Wat is een autismespectrumstoornis?
Autismespectrumstoornis (ASS) verwijst naar een groep complexe neurologische ontwikkelingsstoornissen die door repetitieve en karakteristieke gedragspatronen en problemen met sociale communicatie en interactie. De symptomen zijn aanwezig vanaf de vroege kinderjaren en beïnvloeden het dagelijks functioneren.
De term “spectrum” verwijst naar het brede scala aan symptomen, vaardigheden en niveaus van functionele beperkingen die kunnen optreden bij mensen met ASS. en volwassenen met ASS zijn volledig in staat om alle dagelijkse activiteiten uit te voeren, terwijl anderen substantiële ondersteuning nodig hebben om basisactiviteiten uit te voeren. De Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5, gepubliceerd in 2013) omvat het Asperger-syndroom, de desintegratiestoornis bij kinderen en pervasieve ontwikkelingsstoornissen niet anders gespecificeerd (PDD-NOS) als onderdeel van ASS in plaats van als afzonderlijke stoornissen. Een diagnose van ASS omvat een beoordeling van verstandelijke beperking en taalstoornissen.
ASS komt voor in elke raciale en etnische groep en op alle sociaaleconomische niveaus. Jongens hebben echter significant meer kans om ASS te ontwikkelen dan meisjes. Volgens de meest recente analyse van de Centers for Disease Control and Prevention 68 kinderen hebben ASS.
top
Wat zijn enkele veelvoorkomende symptomen van ASS?
Zelfs als zuigelingen kunnen kinderen met ASS er anders uitzien, vooral in vergelijking met andere kinderen van hun eigen leeftijd. Ze kunnen overdreven gefocust raken op bepaalde objecten, zelden oogcontact maken en niet typisch babbelen met hun ouders. In andere gevallen kunnen kinderen zich normaal ontwikkelen tot het tweede of zelfs derde levensjaar, maar dan beginnen ze zich terug te trekken en onverschillig te worden voor sociale betrokkenheid.
De ernst van ASS kan sterk variëren en is gebaseerd op de mate waarop sociale communicatie, aandringen op gelijkheid van activiteiten en omgeving, en repetitieve gedragspatronen het dagelijks functioneren van het individu beïnvloeden.
Sociale beperkingen en communicatieproblemen
Veel mensen met ASS vinden sociale interacties moeilijk. Het wederzijdse geven en nemen van typische communicatie en interactie is vaak bijzonder uitdagend. Kinderen met ASS reageren mogelijk niet op hun naam, vermijden oogcontact met andere mensen en communiceren alleen met anderen om specifieke doelen te bereiken. Kinderen met ASS begrijpen vaak niet hoe ze moeten spelen of omgaan met andere kinderen en geven er de voorkeur aan om alleen te zijn. Mensen met ASS kunnen het moeilijk vinden om de gevoelens van anderen te begrijpen of over hun eigen gevoelens te praten.
Mensen met ASS kunnen zeer verschillende verbale vaardigheden hebben, variërend van helemaal geen spraak tot spraak die vloeiend, maar onhandig is en ongepast. Sommige kinderen met ASS hebben mogelijk een vertraagde spraak- en taalvaardigheid, herhalen mogelijk zinnen en geven niet-gerelateerde antwoorden op vragen. Bovendien kunnen mensen met ASS moeite hebben om non-verbale signalen zoals gebaren, lichaamstaal of toon te gebruiken en te begrijpen. Jonge kinderen met ASS begrijpen bijvoorbeeld misschien niet wat het betekent om gedag te zwaaien. Mensen met ASS kunnen ook in platte, robotachtige of zingende stem spreken over een beperkt aantal favoriete onderwerpen, met weinig aandacht voor de interesses van de persoon met wie ze praten.
Herhaaldelijk en karakteristiek gedrag
Veel kinderen met ASS maken zich bezig met repetitieve bewegingen of ongewoon gedrag, zoals fladderen met hun armen, heen en weer wiegen of ronddraaien. Ze kunnen in beslag worden genomen door onderdelen van voorwerpen zoals de wielen van een speelgoedauto. Kinderen kunnen ook obsessief geïnteresseerd raken in een bepaald onderwerp, zoals vliegtuigen, of treinschemas uit het hoofd leren. Veel mensen met ASS lijken zo goed te gedijen op routine dat veranderingen in de dagelijkse patronen van het leven – zoals een onverwachte stop op weg naar huis van school – een grote uitdaging kunnen zijn. Sommige kinderen kunnen zelfs boos worden of emotionele uitbarstingen hebben, vooral wanneer ze in een nieuwe of overdreven stimulerende omgeving worden geplaatst.
top
Welke stoornissen zijn gerelateerd aan ASS?
