Genotype, heel eenvoudig, is de versie van een DNA-sequentie die een individu heeft. Er is een grote hoeveelheid DNA die we allemaal gemeen hebben – daarom zijn we natuurlijk allemaal mensen – maar er is ook een grote hoeveelheid variatie in volgorde tussen individuen. En die specifieke verschillen in volgorde, wanneer ze gewoonlijk op een individueel gen worden toegepast, worden een genotype genoemd. Tegenwoordig heeft het genotype, met het vermogen om te testen op veel verschillende sequentieverschillen tussen individuen, een connotatie gekregen die vaak verwijst naar een verschil in sequentie op een specifieke plaats in een specifiek gen. Als het op die manier wordt gebruikt, is het meestal gerelateerd aan een andere term, fenotype genaamd, de verandering in volgorde waarnaar het genotype verwijst. Het is vaak, niet altijd, maar houdt vaak verband met een verandering in een externe eigenschap; iets dat is waarneembaar, zoals lengte, haarkleur of het voorkomen van ziekte. En dus hebben we het in dat geval over een genotype-fenotype-correlatie. Waar we het dan over hebben is, nou, hier is een verandering in de DNA-sequentie; waarom is het belangrijk? Het is belangrijk omdat het leidt tot een waarneembare verandering in een eigenschap bij een persoon. En die verandering in eigenschap kan positief zijn, kan negatief zijn, of het kan gewoon een verschil zijn.
Christopher P. Austin, MD