties die leiden tot afkapping van het eiwit dat door het betreffende gen wordt geproduceerd, in theorie worden overwonnen door bepaalde medicijnen. Dit type medicijn wordt momenteel bestudeerd bij een longziekte die bekend staat als cystische fibrose. Netvliesaandoeningen waarbij nonsensmutaties bijzonder vaak voorkomen, zijn onder meer choroideremie en, in mindere mate, bepaalde vormen van X-gebonden RP, maar nonsensmutaties zijn gemeld voor bijna elke vorm van RP en verwante stoornissen. Daarom, als dergelijke behandelingen veilig en effectief zouden zijn, is er een mogelijkheid dat patiënten met enige vorm van RP baat kunnen hebben bij dergelijke geneesmiddelen als hun ziekte wordt veroorzaakt door deze categorie mutaties.
b) Patiënten met mutaties in verschillende genen, maar die resulteren in hetzelfde netto moleculaire effect: mutaties die resulteren in een algehele misvouwing van het gecodeerde eiwit kunnen bijvoorbeeld gedeeltelijk worden overwonnen door moleculen die een chaperonne-effect uitoefenen. Een dergelijk medicijn van dit type kan valproïnezuur (VPA) zijn, een medicijn dat lang bekend staat als een effectief medicijn voor epileptische aandoeningen.Een onderzoek naar verkeerd gevouwen moleculen van rhodopsine, een veel voorkomende oorzaak van dominante RP, toonde aan dat VPA in staat is om de vouwing van gemuteerde moleculen die verantwoordelijk zijn voor dominante RP te verbeteren. Dit suggereert dat patiënten met genetische mutaties die de vouwing van het gecodeerde eiwit beïnvloeden, baat kunnen hebben bij VPA en, aangezien misvouwen een veelvoorkomend probleem is bij dominante RP en anekdotisch, suggereert open-label bewijs dat VPA in staat zou kunnen zijn om de gezichtsveldgrootte in dominante RP te verbeteren. , is een Fase II-studie van VPA bij patiënten met dominante RP (ClinicalTrials.gov identifier: NCT01233609) voltooid en de studieresultaten zijn in afwachting. De exacte VPA-dosis die mogelijk effectief is bij RP, is momenteel niet bekend, en VPA kan ernstige bijwerkingen hebben, vooral bij zwangere vrouwen. Daarom worden RP-patiënten sterk gewaarschuwd om de uitkomst van deze dubbelblinde, gerandomiseerde, placebogecontroleerde multicenter studie af te wachten alvorens VPA-voorschriften voor een dosering aan artsen te vragen.
c) Patiënten die mutaties delen in de hetzelfde gen dat leidt tot hetzelfde, ziekteverwekkende stroomafwaartse defect: bijvoorbeeld ziekten waarbij bepaalde carotenoïde moleculen die onmisbaar zijn voor het gezichtsvermogen, niet kunnen worden gerecycled vanwege een defect in het enzym dat nodig is om het recyclingproces te voltooien, kunnen worden verholpen door patiënten te behandelen met een synthetische versie van de benodigde carotenoïde die het enzymatische defect omzeilt. Een voorbeeld hiervan is (een lopende proef met) een synthetisch derivaat van vitamine A, genaamd compound QLT091001. Het enzym geproduceerd door het LRAT-gen is nodig voor het recyclen van speciaal gevormde moleculen van vitamine A die staafjes in het netvlies nodig hebben voor nachtzicht. Wanneer dit recyclingproces wordt verstoord door mutaties in het LRAT-gen, ervaren patiënten nachtzichtproblemen en ontwikkelen ze een vorm van recessieve RP. Er is gerapporteerd dat orale toediening van QLT091001 op experimentele, open-label basis bij patiënten met RP als gevolg van LRAT-mutaties hun gezichtsveld significant verbetert. Om deze reden zijn momenteel twee onderzoeken met QLT091001 voltooid (ClinicalTrials.gov-identificatoren: NCT01014052 en NCT01521793) met resultaten vermeld als in behandeling.