Bepaalde bekende genetische aandoeningen houden verband met een verhoogd risico op autisme, waaronder het Fragile X-syndroom (dat een verstandelijke beperking veroorzaakt) en tubereuze sclerose (waardoor goedaardige tumoren groeien in de hersenen en andere vitale organen) – die elk het gevolg zijn van een mutatie in een enkel, maar verschillend gen. Onlangs hebben onderzoekers andere genetische mutaties ontdekt bij kinderen bij wie autisme is vastgesteld, waaronder enkele die nog niet zijn aangemerkt als syndromen. Hoewel elk van deze aandoeningen zeldzaam is, kunnen ze samen 20 procent of meer van alle gevallen van autisme uitmaken.
Mensen met ASS hebben ook een hoger dan gemiddeld risico op epilepsie.Kinderen van wie de taalvaardigheid op jonge leeftijd achteruitgaat – vóór de leeftijd van 3 – lijken een risico te lopen op het ontwikkelen van epilepsie of een aanval-achtige hersenactiviteit. Ongeveer 20 tot 30 procent van de kinderen met ASS ontwikkelt epilepsie tegen de tijd dat ze volwassen zijn. Bovendien lopen mensen met zowel ASS als een verstandelijke beperking het grootste risico op het ontwikkelen van een epileptische aandoening.
top
Hoe wordt de diagnose ASS vastgesteld?
ASS-symptomen kunnen sterk variëren van persoon tot persoon, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Symptomen kunnen zelfs niet worden herkend bij jonge kinderen met milde ASS of minder slopende handicaps.
Autismespectrumstoornis wordt gediagnosticeerd door clinici op basis van symptomen, tekenen en testen volgens de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders- V, een gids gemaakt door de American Psychiatric Association die wordt gebruikt om psychische stoornissen te diagnosticeren. Kinderen moeten worden gescreend op ontwikkelingsachterstanden tijdens periodieke controles en specifiek op autisme bij 18 en 24 maanden durende bezoeken aan een goed kind.
Zeer vroege indicatoren die moeten worden beoordeeld door een expert zijn onder meer:
- geen gebabbel of aanwijzen op leeftijd 1
- geen enkele woorden op leeftijd 16 maanden of woordgroepen van twee woorden op leeftijd 2
- geen reactie op naam
- verlies van eerder verworven taal- of sociale vaardigheden
- slecht oogcontact
- buitensporige opstelling van speelgoed of voorwerpen
- niet glimlachen of sociaal reageren
Latere indicatoren zijn onder meer:
- verminderd vermogen om vrienden te maken met leeftijdsgenoten
- verminderd vermogen om een gesprek met anderen te beginnen of te onderhouden
- afwezigheid of beperking van fantasierijk en sociaal spel
- herhaald of ongebruikelijk taalgebruik
- abnormaal intense of gerichte interesse
- preoccupatie met bepaalde objecten of onderwerpen
- onbuigzaam vasthouden aan specifieke routines of rituelen
Als screeningsinstrumenten de mogelijkheid van ASS aangeven, is een meer uitgebreide evaluatie meestal aangewezen. Een uitgebreide evaluatie vereist een multidisciplinair team, waaronder een psycholoog, neuroloog, psychiater, logopedist en andere professionals die kinderen met ASS diagnosticeren en behandelen. De teamleden zullen een grondige neurologische beoordeling en diepgaande cognitieve en taaltesten uitvoeren. Omdat gehoorproblemen gedrag kunnen veroorzaken dat verward kan worden met ASS, moeten kinderen met een vertraagde spraakontwikkeling ook hun gehoor laten testen.
top
Wat veroorzaakt ASS?
