Single nucleotide polymorphisms, vaak SNPs genoemd (uitgesproken als “snips”), zijn het meest voorkomende type van genetische variatie tussen mensen. Elke SNP vertegenwoordigt een verschil in een enkele DNA-bouwsteen, een nucleotide genaamd. Een SNP kan bijvoorbeeld het nucleotide cytosine (C) vervangen door het nucleotide thymine (T) in een bepaald stuk DNA. / p>
SNPs komen normaal voor in het DNA van een persoon. Ze komen gemiddeld bijna één keer per 1.000 nucleotiden voor, wat betekent dat er ruwweg 4 tot 5 miljoen SNPs in het genoom van een persoon zitten. Deze variaties kunnen uniek zijn of bij veel individuen voorkomen; wetenschappers hebben meer dan 100 miljoen SNPs gevonden in populaties over de hele wereld. Meestal worden deze variaties gevonden in het DNA tussen genen. Ze kunnen dienen als biologische markers en wetenschappers helpen bij het lokaliseren van genen die verband houden met ziekte. Wanneer SNPs voorkomen binnen een gen of in een regulatoir gebied nabij een gen, kunnen ze een directere rol spelen bij ziekte doordat ze de functie van het gen beïnvloeden.
De meeste SNPs hebben geen effect op de gezondheid of ontwikkeling. Sommige van deze genetische verschillen zijn echter erg belangrijk gebleken bij de studie van de menselijke gezondheid. Onderzoekers hebben SNPs gevonden die kunnen helpen bij het voorspellen van de reactie van een individu op bepaalde medicijnen, de gevoeligheid voor omgevingsfactoren zoals toxines en het risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten. SNPs kunnen ook worden gebruikt om de overerving van ziektegenen binnen families te volgen. Toekomstige studies zullen werken om SNPs te identificeren die geassocieerd zijn met complexe ziekten zoals hartaandoeningen, diabetes en kanker.