In de VS is het Down-syndroom de minst gefinancierde belangrijke genetische aandoening door onze National Institutes of Health, ondanks dat het de meest frequente chromosomale aandoening. Hierdoor, en door een gebrek aan financiering van andere overheidsorganisaties, is er verrassend weinig definitief bekend over de aandoening.
De Global Down Syndrome Foundation zet zich in voor het financieren van medisch en fundamenteel onderzoek dat antwoorden zal geven op de vele vragen die overblijven.
Wat is het syndroom van Down?
Wat is de oorzaak van het syndroom van Down?
Wat is de populatie mensen met het syndroom van Down?
Wat moet u weten over mensen met het syndroom van Down in de VS?
Welke gevolgen hebben medische problemen en zorg voor mensen met het syndroom van Down?
Welke gevolgen heeft een baby met het syndroom van Down voor mijn gezin?
U bent zwanger – Wat als uw arts u een prenatale test om te zien of uw baby het syndroom van Down heeft?
Wat is de toekomst voor iemand met het syndroom van Down in de VS?
Wat zijn de hindernissen?
Feiten over het syndroom van Down: wat is Downsyndroom?
1. Het syndroom van Down is genoemd naar de Engelse arts, John Langdon Down, die de eerste was die de gemeenschappelijke kenmerken van mensen met de aandoening categoriseerde.
2. Dr. Jerome Lejeune ontdekte dat het syndroom van Down een genetische aandoening is waarbij een persoon drie exemplaren van chromosoom 21 heeft in plaats van twee.
- Er zijn ook zeer zeldzame vormen van het syndroom van Down (minder dan 6%) genaamd Translocatie Downsyndroom of Mosaic Downsyndroom waarbij niet het hele chromosoom verdrievoudigd is of niet alle cellen van het lichaam het extra chromosoom dragen.
3. Het syndroom van Down is de meest voorkomende chromosomale aandoening en de belangrijkste oorzaak van intellectuele en ontwikkelingsachterstand in de VS en in de wereld.
Wat is de oorzaak van het syndroom van Down?
1. De oorzaak van het syndroom van Down is onbekend.
- In een proces dat non-disjunctie wordt genoemd, scheiden de twee exemplaren van chromosoom 21 niet tijdens de vorming van het ei, wat resulteert in een ei met twee exemplaren van het ei. chromosoom. Wanneer dit ei wordt bevrucht, krijgt de resulterende baby drie exemplaren van chromosoom 21 in elk van zijn cellen. De oorzaak van deze non-disjunctie blijft onbekend.
2. De kans op een baby met het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder; echter, ongeveer de helft van de babys die met het syndroom van Down worden geboren, wordt geboren bij moeders jonger dan 35 jaar, simpelweg omdat meer jonge vrouwen babys krijgen.
3. Het syndroom van Down heeft niets te maken met ras, nationaliteit, sociaaleconomische status, religie of wat de moeder of vader ook deed tijdens de zwangerschap.
4. Er is GEEN verband tussen incest en het syndroom van Down.
5. Tussen twee en vier procent van de tijd wordt een persoon geboren met het Mosaic-translocatie-downsyndroom (mDs), waarbij sommige maar niet alle cellen een extra kopie van het 21e chromosoom hebben en de andere cellen niet worden aangetast. Translocatie vindt plaats wanneer een stukje chromosoom 21 tijdens de celdeling aan een ander chromosoom wordt gehecht.
In het geval van erfelijk Translocatie Downsyndroom (een zeldzame één tot twee procent van alle mensen met Downsyndroom), een extra chromosoom 21 wordt geërfd van een van de ouders.
Wat is de populatie van mensen met het syndroom van Down?
1. De Centers for Disease Control (CDC) schatten in 2011 dat de frequentie van het syndroom van Down in de VS 1 op 691 levendgeborenen is (tegen 1 op 1087 in 1990).
2. De schatting dat 90% van de zwangere vrouwen in de VS die door vruchtwaterpunctie de diagnose Downsyndroom krijgen, ervoor kiezen om te stoppen, IS ONNAUWKEURIG.