Genonafhankelijke therapieën
Deze benaderingen zijn gericht op het bieden van voordelen voor de gezondheid van het netvlies over de hele linie , ongeacht de genetische oorzaak. De nutritionele behandelingen zoals vitamine A-palmitaat en luteïne die eerder werden geïllustreerd, vallen eerder in deze categorie. Andere voorbeelden zijn:
Ciliaire neurotrofe factor (CNTF). Een dergelijke behandeling die momenteel wordt bestudeerd in klinische onderzoeken naar RP is een groeifactor, bekend als ciliaire neurotrofe factor, of CNTF, afgegeven aan het netvlies via minuscule poreuze capsules waarin levende cellen die zijn ontworpen om een specifieke hoeveelheid CNTF te produceren, worden opgesloten en op zijn plaats gehouden door speciale steigers. Door de speciaal ontworpen poreuze aard van de capsule kunnen voedingsstoffen binnendringen terwijl CNTF de capsule kan verlaten, voor langzame afgifte in de glasvochtholte van de oogbal en diffusie naar het netvlies. Een Fase I-veiligheidsstudie, die niet alleen uitstekende veiligheid liet zien, maar ook mogelijke verbeteringen suggereerde in sommige aspecten van de visuele functie in sommige van de behandelde ogen, is met succes afgerond.
CNTF Fase II / III klinische studies met dit speciale gepatenteerde apparaat is onlangs op een tiental verschillende locaties in de Verenigde Staten voltooid. Twee proeven met RP zijn onlangs afgerond: de CNTF3-studie die gericht was op het beoordelen van de werkzaamheid van de CNTF-vrijgevende implantaten op de gezichtsscherpte bij gevorderde RP een jaar nadat de implantaten in het oog waren geplaatst; de CNTF4-studie was een 2-jarige studie gericht op het beoordelen van de werkzaamheid van de implantaten op de visuele gevoeligheid over het centrale gezichtsveld bij patiënten met eerdere stadia van RP. Bovendien werd een CNTF2-studie uitgevoerd bij patiënten met de droge vorm van leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (droge LMD of “geografische atrofie”). Deze fase II / III-studies bevestigden de veiligheid van de geïmplanteerde apparaten, maar bereikten hun therapeutische doelstellingen niet. , waardoor behandeling met implantaten die CNTF vrijgeven op dit moment niet als een geschikte behandeling voor RP of droge LMD kan worden beschouwd. Enkele bemoedigende subanalyses na de proef gaven echter aan dat de implantaten enig effect hadden. De dikte van het netvlies was consistent hoger in behandelde ogen dan de andere ogen die de implantaten in alle drie de onderzoeken niet hebben gekregen. Ook studies van maculaire kegeltjes door middel van een opkomende beeldvormende techniek gebaseerd op het principe van adaptieve optica suggereerden dat maculaire kegeltjes mogelijk beter bewaard waren gebleven in ogen die de implantaten dan de mede-ogen. Geen van beide waren primaire uitkomstmaten voor de CNTF-onderzoeken, waarbij deze redenen onvoldoende waren om de implantaten effectief te achten volgens de FDA-normen. Langdurige follow-up van behandelde patiënten is nog gaande om te bepalen of een gunstig effect van de implantaten op latere tijdstippen kan worden gedetecteerd.Of CNTF in de toekomst zal worden heroverwogen voor onderzoek naar RP, AMD en aanverwante ziekten, is momenteel niet bekend. De CNTF-onderzoeken toonden echter aan dat het apparaat veilig is en daarom in de toekomst met verschillende behandelingen zou kunnen worden gebruikt, en suggereerden dat opname van beeldvormingsresultaten in toekomstige onderzoeken de respons op de behandeling mogelijk beter kan vastleggen dan globale functionele resultaten. . Het is nog enigszins onzeker hoe de beeldvormende resultaten het beste kunnen worden gerelateerd aan standaard en algemeen aanvaarde resultaten van visuele functies, zoals gezichtsscherpte en gezichtsvelden.
