Wat is een echogene intracardiale focus?

Een echogene intracardiale focus is een klein lichtpuntje dat wordt gezien in het gebied van het hart dat wordt gezien tijdens een echografisch onderzoek. Meestal aangetroffen in de linkerventrikel van het zich ontwikkelende hart, is het belangrijk om te begrijpen dat dit de werking van het hart op zich niet beïnvloedt. Het komt relatief vaak voor bij prenatale echos.

Het is meestal een kleine afzetting van calcium die zijn weg naar de regio heeft gevonden en komt vrij vaak voor bij echos die worden uitgevoerd in het tweede en derde trimester van de zwangerschap. Een op de vijf babys lijkt ten minste één echogene intracardiale focus te hebben. Sommigen hebben misschien zelfs meer dan één van zulke focus en ze kunnen verspreid zijn over verschillende gebieden van het babyhart.

Ze zijn nooit vastgemaakt aan de wanden van de kamers van het hart. Ze worden meestal aangetroffen in de ventrikels in de papillaire spieren of chordae tendinae. Om als echogene intracardiale foci te worden beschouwd, moeten ze dezelfde echogeniciteit hebben als foetaal bot en moeten ze meebewegen met de beweging van het foetale hart. Ze komen voor bij 4% van alle zwangerschappen, maar onder Aziaten is de incidentie hoger. Het voorkomen van echogene intracardiale focus op echografie is bijna 13% van de echos onder Aziaten.

Waarom is een echogene intracardiale focus een reden tot bezorgdheid?

In de meeste gevallen zullen zuigelingen met intracardiale foci worden gezond geboren zonder problemen. In sommige gevallen kunnen de zaken echter slechter worden, omdat dit verband kan houden met de kans op een chromosoomverandering bij het kind. Een echogene intracardiale focus is gekoppeld aan een vermoedelijke hartafwijking of kan bij de geboorte leiden tot een aangeboren hartafwijking.

Het meest zorgwekkende effect dat het kan hebben, is echter dat het de aanwezigheid van het syndroom van Down signaleert. De genetische handicap hangt samen met specifieke fysieke kenmerken en een beperkt cognitief vermogen. Het wordt veroorzaakt door een aandoening op chromosoom 21 en kan leiden tot een aantal ontwikkelingsproblemen bij het kind. Het is onomkeerbaar en moet vanaf de geboorte worden beheerd.

Als de echo een echogene intracardiale focus heeft aangetoond en de arts een chromosomale mutatie vermoedt, kan een vruchtwaterpunctie worden aangevraagd. Dit is een test van het vruchtwater dat aanwezig is in de zak waarin de foetus wordt gedragen. De resultaten van deze tests kunnen ongeveer twee weken duren en zijn zeer nauwkeurig in het voorspellen van verschillende mogelijke geboorteafwijkingen.

Te volgen handelwijze zodra een echogene intracardiale focus is gevonden

A gedetailleerde echografie wordt uitgevoerd om te zoeken naar tekenen van chromosomale mutaties bij de zich ontwikkelende foetus. Als niet alle delen van de foetus duidelijk zichtbaar zijn, plant de radioloog na een week nog een echo. Mocht er een afwijking worden gezien in de echografie, dan zal de arts voorstellen om het vruchtwater te testen.

Een vruchtwaterpunctie is een procedure waarbij een dunne naald in de zak van de zwangere vrouw wordt gestoken om wat van het vruchtwater binnenin. Deze vloeistof wordt getest op huidcellen die door de foetus tijdens de ontwikkeling worden afgestoten. Deze huidcellen worden onderzocht op chromosomale afwijkingen. Mocht er een genetische mutatie aanwezig zijn, dan zullen deze cellen deze onthullen. In dit stadium kan een genetisch consulent worden ingeschakeld om de mogelijke uitkomsten voor het kind uit te leggen.

Zodra de vruchtwaterpunctie is uitgevoerd, kan de arts nauwkeurig zien of de foetus een probleem zou kunnen hebben. In het geval van een ernstige genetische mutatie, die de toekomstige ontwikkeling van het kind zou kunnen beïnvloeden, worden de ouders geïnformeerd om hen de kans te geven zich voor te bereiden op de bevalling. De uiteindelijke beslissing wordt altijd aan de ouders overgelaten.

Wat als er geen chromosomale verandering is?

Vaak is de vruchtwaterpunctie negatief. In dit geval zal de arts de foetus blijven volgen via regelmatige echos. Ook de echogene intracardiale focus zal bestudeerd en geregistreerd worden. De ontwikkeling van de foetus wordt geobserveerd op mogelijke afwijkingen. Zolang alle onderzoeken normaal zijn, is er geen reden waarom een kind met een echogene intracardiale focus niet volkomen normaal zal worden.

Het kind zal na de geboorte geobserveerd blijven voor het eerste paar jaren om te controleren op tekenen van mogelijke ziekten of genetische aandoeningen. Het verhoogde risico op het syndroom van Down bij dergelijke kinderen betekent dat de eerstelijnszorgverlener van het kind op mogelijke tekenen en symptomen moet letten. De arts zal het hart ook controleren op hartaandoeningen.

Zolang er geen symptomen optreden op de leeftijd van twee jaar, krijgt het kind een schone gezondheidsverklaring. Er wordt een verslag van de toestand bijgehouden, maar niets belet het kind normaal op te groeien en een gezond leven te leiden.

Verder lezen

• Alle echogene intracardiale focusinhoud
• Echogene intracardiale focusimplicaties

Citaten