Wetenschappers geloven dat zowel genetica als omgeving waarschijnlijk een rol spelen bij ASS. Er bestaat grote bezorgdheid over het feit dat het aantal gevallen van autisme de afgelopen decennia is gestegen zonder volledige uitleg waarom. Onderzoekers hebben een aantal genen geïdentificeerd die verband houden met de aandoening. Imaging-onderzoeken van mensen met ASS hebben verschillen gevonden in de ontwikkeling van verschillende delen van de hersenen. Studies suggereren dat ASS het resultaat kan zijn van verstoringen in de normale hersengroei, zeer vroeg in de ontwikkeling. Deze verstoringen kunnen het gevolg zijn van defecten in genen die de hersenontwikkeling sturen en reguleren hoe hersencellen met elkaar communiceren. Autisme komt vaker voor bij te vroeg geboren kinderen. Omgevingsfactoren kunnen ook een rol spelen bij de functie en ontwikkeling van genen, maar er zijn nog geen specifieke omgevingsoorzaken geïdentificeerd. De theorie dat ouderpraktijken verantwoordelijk zijn voor ASS is al lang weerlegd. Meerdere studies hebben aangetoond dat vaccinatie om infectieziekten bij kinderen te voorkomen het risico op autisme bij de bevolking niet verhoogt.
top
Welke rol spelen genen?
Tweeling- en familiestudies suggereren sterk dat sommige mensen een genetische aanleg voor autisme hebben. Identieke tweelingonderzoeken tonen aan dat als een tweeling wordt aangetast, de andere tussen 36 en 95 procent van de tijd zal worden aangetast. Er zijn een aantal onderzoeken gaande om de specifieke genetische factoren te bepalen die verband houden met de ontwikkeling van ASS. In gezinnen met één kind met ASS neemt ook de kans op een tweede kind met de stoornis toe. Veel van de genen die geassocieerd zijn met autisme, zijn betrokken bij de functie van de chemische verbindingen tussen hersenneuronen (synapsen). Onderzoekers zoeken naar aanwijzingen welke genen bijdragen aan een verhoogde gevoeligheid. In sommige gevallen vertonen ouders en andere familieleden van een kind met ASS milde beperkingen in sociale communicatieve vaardigheden of vertonen ze repetitief gedrag. Er zijn ook aanwijzingen dat emotionele stoornissen zoals bipolaire stoornis en schizofrenie vaker dan gemiddeld voorkomen in de families van mensen met ASS.
Naast genetische variaties die worden overgeërfd en aanwezig zijn in bijna alle cellen van een persoon heeft recent onderzoek ook aangetoond dat de novo of spontane genmutaties het risico op het ontwikkelen van een autismespectrumstoornis kunnen beïnvloeden.De novo-mutaties zijn veranderingen in sequenties van deoxyribonucleïnezuur of DNA, het erfelijke materiaal bij mensen, die spontaan kunnen optreden in het sperma of de eicel van een ouder of tijdens de bevruchting. De mutatie treedt dan op in elke cel terwijl het bevruchte ei zich deelt. Deze mutaties kunnen afzonderlijke genen beïnvloeden of het kunnen veranderingen zijn die variaties in het aantal kopieën worden genoemd, waarbij stukken DNA die meerdere genen bevatten, worden verwijderd of gedupliceerd. Recente onderzoeken hebben aangetoond dat mensen met ASS de neiging hebben om meer de novo genmutaties te hebben dan mensen zonder de aandoening, wat suggereert dat voor sommigen het risico op het ontwikkelen van ASS niet het gevolg is van mutaties in individuele genen, maar eerder van spontane coderende mutaties in veel genen. . De novo-mutaties kunnen genetische aandoeningen verklaren waarbij een getroffen kind de mutatie in elke cel heeft, maar de ouders niet en er is geen familiepatroon voor de aandoening. Het risico op autisme neemt ook toe bij kinderen van oudere ouders. Er moet nog veel onderzoek worden gedaan om de mogelijke rol van omgevingsfactoren op spontane mutaties te bepalen en hoe dat het ASD-risico beïnvloedt.
top
Veranderen de symptomen van autisme in de loop van de tijd?
Voor veel kinderen verbeteren de symptomen naarmate ze ouder worden en hoe ze hun gedrag behandelen. Tijdens de adolescentie kunnen sommige kinderen met ASS depressief worden of gedragsproblemen ervaren, en hun behandeling moet mogelijk worden aangepast naarmate ze volwassen worden. Mensen met ASS hebben gewoonlijk hulp en ondersteuning nodig naarmate ze ouder worden, maar afhankelijk van de ernst van de aandoening kunnen mensen met ASS mogelijk succesvol werken en zelfstandig of in een ondersteunende omgeving leven.
top
Hoe wordt autisme behandeld?
Er is geen remedie voor ASS. Therapieën en gedragsinterventies zijn bedoeld om specifieke symptomen te verhelpen en kunnen die symptomen aanzienlijk verbeteren. Het ideale behandelplan coördineert therapieën en interventies die voldoen aan de specifieke behoeften van het individu. De meeste beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg zijn het erover eens dat hoe eerder de interventie, hoe beter.
