Mensen met het Gilbertsyndroom worden meestal gediagnosticeerd in hun late tienerjaren of begin twintig.
De diagnose is gebaseerd op de aanwezigheid van licht verhoogde ongeconjugeerde bilirubinespiegels in het bloed en de juiste klinische situatie.
Genetische tests zijn meestal niet vereist.
De diagnose kan worden bevestigd door fenobarbital te geven, die de bilirubinespiegel verlaagt, en intraveneus nicotinezuur, die de bilirubinespiegel verhoogt.
De verhoogde bilirubinespiegel wordt meestal opgemerkt in routinematige laboratoriumtests bij patiënten die geen symptomen hebben, of wanneer een leverprofiel wordt besteld omdat de patiënt heeft geelzucht.
Als uit de testresultaten blijkt dat de in water onoplosbare bilirubinespiegels hoog zijn, maar andere tests zijn normaal, stelt Gilberts syndroom is de meest waarschijnlijke diagnose.
Het kan zijn dat een arts verdere tests wil doen om er zeker van te zijn dat de patiënt geen andere oorzaak van verhoogde bilirubine heeft. Sommige van de andere oorzaken zijn ernstiger dan andere.
Het Gilbert-syndroom heeft geen behandeling nodig, maar nogmaals, het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de persoon geen andere, meer ernstige aandoening heeft.
Andere redenen waarom de bilirubinespiegels hoog kunnen zijn
Andere oorzaken van verhoogde bilirubinespiegels zijn:
Acute leverontsteking: dit kan verband houden met een virale infectie, geneesmiddelen op recept , alcohol of leververvetting.
Ontsteking of infectie van het galkanaal: dit staat bekend als cholangitis en kan ernstig zijn,
Obstructie van het galkanaal: meestal gerelateerd aan galstenen, maar kunnen verband houden met galblaas- of galwegkanker of pancreaskanker.
Hemolytische anemie: bilirubinespiegels stijgen wanneer rode bloedcellen voortijdig worden vernietigd.
Cholestase: de galstroom van de lever wordt onderbroken en bilirubine blijft in de lever. Dit kan voorkomen bij acute of chronische leverontsteking en bij leverkanker.
Crigler-Najjar-syndroom: deze erfelijke aandoening schaadt het specifieke enzym dat verantwoordelijk is voor de verwerking van bilirubine, wat resulteert in een overmaat aan bilirubine.
Dubin-Johnson-syndroom: een erfelijke vorm van chronische geelzucht die voorkomt dat geconjugeerd bilirubine wordt uitgescheiden door de levercellen.
Pseudo-geelzucht: een onschadelijke vorm van geelzucht waarbij de gele verkleuring van de huid het gevolg is een overmaat aan bètacaroteen, niet door een overmaat aan bilirubine; meestal door het eten van veel wortels, pompoen of meloen.
Tests voor deze aandoeningen kunnen zijn:
- een echografie van de lever
- CT scan van de buik
- scan van de nucleaire geneeskunde van de lever en galblaas
- endoscopisch onderzoek van de twaalfvingerige darm
- MRI van de buik
- vasten gedurende 24 uur om te zien of de bilirubinespiegel stijgt
- genetische tests