Het Rett-syndroom is een zeldzame genetische neurologische aandoening die bijna uitsluitend bij meisjes voorkomt en leidt tot ernstige beperkingen, die bijna elk aspect van het leven van het kind aantasten: hun vermogen om spreek, loop, eet en adem zelfs gemakkelijk. Het kenmerk van het Rett-syndroom zijn bijna constante repetitieve handbewegingen. Het Rett-syndroom wordt meestal herkend bij kinderen tussen 6 en 18 maanden, omdat ze mijlpalen in de ontwikkeling beginnen te missen of de verworven vaardigheden verliezen. Het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties op het X-chromosoom op een gen genaamd MECP2. Er zijn meer dan 900 verschillende mutaties gevonden op het MECP2-gen. De meeste van deze mutaties worden aangetroffen in acht verschillende hotspots. Het Rett-syndroom is geen degeneratieve aandoening bij personen van middelbare leeftijd of ouder. Het Rett-syndroom komt wereldwijd voor bij 1 op de 10.000 vrouwelijke geboorten en is zelfs nog zeldzamer bij jongens. Het Rett-syndroom kan zich presenteren met een breed scala aan handicaps, variërend van mild tot ernstig . Het beloop en de ernst van het Rett-syndroom wordt bepaald door de locatie, het type en de ernst van de mutatie en X-inactivatie.
- Verlies van spraak
- Verlies van doelgericht gebruik van handen
- Onvrijwillige handbewegingen zoals handen wassen
- Verlies van mobiliteit of loopstoornissen
- Verlies van spierspanning
- Epileptische aanvallen of Rett-episodes “
- Scoliose
- Ademhalingsproblemen
- Slaapstoornissen
- Vertraagde groei van hoofd, voeten en handen