Educatieve / gedragsmatige interventies: vroege gedrags- / educatieve interventies zijn zeer succesvol geweest bij veel kinderen met ASS. In deze interventies gebruiken therapeuten zeer gestructureerde en intensieve vaardigheidsgerichte trainingssessies om kinderen te helpen sociale en taalvaardigheden te ontwikkelen, zoals toegepaste gedragsanalyse, die positief gedrag aanmoedigt en negatieve ontmoedigt. Bovendien helpt gezinsbegeleiding voor de ouders en broers en zussen van kinderen met ASS vaak gezinnen om te gaan met de specifieke uitdagingen van het leven met een kind met ASS.
Medicijnen: terwijl medicatie ASS niet kan genezen of zelfs kan behandelen belangrijkste symptomen, zijn er enkele die kunnen helpen bij gerelateerde symptomen zoals angst, depressie en obsessief-compulsieve stoornis. Antipsychotica worden gebruikt om ernstige gedragsproblemen te behandelen. Aanvallen kunnen worden behandeld met een of meer anticonvulsiva. Medicatie die wordt gebruikt om mensen met aandachtstekortstoornis te behandelen, kan effectief worden gebruikt om impulsiviteit en hyperactiviteit bij mensen met ASS te verminderen. Ouders, verzorgers en mensen met autisme moeten voorzichtig zijn voordat ze onbewezen behandelingen toepassen.
top
Welk onderzoek wordt er gedaan?
De missie van de National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is het zoeken naar fundamentele kennis over de hersenen en het zenuwstelsel en die kennis gebruiken om de last van neurologische aandoeningen te verminderen. De NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), de belangrijkste ondersteuner van biomedisch onderzoek in de wereld. NINDS en verschillende andere NIH-instituten en -centra ondersteunen onderzoek naar autismespectrumstoornissen.
Bijna 20 jaar geleden heeft de NIH de Autism Coordinating Committee (NIH / ACC) gevormd om de kwaliteit, het tempo en de coördinatie van de inspanningen van de NIH om een remedie voor autisme te vinden, te verbeteren. De NIH / ACC heeft een belangrijke rol gespeeld bij het bevorderen van onderzoek om ASS te begrijpen en vooruit te helpen. De NIH / ACC neemt ook deel aan het bredere Federal Interagency Autism Coordinating Committee (IACC), samengesteld uit vertegenwoordigers van verschillende agentschappen van het Amerikaanse ministerie van Volksgezondheid en Human Services, het ministerie van Onderwijs en andere gouvernementele organisaties, evenals openbare leden, waaronder individuen met ASS en vertegenwoordigers van belangenorganisaties van patiënten. Een van de verantwoordelijkheid van de IACC is het ontwikkelen van een strategisch plan voor ASD-onderzoek, dat onderzoeksprogrammas begeleidt die worden ondersteund door NIH en andere deelnemende organisaties.
NINDS en verschillende andere NIH-instituten ondersteunen autismeonderzoek via de Autism Centres of Excellence ( ACE), een trans-NIH-initiatief dat grootschalige multidisciplinaire onderzoeken naar ASS ondersteunt, met als doel de oorzaken van autisme te achterhalen en nieuwe behandelingen te vinden. NINDS ondersteunt momenteel een ACE-netwerk gericht op ASS en tubereuze sclerosecomplex (TSC). ASS komt voor bij ongeveer de helft van de TSC-patiënten.In het bijzonder onderzoeken de ACE-onderzoekers of bepaalde hersenafbeeldingen en activiteitsmetingen bij zuigelingen met de diagnose TSC de ontwikkeling van ASS kunnen voorspellen. Dergelijke biomarkers zouden kunnen helpen om te begrijpen hoe en waarom ASS voorkomt bij sommige kinderen, maar niet bij andere, en helpen om patiënten te identificeren die baat kunnen hebben bij vroegtijdige interventie. Andere ACE-centra en -netwerken onderzoeken de vroege ontwikkeling en het functioneren van de hersenen; genetische en niet-genetische risicofactoren, waaronder neurologische, fysieke, gedrags- en omgevingsfactoren die aanwezig zijn in de prenatale periode en vroege kinderjaren; en mogelijke therapieën.