- Deze statistiek is gebaseerd op uitgevoerde onderzoeken waarin bevindingen uit de VS zijn samengevoegd, VK en Europa in het midden van de jaren negentig. De cijfers geven niet de houding van de Amerikaanse bevolking van toen of vandaag weer.
- Een meer gerichte beoordeling in 2012 van alleen Amerikaanse gegevens en beëindigingspercentages na een prenatale diagnose voor het syndroom van Down, schat de beëindigingspercentages van 1995-2011 ongeveer 67%.
3. Verrassend genoeg is de populatie van mensen in de VS met het syndroom van Down momenteel onbekend. Wat we wel weten is:
- 38% van de Amerikanen kent iemand met het syndroom van Down.
- Vanwege de toename van levendgeborenen van mensen met het syndroom van Down en de recente dramatische toename in hun levensduur wordt in de VS een aanzienlijke toename van de populatie van mensen met het syndroom van Down in de VS verwacht in de komende 20 jaar.
- De populatie van mensen met het syndroom van Down in de VS wordt geschat op meer dan 400.000 .Dit aantal is echter afgeleid van onjuiste aannames – de totale bevolking van de Amerikaanse volkstelling van 2000, 281,4 miljoen mensen, gedeeld door de meest actuele frequentie van levendgeborenen, 691 is gelijk aan 407.236. Helaas houdt deze techniek geen rekening met de geleidelijke toename in frequentie of de verlenging van de levensduur van mensen met het syndroom van Down. We weten dus eigenlijk niet hoeveel mensen met het syndroom van Down er momenteel in de VS wonen. Volgens sommige schattingen bedraagt de wereldwijde populatie van mensen met het syndroom van Down meer dan 6 miljoen. Er is meer onderzoek nodig om vast te stellen of dit aantal klopt.
Wat moet u weten over mensen met het syndroom van Down in de VS?
1. Tegenwoordig is de gemiddelde levensduur van een persoon met het syndroom van Down ongeveer 60 jaar.
- Nog in 1983 was de gemiddelde levensduur van een persoon met het syndroom van Down 25 jaar. De dramatische toename tot 60 jaar is grotendeels te wijten aan het einde van de onmenselijke praktijk van het institutionaliseren van mensen met het syndroom van Down.
2. De meeste kinderen met DS-functie in het milde tot matige bereik van cognitieve stoornissen.
3. Mensen met het syndroom van Down hebben fysieke en intellectuele achterstanden vanaf de geboorte, maar er is een grote verscheidenheid aan vaardigheden binnen de bevolking die niet van tevoren te voorspellen zijn.
4. Volgens de wet moeten mensen met het syndroom van Down in de VS een passend en gratis openbaar onderwijs krijgen.
5. Een groeiend aantal mensen met het syndroom van Down woont zelfstandig.
6. Een klein maar groeiend aantal mensen met het syndroom van Down kiest ervoor om te trouwen en samen te leven.
Hoe medische problemen en zorg zijn van invloed op mensen met het syndroom van Down?
1. Mensen met het syndroom van Down zijn aanzienlijk vatbaarder voor bepaalde medische aandoeningen, waaronder aangeboren hartafwijkingen, slaapapneu en de ziekte van Alzheimer. Er zijn ook aanwijzingen voor een verhoogd risico op coeliakie, autisme, leukemie bij kinderen en toevallen.
- Sommige onderzoeken tonen aan dat mensen met het syndroom van Down die bepaalde hartafwijkingen of leukemie bij kinderen hebben, meer kans hebben dan hun typische tegenhangers om snel te herstellen of te herstellen.
- Er is meer onderzoek nodig om de werkelijke frequentie en het herstel van dergelijke medische aandoeningen bij de populatie van het syndroom van Down te beoordelen.
- Veel van deze medische aandoeningen kunnen worden behandeld , en veel mensen met het syndroom van Down zullen deze medische aandoeningen niet hebben.
2. Het komt zelden voor dat iemand met het syndroom van Down een solide tumorkanker of hart- en vaatziekte heeft, waaronder een hartaanval en beroerte.
