Verwijderen betekent echt dat er iets ontbreekt. En als geneticus het heeft over schrapping, betekent dit dat er iets ontbreekt aan het genetisch materiaal. En het kan iets kleins zijn, gewoon een basenpaar; het kan iets groters zijn; het kan deel uitmaken van een gen; het kan zelfs nog groter zijn; het kan een heel gen zijn; of nog groter, het kan deel uitmaken van het chromosoom. En afhankelijk van wat het is, moet je er op verschillende manieren naar kijken. Je kunt een deletie in een chromosoom vinden door een cytogenetische of chromosoomanalyse uit te voeren, of een deletie in een gen dat je kunt achterhalen door het DNA te sequencen. Dus als u een verwijdering heeft, kan dit, afhankelijk van de grootte, verschillende effecten hebben. Wat voor mij het meest verrassend was, was dat je door het verwijderen van één basenpaar de ernstigste geboorteafwijking kunt hebben, en soms door een heel chromosoom te missen, je niet eens zo veel ziet in vergelijking met alleen een verwijdering van een klein basenpaar. Verschillende verwijderingen kunnen tot verschillende bevindingen leiden en ze kunnen het gedrag beïnvloeden; ze kunnen invloed hebben op hoe een kind, hoe een persoon eruitziet; ze kunnen een zeer ernstig probleem beïnvloeden dat het kind bij de geboorte kan overlijden; of ze kunnen iets beïnvloeden dat alleen te maken heeft met de kleur van de ogen, haarkleur, het gewicht of de lengte van de persoon.
Maximilian Muenke, MD