Brimonidinetartraat. Nog een recent afgerond onderzoek is dat van een micro-implantaat, het zogenaamde posterieure segment medicijnafgiftesysteem, dat wordt geïnjecteerd in de vitreale kamer van de oogbal en dat is ontworpen om na verloop van tijd een medicijn vrij te geven, brimonidinetartraat genaamd (ClinicalTrials.gov identifier : NCT00661479). Drie verschillende doseringen van dit medicijn werden getest in één oog van patiënten met RP (op een enkele onderzoekslocatie in de Verenigde Staten en op drie locaties in Europa). Dit medicijn is al jaren op de markt als oogdruppel om de oogdruk te verlagen bij patiënten met glaucoom. Verschillende bewijzen suggereerden dat brimonidinetartraat een neuroprotectief potentieel heeft op de oogzenuw. Aanvullende in vitro studies toonden het sterke neuroprotectieve potentieel van dit specifieke medicijn aan op degenererende staaf- en kegelcellen in het netvlies. Deze bevindingen werden toegevoegd aan andere onderzoeken naar verwante verbindingen, die ook een significant neuroprotectief potentieel voor het netvlies hadden aangetoond. Ondanks het aanzienlijke potentieel van brimonidinetartraat, beperkten moeilijkheden bij het toedienen van een adequate dosis aan het netvlies via het gebruik van eenvoudige oogdruppels, gecombineerd met een relatief hoge frequentie van intolerantie voor lokale toediening, de toepasbaarheid van deze mogelijke behandeling. De nieuwe toedieningsstrategie die door het sponsorbedrijf voor deze studie is ontwikkeld, opent de deur voor een herbeoordeling van deze behandelstrategie en het mogelijke gebruik ervan om neuroprotectie te bieden aan het degenererende netvlies van RP-patiënten. De resultaten van deze fase I / II-studie zijn onlangs gepubliceerd en toonden bescheiden veranderingen in het gezichtsvermogen en contrastgevoeligheid in de geïmplanteerde ogen. Implantatie ging gepaard met een aanzienlijk risico, 2 van de 21 deelnemers ondervonden ernstige bijwerkingen zoals syncope en myelitis.
Antioxidanten. Oxidatieve schade blijkt een belangrijke bijdrage te leveren aan de celdood in diermodellen van RP. Het is aangetoond dat het bevorderen van de overleving van de kegel mogelijk is bij muizen die zijn behandeld met een derivaat van N-Acetylcysteïne (NAC), een effectieve antioxidant met een uitstekend veiligheidsprofiel en al tientallen jaren in Europa gebruikt voor de behandeling van andere, niet-gerelateerde aandoeningen. Een fase 1 klinische studie test momenteel het effect van orale NAC in RP (ClinicalTrials.gov identifier: NCT03063021).
Recombinante menselijke zenuwgroeifactor (hNGF). Er is een aan de gang zijnde gerandomiseerde fase II klinische studie (ClinicalTrials.gov identifier: NCT02609165) die het therapeutisch potentieel onderzoekt van recombinante oogdruppels voor menselijke zenuwgroeifactor bij de behandeling van RP. Van recombinant hNGF is aangetoond dat het de overleving van fotoreceptoren bevordert in muismodellen van RP. Bovendien werden in een pilotstudie waarin recombinante NGF-oogdruppels van muizen werden getest bij 8 patiënten met gevorderde RP geen ernstige nadelige effecten of verlies van visuele functie gevonden. Een minderheid van deze patiënten vertoonde een trend naar verbetering van de visuele functie door gezichtsveld- en elektroretinografische testen.
Weefseltransplantatie. Een fase II-studie van foetale retinale weefseltransplantatie in de ogen van patiënten met gevorderde RP is voltooid (ClinicalTrials.gov identifier: NCT00345917). Tussentijdse resultaten na één jaar follow-up bij een van de deelnemende proefpersonen zijn gerapporteerd, wat suggereert dat er geen afstoting van het getransplanteerde weefsel en een progressieve en aanhoudende verbetering van de gezichtsscherpte is van 20/800 bij aanvang tot 20/160 na één jaar. De inschrijving voor deze studie, die gericht was op het rekruteren van 10 proefpersonen, is voltooid en de resultaten zijn niet gepost.
Humane retinale voorlopercellen. Er is momenteel een klinische proef aan de gang die de veiligheid van injectie van menselijke retinale voorlopercellen in retinitis pigmentosa test (ClinicalTrials.gov identifier: NCT02320812). De eerste resultaten zijn veelbelovend en het onderzoek zal naar fase II gaan. Resultaten worden verwacht in de komende jaren. Als waarschuwing zijn er aanwijzingen voor ernstig gezichtsverlies, waaronder volledige blindheid na oculaire injectie van autologe van vet afkomstige “stamcellen” uit een ongereguleerde kliniek in de Verenigde Staten. Er waren geen klinische onderzoeken die deze behandelingen ondersteunden en het is van het grootste belang wachten op de resultaten van klinische onderzoeken die de veiligheid en werkzaamheid van deze nieuwe behandelingen testen voordat ze een behandeling ondergaan.
