Feiten over atrioventriculair septumdefect (AVSD)

Een atrioventriculair septumdefect (uitgesproken als EY-tree-oh-ven-TRIC-u-lar SEP-tal DEE-fekt) of AVSD is een hart defect dat de kleppen tussen de bovenste en onderste kamers van het hart en de wanden tussen de kamers aantast.

Wat is een atrioventriculair septumdefect?

Een atrioventriculair septumdefect (AVSD) is een hartafwijking in waarin er gaten zijn tussen de kamers van de rechter- en linkerkant van het hart, en de kleppen die de bloedstroom tussen deze kamers regelen, zijn mogelijk niet correct gevormd. Deze aandoening wordt ook wel atrioventriculair kanaal (AV-kanaal) defect of endocardiaal kussendefect genoemd. Bij AVSD stroomt het bloed waar het normaal niet zou moeten gaan. Het bloed kan ook een lagere dan normale hoeveelheid zuurstof bevatten en er kan extra bloed naar de longen stromen. Dit extra bloed dat in de longen wordt gepompt, dwingt het hart en de longen om hard te werken en kan leiden tot congestief hartfalen.

Er zijn twee algemene soorten AVSD die kunnen optreden, afhankelijk van welke structuren niet correct zijn gevormd :

1. Volledige AVSD
   Een volledige AVSD treedt op wanneer er een groot gat in het midden van het hart is waardoor het bloed tussen alle vier de kamers van het hart kan stromen. Dit gat ontstaat waar de septa (wanden) die de twee bovenste kamers (atria) en twee onderste kamers (ventrikels) scheiden, normaal samenkomen. Er is ook één gemeenschappelijke atrioventriculaire klep in het midden van het hart in plaats van twee afzonderlijke kleppen – de tricuspidalisklep aan de rechterkant van het hart en de mitralisklep aan de linkerkant van het hart. Deze gewone klep heeft vaak blaadjes (flappen) die mogelijk niet correct zijn gevormd of niet goed sluiten. Een volledige AVSD ontstaat tijdens de zwangerschap wanneer de gemeenschappelijke klep niet scheidt in de twee verschillende kleppen (tricuspidalisklep en mitralisklep) en wanneer de septa (wanden) die de bovenste en onderste kamers van het hart splitsen niet helemaal groeien om samen te komen het centrum van het hart.
2. Gedeeltelijke of onvolledige AVSD
   Een gedeeltelijke of onvolledige AVSD treedt op als het hart enkele, maar niet alle defecten heeft van een volledige AVSD. Er is meestal een gat in de atriale wand of in de ventriculaire wand nabij het midden van het hart. Een gedeeltelijke AVSD heeft meestal zowel mitralis- als tricuspidaliskleppen, maar een van de kleppen (meestal mitraliskleppen) sluit mogelijk niet volledig, waardoor bloed van de linker hartkamer naar het linker atrium kan lekken.

Meer informatie over hoe het hart werkt “

Voorval

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) schatten dat ongeveer 2.118 babys (1 op 1.859 babys) elk jaar met AVSD worden geboren in de Verenigde Staten. 1

Oorzaken en risicofactoren

De oorzaken van aangeboren hartafwijkingen, zoals AVSD, bij de meeste babys zijn onbekend. Sommige babys hebben hartafwijkingen als gevolg van veranderingen in hun genen of chromosomen. In het bijzonder komt AVSD veel voor bij babys met het syndroom van Down, een genetische aandoening waarbij een extra chromosoom 21 betrokken is (ook wel trisomie 21 genoemd). Er wordt ook gedacht dat aangeboren hartafwijkingen worden veroorzaakt door de combinatie van genen en andere risicos factoren, zoals dingen waarmee de moeder in haar omgeving in aanraking komt, wat ze eet of drinkt, of cert ain medicijnen die ze gebruikt tijdens de zwangerschap.

Lees meer over het werk van CDC aan oorzaken en risicofactoren “

Diagnose

AVSD kan worden gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap of kort na de de baby wordt geboren.

Tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap zijn er screeningtests (ook wel prenatale tests genoemd) om te controleren op geboorteafwijkingen en andere aandoeningen. AVSD kan tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd met een echografie-test (die afbeeldingen van de baby maakt met behulp van geluidsgolven), maar of het defect kan worden gezien met de echografie-test hangt af van de grootte of het type (gedeeltelijk of volledig) van de AVSD. De zorgverlener kan een foetaal echocardiogram aanvragen om de diagnose te bevestigen als AVSD wordt vermoed. Een foetaal echocardiogram is een echografie van het hart van de baby die meer details laat zien dan de routinematige prenatale echografie. Het foetale echocardiogram kan problemen aantonen met de structuur van het hart en hoe goed het hart werkt.

