Symptomen
Er zijn verschillende soorten genetische myopathieën, waarvan de meeste vergelijkbare symptomen hebben. Deze omvatten:
- Spierzwakte
- Motorische vertraging
- Ademhalingsstoornis
- Bulbar spierstoornis (storing van de spieren die verantwoordelijk zijn voor slikken en spreken)
Bulbar spierstoornissen kunnen vooral duidelijk zijn bij aangeboren myopathieën (die aanwezig zijn vanaf de geboorte) en kunnen resulteren in ernstige stoornissen in het slikken en spraakvermogen. Congenitale myopathieën worden ook gekenmerkt door motorische vertragingen in de ontwikkeling en soms afwijkingen aan het gezicht of het skelet.
Verworven myopathieën kunnen symptomen hebben die lijken op die van genetische myopathieën en kunnen ook :
- Spierzwakte
- Spierpijn (myalgieën)
- Krampen
- Stijfheid
- Spierverspilling rond de schouders en heupen
Oorzaken en risicofactoren
Patiënten met een bloedverwant met een genetische myopathie hebben een verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen . Afhankelijk van hoe de myopathie wordt overgeërfd, kunnen mannen een groter risico lopen dan vrouwen om de aandoening te ontwikkelen. Myopathieën die op het X-chromosoom worden overgedragen, treffen meer mannen dan vrouwen, terwijl myopathieën die worden overgedragen op andere chromosomen dan het geslachtschromosoom, zowel mannen als vrouwen treffen.
Patiënten kunnen risico op het ontwikkelen van verworven myopathie als ze een auto-immuunziekte, metabole of endocriene aandoening hebben, bepaalde medicijnen gebruiken of worden blootgesteld aan bepaalde toxines.