3. Hoewel kinderen en volwassenen met het syndroom van Down enkele gemeenschappelijke kenmerken kunnen hebben, lijken ze meer op hun directe familieleden dan op elkaar.
- Veel voorkomende maar niet universele kenmerken zijn onder meer een klein postuur, een rond gezicht, een amandel- gevormde en schuine ogen. Dergelijke kenmerken zijn geen medische aandoeningen.
4. Passende medische zorg voor kinderen en volwassenen met het syndroom van Down is erg belangrijk. Het kan een groot verschil maken voor de fysieke en intellectuele ontwikkeling van die persoon.
- Artsen zijn niet altijd opgeleid om de beste medische zorg te bieden aan iemand met het syndroom van Down. Om u te helpen, kunt u de richtlijnen voor gezondheidstoezicht voor kinderen met het syndroom van Down of de GLOBAL-richtlijnen voor medische zorg voor volwassenen met het syndroom van Down aanbevelen of afdrukken.
5 . Vroegtijdige interventie voor babys met het syndroom van Down is erg belangrijk. De juiste fysieke en logopedieën voor de eerste vijf jaar kunnen een groot verschil maken voor de fysieke en intellectuele ontwikkeling van dat kind.
Welke invloed heeft een baby met het syndroom van Down op iemands gezin?
Het is begrijpelijk dat ouders zich zorgen maken over de gevolgen van een kind met het syndroom van Down voor hun gezin, inclusief broers en zussen. Elk gezin is uniek en kan anders omgaan met het idee of de geboorte van een baby met het syndroom van Down. Ondanks mogelijke uitdagingen tonen persoonlijke verslagen en onderzoeken aan dat veel gezinnen met een kind met het syndroom van Down stabiel, succesvol en gelukkig zijn, en dat broers en zussen vaak meer tolerantie, mededogen en bewustzijn hebben. Uit een groot onderzoek naar huwelijken en het syndroom van Down blijkt zelfs dat het aantal echtscheidingen onder ouders van kinderen met het syndroom van Down lager is dan het landelijk gemiddelde.
U bent zwanger – Wat als uw arts een prenatale test aanbiedt om te zien als uw baby het syndroom van Down heeft?
De Global Down Syndrome Foundation heeft samen met het National Down Syndrome Congress een pamflet voor zwangere vrouwen gemaakt met vragen over prenatale tests op het syndroom van Down.Veel testbedrijven en dokterspraktijken zullen dit pamflet verstrekken op het moment van diagnose. Klik hier om het gratis pamflet te openen of te downloaden.
Wat is de toekomst voor iemand met het syndroom van Down in de VS?
Natuurlijk is er geen manier om te weten wat de toekomst voor iemand in petto heeft. In de meeste opzichten lijken babys, kinderen en volwassenen met het syndroom van Down echter meer op andere mensen dan niet. Babys en kinderen met het syndroom van Down hebben dezelfde liefde en zorg nodig als hun typische leeftijdsgenoten. De meeste volwassenen met het syndroom van Down hebben dezelfde ambities en verlangens als iemand zonder het syndroom van Down.
Wat we wel weten is dat de toekomst van mensen met het syndroom van Down in de VS de laatste tijd dramatisch is verbeterd. tientallen jaren en is in opwaartse richting:
1. Mensen met het syndroom van Down zijn niet langer geïnstitutionaliseerd, de levensduur is meer dan verdubbeld en gewone Amerikanen geloven sterk in de mensenrechten en burgerrechten van mensen met de aandoening.
2. Sinds de jaren zeventig moeten openbare scholen bij wet gratis en passend onderwijs bieden aan kinderen met het syndroom van Down.
3. In de Verenigde Staten maken veel mensen met het syndroom van Down de middelbare school af, gaan er meer naar een postsecundair onderwijs en een handjevol mensen heeft zelfs een diploma behaald. Steeds meer hogescholen en universiteiten hebben programmas die specifiek zijn ontworpen voor studenten met een handicap. Ga naar ThinkCollege.net voor een lijst met postsecundaire programmas en bronnen.