Nadat de baby is geboren

Tijdens een lichamelijk onderzoek van een baby wordt een volledige AVSD kan worden vermoed. Met een stethoscoop hoort een arts vaak een hartruis (een abnormaal suizend geluid veroorzaakt door bloed dat door het abnormale gat stroomt). Bij de geboorte is echter niet alle hartgeruis aanwezig. Babys met een volledige AVSD vertonen meestal wel tekenen van problemen binnen de eerste weken na de geboorte.Als er symptomen optreden, kunnen deze zijn:

• Ademhalingsproblemen
• Hartkloppingen
• Zwakke pols
• Asachtige of blauwachtige huidskleur
• Slechte voeding, langzame gewichtstoename
• Makkelijk vermoeiend
• Zwelling van de benen of buik

Voor gedeeltelijke AVSDs, als de gaten tussen de kamers van het hart niet groot zijn, is het mogelijk dat de tekenen en symptomen niet optreden bij pasgeborenen of jonge kinderen. In deze gevallen kunnen mensen met een gedeeltelijke AVSD jarenlang niet worden gediagnosticeerd.

Symptomen die erop kunnen wijzen dat de volledige AVSD of gedeeltelijke AVSD van een kind erger wordt, zijn onder meer:

• Aritmie een abnormaal hartritme. Een aritmie kan ervoor zorgen dat het hart te snel, te langzaam of onregelmatig gaat kloppen. Als het hart niet goed klopt, kan het het bloed niet effectief pompen.
• Congestief hartfalen, wanneer het hart niet genoeg bloed en zuurstof kan rondpompen om aan de behoeften van het lichaam te voldoen.
• Pulmonale hypertensie, een type hoge bloeddruk dat de slagaders in de longen en de rechterkant van het hart aantast.

De zorgverlener kan een of meer tests aanvragen om de diagnose van AVSD. De meest gebruikelijke test is een echocardiogram. Dit is een echografie van het hart die problemen met de structuur van het hart kan aantonen, zoals gaten tussen de kamers aan de rechter- en linkerkant van het hart, en een onregelmatige bloedstroom. Een elektrocardiogram (ECG), dat de elektrische activiteit van het hart, röntgenfotos van de borstkas en andere medische tests meet, kan ook worden gebruikt om de diagnose te stellen. Omdat veel babys met het syndroom van Down een AVSD hebben, moeten alle zuigelingen met het syndroom van Down een echocardiogram hebben om te zoeken naar een AVSD of andere hartafwijkingen.

Behandelingen

Alle AVSDs, zowel partiële als volledige typen, vereisen meestal een operatie. Tijdens de operatie worden eventuele gaten in de kamers afgesloten met pleisters. Als de mitralisklep niet volledig sluit, wordt deze gerepareerd of vervangen. Voor een volledige AVSD is de gemeenschappelijke klep verdeeld in twee afzonderlijke kleppen – een aan de rechterkant en een aan de linkerkant.

De leeftijd waarop de operatie wordt uitgevoerd, is afhankelijk van de gezondheid van het kind en de specifieke structuur van de AVSD. Indien mogelijk moet een operatie worden uitgevoerd voordat er blijvende schade aan de longen ontstaat doordat er te veel bloed naar de longen wordt gepompt. Medicatie kan worden gebruikt om congestief hartfalen te behandelen, maar het is slechts een kortdurende maatregel totdat de baby sterk genoeg is voor een operatie.

Zuigelingen die chirurgische reparaties voor AVSD hebben ondergaan, genezen niet; ze kunnen levenslange complicaties hebben. De meest voorkomende van deze complicaties is een lekkende mitralisklep. Dit is wanneer de mitralisklep niet helemaal sluit, zodat het bloed terug door de klep kan stromen. Een lekkende mitralisklep kan ervoor zorgen dat het hart harder werkt om voldoende bloed naar de rest van het lichaam te krijgen; een lekkende mitralisklep moet mogelijk operatief worden gerepareerd. Een kind of volwassene met een AVSD heeft regelmatig vervolgbezoeken nodig bij een cardioloog (een hartarts) om zijn of haar voortgang te volgen, complicaties te voorkomen en te controleren op andere gezondheidsproblemen die zich kunnen ontwikkelen naarmate het kind ouder wordt. Met de juiste behandeling groeien de meeste babys met AVSD op om een gezond, productief leven te leiden.

Referentie