NINDS financiert aanvullend onderzoek gericht op een beter begrip van de factoren die tot ASS leiden, inclusief andere onderzoeken naar genetische aandoeningen die verband houden met ASS, zoals TSC, Fragile X Syndrome, Phelan-McDermid syndrome (dat vertoont autisme-achtige symptomen zoals verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstanden en problemen met het ontwikkelen van functionele taal), en het Rett-syndroom (een aandoening die bijna uitsluitend meisjes treft en wordt gekenmerkt door een vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking en verlies van functioneel gebruik van de handen ). Veel van deze onderzoeken gebruiken diermodellen om te bepalen hoe specifieke bekende mutaties cellulaire en ontwikkelingsprocessen in de hersenen beïnvloeden, wat inzichten oplevert die relevant zijn voor het begrijpen van ASS door andere oorzaken en het ontdekken van nieuwe doelen voor behandelingen.
NINDS-onderzoekers bestuderen aspecten van hersenfunctie en ontwikkeling die bij mensen met ASS veranderen. Door NINDS gefinancierde onderzoekers onderzoeken bijvoorbeeld de vorming en functie van neuronale synapsen, de plaatsen van communicatie tussen neuronen, die mogelijk niet goed werken bij ASS en neurologische ontwikkelingsstoornissen. Andere studies gebruiken hersenbeeldvorming bij mensen met en zonder ASS om verschillen in hersenconnectiviteit en activiteitspatronen te identificeren die verband houden met kenmerken van ASS. Onderzoekers hopen dat het begrijpen van deze veranderingen kan helpen bij het identificeren van nieuwe mogelijkheden voor therapeutische interventies. Aanvullende NINDS-onderzoekers bestuderen de relatie tussen epilepsie en autisme.
Via het National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN) ondersteunen NINDS en andere NIH-instituten en -centra een onderzoeksconsortium gericht op drie zeldzame genetische syndromen geassocieerd met ASS en verstandelijke beperking, waaronder TSC en syndromen met mutaties in de genen SHANK3 (Phelan-McDermidsyndroom) en PTEN. De doelstellingen van het consortium zijn om de gedeelde mechanismen van deze syndromen te begrijpen, wat kan wijzen op gemeenschappelijke benaderingen van hun behandeling.
NINDS ondersteunt onderzoek naar autismespectrumstoornissen door middel van klinische onderzoeken in medische centra in de Verenigde Staten om onze kennis te verbeteren over ASS-behandeling en -zorg. Informatie over deelname aan klinische onderzoeken is te vinden op de website “NIH Clinical Trials and You” op www.nih.gov/health/clinicaltrials. Aanvullende onderzoeken zijn te vinden op www.clinicaltrials.gov. Mensen moeten met hun arts praten voordat ze zich inschrijven in een klinische proef.
Meer informatie over onderzoek naar ASS ondersteund door NINDS en andere NIH-instituten en -centra kan worden gevonden met behulp van NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), een doorzoekbare database van huidige en eerdere onderzoeksprojecten ondersteund door NIH en andere federale agentschappen. RePORTER bevat ook links naar publicaties en bronnen van deze projecten.
top
Waar kan ik meer informatie krijgen?
Voor meer informatie over neurologische aandoeningen of onderzoeksprogrammas die worden gefinancierd door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, neem contact op met het Brain Resources and Information Network (BRAIN) van het instituut op:
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informatie is ook verkrijgbaar bij de volgende organisaties:
National Institute of Child Health and Human Development (NICHD )
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tel: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101
National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)
National Institutes of Health, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
Tel: 919-541-3345
Association for Science in Autism Treatment
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
Autism National Committee (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Tel: 619-281- 7165; 866-366-3361
Fax: 619-563-6840
Autism Science Foundation
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
Tel: 212-391-3913
Fax: 212-228-3557
“Autism Spectrum Disorder Fact Sheet”, NINDS, publicatiedatum september 2015.
NIH-publicatie nr. .15-1877
Terug naar informatiepagina over autismespectrumstoornissen
Bekijk een lijst van alle NINDS-aandoeningen
Publicaciones en Español
Autismo
naar boven
Opgesteld door:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS-gezondheidsgerelateerd materiaal wordt alleen ter informatie verstrekt en vertegenwoordigt niet noodzakelijk goedkeuring door of een officieel standpunt van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke of een andere federale instantie. Advies over de behandeling of verzorging van een individuele patiënt moet worden ingewonnen door overleg met een arts die die patiënt heeft onderzocht of die bekend is met de medische geschiedenis van die patiënt.
Alle door het NINDS opgestelde informatie is openbaar domein en mag vrij worden gekopieerd. Dank aan de NINDS of de NIH wordt op prijs gesteld.
top