4. Sommige mensen met het syndroom van Down leven zelfstandig of in een begeleide onafhankelijke regeling, en een klein maar groeiend aantal heeft een romantische relatie en gaat zelfs trouwen.
5. Veel mensen met het syndroom van Down kunnen werken, vrijwilligerswerk doen en stemmen.
6. Acteurs zoals Chris Burke, die Corky speelde in Life Goes On, en Lauren Potter, die Becky Jackson speelt op Glee, onderstrepen de capaciteiten van mensen met het syndroom van Down.
7. De reguliere Amerikanen ondersteunen krachtig overheidsprogrammas die onderwijs en training bieden aan mensen met het syndroom van Down, hun families ondersteunen en onderzoek doen naar de aandoening.
8. Mainstream Amerikanen geloven dat mensen in de VS allemaal beter af zijn als ze mensen met het syndroom van Down helpen.
Wat zijn de hindernissen?
Er zijn verschillende grote hindernissen die moeten worden overwonnen voordat mensen met Down syndroom kunnen genieten van de gelijkheid en toekomst die ze verdienen.
1. Medische gemeenschappen in de VS hebben de positieve mening van de samenleving over mensen met het syndroom van Down of het idee van een “nieuw” syndroom van Down niet ingehaald.
2. Recente onderzoeken in de VS van ouders, doktoren en geneeskundestudenten geven aan dat verouderde en onnauwkeurige informatie over het syndroom van Down wordt verstrekt aan zwangere vrouwen die prenataal gediagnosticeerd zijn of bij de geboorte van hun kind.
- Ondanks de wetgeving uit de jaren 80 in de In tegendeel, sommige artsen zijn nog steeds van mening dat levensreddende procedures moeten worden geweigerd aan een persoon met het syndroom van Down; in sommige landen worden mensen met het syndroom van Down nog steeds geïnstitutionaliseerd.
3. Er is een groot gebrek aan financiering voor onderzoek dat ten goede komt aan mensen met het syndroom van Down, zelfs in vergelijking met andere aandoeningen en ziekten.
- De financiering voor onderzoek naar het syndroom van Down bij de National Institutes of Health (NIH ) begon in 2001 een voortdurende en steile daling – als gevolg daarvan ay Downsyndroom is de minst gefinancierde ernstige genetische aandoening in de VS;
- NIHs National Institute of Childhood Health and Human Development werkt nu echter hard om de ongelijkheid in financiering voor mensen met Downsyndroom te corrigeren en is het voortouw nemen bij het opleiden van andere instituten bij NIH.
4. Zonder onderzoeksfinanciering kunnen de beste praktijken met betrekking tot hoe mensen met het syndroom van Down in een klaslokaal leren, niet worden bestudeerd, noch kunnen er hulpmiddelen worden ontwikkeld voor leerkrachten en ouders.
5. Zonder onderzoeksfinanciering kan er geen gecentraliseerd patiëntenregister, database of biobanksysteem zijn dat mensen met het syndroom van Down kan helpen die willen deelnemen aan klinische onderzoeken of onderwijsstudies.
6. Zonder onderzoeksfinanciering kunnen de frequentie en het herstelpercentage van hartaandoeningen en andere ziekten bij mensen met het syndroom van Down niet goed worden ingeschat, noch kunnen ze naar behoren worden verbeterd of genezen.
7. Zonder onderzoeksfinanciering kan het bestuderen van mensen met het syndroom van Down de tientallen miljoenen Amerikanen niet helpen die lijden aan ziekten die in veel grotere aantallen mensen met het syndroom van Down hebben.
Global Down Syndrome Foundation werkt hard samen met het National Institute for Childhood Health and Human Development, de Down Syndrome Congressional Down Syndrome Caucus, het National Down Syndrome Congress, Research Down Syndrome en anderen om ervoor te zorgen dat de National Institutes van Health en andere federale overheidsinstanties verstrekken een redelijk deel van de onderzoeksfondsen om mensen met het syndroom van Down te helpen.