Transcorneale elektrische stimulatie (TES).Oculaire elektrische stimulatie is geprobeerd voor een verscheidenheid aan oftalmische aandoeningen, variërend van glaucoom tot amblyopie, terwijl recentere belangstelling is gericht op traumatische of niet-arteriële optische neuropathie of langdurige occlusie van de retinale arterie. Een recente prospectieve gerandomiseerde en gedeeltelijk geblindeerde studie van 1 jaar werd uitgevoerd bij 24 RP-patiënten. TES werd gedurende 6 weken 30 minuten per week toegepast in de behandelingsgroepen. Uit de studie bleek dat TES veilig te gebruiken was in RP. De resultaten wezen op een positieve trend. Statistisch significante verbeteringen in gezichtsveldverlies en ERG-respons werden gevonden bij de groep die werd behandeld met de hoogste amplitude van stimulatie. Bij gebrek aan overtuigend bewijs ten gunste van de werkzaamheid van deze behandelingsaanpak, blijft deze methode echter experimenteel en is vanwege bewezen werkzaamheid nog niet aan te bevelen.
Acupunctuur. Er zijn anekdotische rapporten dat acupunctuur nuttig kan zijn voor RP. Tot op heden zijn er echter geen peer-reviewed publicaties die de vermeende voordelen van deze behandelingsaanpak ondersteunen en, hoewel niet bekend dat ze schadelijk zijn, zijn deze behandelingen zeker niet goedkoop. Patiënten met RP en aanverwante stoornissen worden dus gewaarschuwd om niet deel te nemen aan behandelingssessies waarvan de werkzaamheid niet bewezen is totdat er definitieve resultaten zullen worden gepubliceerd in de peer-reviewed literatuur.
Kunstmatige visie
Deze benaderingen zijn ook in wezen genetisch onafhankelijk, maar zijn op dit moment gereserveerd voor RP-patiënten in het eindstadium die niet langer in aanmerking komen voor andere behandelingsbenaderingen, en die momenteel het volgende omvatten:
Kunstmatige retina-implantaten. Patiënten met ernstig verlies van het gezichtsvermogen door lichtwaarneming of minder in beide ogen komen in aanmerking voor dit type benadering. Kunstmatige retina-implantaten zijn van twee verschillende typen: subretinaal (d.w.z. geïmplanteerd onder het netvlies) en epiretinale (d.w.z. geïmplanteerd op het oppervlak van het netvlies). Vanuit een therapeutisch oogpunt is het verste in het goedkeuringsproces het Argus II epiretinale implantaat, een fase II klinische studie getiteld Argus II Retinal Stimulation System Feasibility Protocol om de veiligheid en werkzaamheid te testen bij het herstellen van de gezichtsscherpte bij patiënten met zeer geavanceerde RP (met een residu van kale lichtperceptie of minder in elk oog) is onlangs voltooid. Het kunstmatige retina-implantaat Argus II is ontwikkeld door Second Sight in samenwerking met het Artificial Retina Project Consortium dat wordt gesponsord door het Department of Energy. Deze proef werd uitgevoerd bij Op verschillende sites in de VS is de inschrijving voor dit onderzoek momenteel voltooid (ClinicalTrials.gov identifier: NCT00407602). Voorlopige resultaten zijn gerapporteerd en lijken erg bemoedigend. Een recente studie toonde aan dat bij 24 van de 30 patiënten nog functionerende Argus II-systemen kregen 5 jaar na implantatie Patiënten presteerden significant beter met de Argus II aan dan uit op alle visuele functies t ests en functionele visie-taken. Een overzicht van Argus II implantatiestudies vond verbeteringen in kwaliteit van leven en visuele resultaten samen met hoge implantatiekosten bij degenen die met de Argus II werden behandeld. Het Argus II-apparaat is momenteel door de FDA goedgekeurd en grotendeels Medicare gedekt tegen implantatie bij patiënten met RP. Revalidatiemaatregelen na ontvangst van dit implantaat zijn nodig om goed te leren profiteren van het Argus II-implantaat en om de voordelen van dit apparaat ten volle te benutten.
