Klippel-Feil-syndroom is een botaandoening die wordt gekenmerkt door de abnormale verbinding (fusie 
) van twee of meer ruggengraatbeenderen in de nek (halswervels). De wervelfusie is vanaf de geboorte aanwezig. Drie belangrijke kenmerken zijn het resultaat van deze wervelfusie: een korte nek, het resulterende uiterlijk van een lage haarlijn aan de achterkant van het hoofd en een beperkt bewegingsbereik in de nek. De meeste getroffen mensen hebben een of twee van deze karakteristieke kenmerken. Minder dan de helft van alle personen met het Klippel-Feil-syndroom heeft alle drie de klassieke kenmerken van deze aandoening.
Bij mensen met het Klippel-Feil-syndroom kunnen de gefuseerde wervels het bewegingsbereik van de nek en rug beperken, aangezien evenals leiden tot chronische hoofdpijn en spierpijn in de nek en rug die in ernst variëren. Mensen met minimale botbetrokkenheid hebben vaak minder problemen in vergelijking met personen met meerdere aangetaste wervels. De verkorte nek kan een klein verschil in grootte en vorm van de rechter- en linkerzijde van het gezicht veroorzaken (gezichtsasymmetrie). Trauma aan de wervelkolom, zoals een val of auto-ongeluk, kan problemen in het gefuseerde gebied verergeren. Fusie van de wervels kan leiden tot zenuwbeschadiging in het hoofd, de nek of rug. Bij personen met het Klippel-Feil-syndroom kunnen na verloop van tijd een vernauwing van het wervelkanaal (spinale stenose ) in de nek ontstaan, waardoor het ruggenmerg kan worden samengedrukt en beschadigd. In zeldzame gevallen kunnen afwijkingen van de wervelkolomzenuw abnormale sensaties of onvrijwillige bewegingen veroorzaken bij mensen met het Klippel-Feil-syndroom. Getroffen personen kunnen een pijnlijke gewrichtsaandoening ontwikkelen die osteoartritis wordt genoemd rond de gebieden van gefuseerd bot of een pijnlijke onvrijwillige spanning van de nekspieren (cervicale dystonie) ervaren. Naast de gefuseerde cervicale botten, kunnen mensen met deze aandoening afwijkingen hebben in andere wervels. Veel mensen met het Klippel-Feil-syndroom hebben een abnormale zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose ) als gevolg van misvorming van de wervels; Fusie van extra wervels onder de nek kan ook voorkomen.
Mensen met het Klippel-Feil-syndroom kunnen naast hun wervelkolomafwijkingen een breed scala aan andere kenmerken hebben. Sommige mensen met deze aandoening hebben gehoorproblemen, oogafwijkingen, een opening in het gehemelte (gespleten gehemelte ), urogenitale problemen zoals abnormale nieren of voortplantingsorganen, hartafwijkingen, of longafwijkingen die ademhalingsproblemen kunnen veroorzaken. Getroffen personen kunnen andere skeletafwijkingen hebben, waaronder armen of benen van ongelijke lengte (verschil in lengte van de ledematen), wat kan leiden tot een verkeerde uitlijning van de heupen of knieën. Bovendien kunnen de schouderbladen onderontwikkeld zijn, zodat ze abnormaal hoog op de rug zitten, een aandoening die Sprengel-misvorming wordt genoemd. In zeldzame gevallen kunnen structurele hersenafwijkingen of een type geboorteafwijking die optreedt tijdens de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg (neurale buisdefect) optreden bij mensen met het Klippel-Feil-syndroom.
In sommige gevallen kan Klippel- Het Feil-syndroom treedt op als een kenmerk van een andere aandoening of syndroom, zoals het Wildervanck-syndroom of hemifaciale microsomie. In deze gevallen hebben getroffen personen de tekenen en symptomen van zowel het Klippel-Feil-syndroom als de bijkomende aandoening.