Een subretinaal apparaat wordt in Europa ontwikkeld door het Duitse bedrijf Retina Implant AG. De elektroden van dit implantaat werken in wezen op dezelfde manier als het Argus II-implantaat, maar de behandeling vereist een andere chirurgische aanpak om het implantaat onder het netvlies in te brengen. Een mogelijk voordeel van deze benadering is dat er geen externe camera nodig is die op een bril is gemonteerd en dat de ontvanger van het implantaat naar objecten kan blijven kijken met hun natuurlijke oogbewegingen. Vanwege dit verschil wordt dit type implantaat ook geëvalueerd voor patiënten met maculaire degeneratie. Proeven voor RP worden ook overwogen in de VS en, indien aangetoond dat ze veilig en succesvol is, kan deze technologie een belangrijk alternatief zijn voor de epiretinale Argus II-benadering.
Optogenetica. Deze behandelingsbenadering is een vorm van gentherapie die niet specifiek is voor het gen dat de primaire ziekte veroorzaakt, maar die gebruikmaakt van de gentherapie-technologie (d.w.z. een gen overbrengen met behulp van gemodificeerde virale deeltjes) in retinale cellen. Bij optogenetica zijn de geleverde genen echter lichtgevoelige genen afgeleid van algen die nieuwe lichtgevoelige eigenschappen kunnen verbeteren of verschaffen aan cellen van het netvlies die ze normaal niet zelf hebben, zoals de bipolaire cellen (BCs, die dat wel zijn). de cellen die de fotoreceptoren verbinden met de volgende visuele stations, de retinale ganglioncellen of RGCs), of met RGCs, die normaal gesproken op zichzelf beperkte lichtwaarnemingsmogelijkheden hebben.Indien getransfecteerd met een van deze van algen afgeleide genen (channelrhsodopsin-2 of halorhodopsin), kunnen BCs of RGCs het vermogen krijgen om licht op een veel hoger niveau waar te nemen. Deze lichtgevoelige receptoren kunnen ook worden ingebouwd in daadwerkelijke kunstmatige retina-implantaten, en deze mogelijkheid wordt overwogen. In de tussentijd is de basistransfectietechnologie, geleverd door intravitreale injectie, echter snel gevorderd in de ontwikkelingspijplijn en bevindt zich al in fase I / II klinische proeven bij mensen voor geavanceerde RP (ClinicalTrials.gov identifier: NCT02556736). Op dit moment wordt deze aanpak voornamelijk beschouwd als een alternatief voor kunstmatige retina-implantaten voor patiënten met gevorderde RP, met het fundamentele verschil dat alleen de algengenen kunstmatig in het netvlies worden geïmplanteerd, maar er hoeft eigenlijk geen fysiek apparaat te worden geïmplanteerd. Het is mogelijk dat, als deze aanpak zowel veilig als effectief blijkt te zijn, verdere ontwikkelingen zich kunnen uitstrekken tot minder ernstige stadia van RP en misschien ook tot andere aandoeningen.
Ten slotte geeft de Stichting Bestrijding van Blindheid een samenvatting van klinische onderzoeken uitgevoerd voor RP en andere ziekten op hun website (http://www.fightblindness.org).
Informatie over huidige klinische onderzoeken is op internet te vinden op www.clinicaltrials.gov. Alle onderzoeken die door de Amerikaanse overheid worden gefinancierd, en sommige worden ondersteund door de particuliere sector, worden op deze overheidswebsite geplaatst.
Neem voor informatie over klinische onderzoeken die worden uitgevoerd in het NIH Clinical Center in Bethesda, MD, contact op met de NIH-patiënt Recruitment Office:
Gratis: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail:
Sommige actuele klinische onderzoeken worden ook op de volgende pagina op de NORD-website:
Voor informatie over klinische onderzoeken die worden gesponsord door privébronnen kunt u contact opnemen met:
Voor informatie over klinische onderzoeken uitgevoerd in Europa kunt u contact opnemen met:
Contact voor aanvullende informatie over retinitis pigmentosa:
Alessandro Iannaccone, MD, MS
Hoogleraar Oogheelkunde
Directeur, Duke Center for Retinal Degenerations & Oogheelkundige genetische aandoeningen
en Duke Eye Center Visual Function Diagnostic Laboratory
Duke University Medical Center, 2351 Erwin Road, DUMC Box 3802
Durham, NC 277 10
Ziekenhuis & Coördinator diagnostisch laboratorium: (919) 684-1857
E-mail: