Doe de enquête

Wat is sarcoïdose?

Sarcoïdose is een multisysteem granulomateuze ziekte. Dit betekent dat er verspreide verzamelingen van gemengde ontstekingscellen (granulomen) zijn die veel verschillende delen van het lichaam aantasten. Kenmerkend zijn dit niet-case-vormende epithelioïde granulomen (een pathologische beschrijving die sarcoïdale granulomen onderscheidt van de case-making of kaasachtige granulomen bij tuberculose).

Sarcoïdose begint meestal in de longen of lymfeklieren in de borst. Aangenomen wordt dat ontsteking van de longblaasjes (kleine zakachtige luchtruimten in de longen waar kooldioxide en zuurstof worden uitgewisseld) het begin is van het ziekteproces in de longen. Dit kan vanzelf verdwijnen of leiden tot granuloomvorming en fibrose (littekens). Meer dan 90% van de patiënten heeft een of ander longprobleem. Ooit beschouwd als een zeldzame ziekte, is sarcoïdose nu de meest voorkomende fibrotische longaandoening.

Andere vaak aangetaste organen (dwz buiten de longen) zijn onder meer:

• Huid 20 –35%
• Oog 20–30%
• Lever 30–40%
• Hart 5–25%
• Zenuwstelsel 1– 5%
• Musculoskeletaal 2–38%.

Wie loopt het risico op sarcoïdose?

Sarcoïdose komt wereldwijd voor en treft personen van alle rassen, leeftijd en geslacht.

• Het risico lijkt groter te zijn als u van Afrikaans-Amerikaanse, Scandinavische, Duitse, Ierse of Puerto Ricaanse afkomst bent.
• Komt voornamelijk voor bij mensen tussen 20-40 jaar.
• Het risico is twee keer groter bij zwarte vrouwen dan bij zwarte mannen.

Wat veroorzaakt sarcoïdose?

Er is niet veel bekend over sarcoïdose en tot op heden is er geen bekende oorzaak of oorzaken. Aangenomen wordt dat het een aandoening van het immuunsysteem is waarbij er een storing is in de natuurlijke afweermechanismen van het lichaam. Of deze abnormale immuunrespons een oorzaak is van sarcoïdose of een gevolg van de ziekte, moet nog worden beantwoord.

Voortdurend onderzoek is nodig om de resterende vragen te beantwoorden, zoals:

• Wordt sarcoïdose veroorzaakt door een overgevoeligheidsreactie op een of meerdere agentia (bacteriën, virussen, schimmels, chemisch toxine)?
• In welk lichaamsorgaan begint sarcoïdose eigenlijk?
• Spelen erfelijkheid, omgeving en levensstijl een rol bij de manier waarop de ziekte zich presenteert en voortschrijdt?
• Hoe kan sarcoïdose zijn voorkomen?

Wat zijn de tekenen en symptomen van sarcoïdose?

Sarcoïdose leidt mogelijk niet tot symptomen en de ziekte kan komen en gaan zonder dat de patiënt of arts het ooit merkt Symptomen kunnen plotseling optreden en dan even snel spontaan verdwijnen. Soms kunnen ze echter een leven lang aanhouden.

Symptomen kunnen verband houden met het specifieke aangetaste orgaan of het kunnen niet-specifieke algemene symptomen zijn, waaronder:

• gewichtsverlies
• verlies van eetlust
• vermoeidheid
• koorts
• koude rillingen en nachtelijk zweten.

Bij sarcoïdose kan een of meerdere orgaansystemen betrokken zijn.

Symptomen en tekenen van specifieke orgaanbetrokkenheid
Orgel
Longen	Ademhalingssymptomen zijn onder meer hoesten (droog of met slijm) en kortademigheid Af en toe pijn op de borst en een gevoel van beklemming op de borst Bij sommige patiënten, betrokkenheid van de bovenste luchtwegen veroorzaakt heesheid, neusobstructie en terugkerende of aanhoudende sinusitis
Huid (cutane sarcoïdose)	Ongeveer 1/3 van de patiënten met cutane sarcoïdose heeft geen betrokkenheid van andere organen. Laesies kunnen niet-specifiek zijn (vergelijkbaar met verschillende andere huidaandoeningen) of specifiek Niet-specifieke laesies omvatten : erythema nodosum: zacht, 1-2 cm bulten, meestal op de schenen; vaak vergezeld van artritis in enkels, ellebogen, polsen en handen (syndroom van Löfgren) nummulair eczeem erythema multiforme calcinosis cutis (afzetting van calciumzouten in de huid) pruritus (jeuk) Specifieke laesies vertonen granulomen op histologie (microscopisch onderzoek van een huidbiopsie) en omvatten: lupus pernio: grote blauwachtig rode en donkerpaarse geïnfiltreerde knobbeltjes en plaque-achtige laesies op neus, wangen, oren, vingers en tenen (geen winterhanden) huidplaques: paarsrood of bruin, verdikt , cirkelvormige huidlaesies maculopapulaire uitbarstingen onderhuidse knobbeltjes (ziekte van Darier-Roussy) infiltratie (verdikking) van oude littekens (littekensarcoïdose)
Oog	Rode of tranende ogen Elk deel van het oog kan betrokken zijn: granulomateuze uveïtis: komt het meest voor, resulteert in wazig zien, tranende ogen en fotofobie (afkeer van licht) irisknobbeltjes retinochoroiditis conjunctivitis betrokkenheid van de traanklier oogzenuwen proptosis (uitstekende oogbol) Soms kunnen cataract, glaucoom en blindheid het gevolg zijn
Lever	Tot 1/3 hebben hepatomegalie (vergrote lever) of veranderingen in hun leverenzymen Leverziekte die leidt tot ernstige symptomen is zeldzaam Kan koorts, malaise en vermoeidheid veroorzaken
Hart	Sarcoïdose van de hartspier (myocardium) komt veel vaker voor bij Japanners dan bij andere rassen en is de belangrijkste doodsoorzaak door sarcoïdose in Japan Pijn op de borst, hartkloppingen en zelden een plotselinge dood Symptomen en tekenen die verband houden met congestief hartfalen, pericarditis of papillaire spierdisfunctie (hartklepaandoening). Deze omvatten kortademigheid, gezwollen enkels, onregelmatige hartslag en pijn op de borst.
Zenuwstelsel	Granulomen kunnen voorkomen in de hersenen, het ruggenmerg en de gezichts- en oogzenuwen Kan leiden tot hoofdpijn, verwarring en malaise Gezichtsverlamming
Musculoskeletaal	Artritis (ontsteking van de gewrichten), periartritis (ontsteking van omliggende weefsels) of artralgie (pijnlijke gewrichten) kunnen voorkomen Artritis is meestal acuut (komt plotseling op), resulterend in zwelling van de onderbenen en gevoeligheid van enkels, knieën en vingers Chronische (langdurige) sarcoïde artritis is zeldzaam
Calciummetabolisme	Verhoogde serumcalciumspiegels bij 2-63% van de sarcoïdosepatiënten als gevolg van overproductie van vitamine D door sarcoïde granulomen. Er is misschien geen behandeling voor nodig. Nierstenen (nefrolithiase) kunnen het gevolg zijn van een abnormaal calciummetabolisme

Sarcoïdose

Hoe wordt sarcoïdose gediagnosticeerd?

Er is geen enkele of specifieke diagnostische test voor sarcoïdose. De volgende tests kunnen worden uitgevoerd wanneer sarcoïdose wordt vermoed.

Test
Röntgenfoto van de borst	Veranderingen in het uiterlijk van longen, hart en lymfeklieren kunnen de eerste indicatie zijn van sarcoïdose
Longfunctie	Tests om te zien hoe goed de longen hun werk doen door CO2 en O2 uit te wisselen met het bloed Granulomen en fibrose van longweefsel verminderen de longcapaciteit en verstoren de normale gasstroom
Bloed	Milde anemie treedt op als gevolg van granulomateuze beenmergbetrokkenheid of chronische ziektetoestand Verhoging van serumcalciumspiegels en abnormale leverfunctietesten gaan vaak gepaard met sarcoïdose
Biopsie	Microscopisch onderzoek van specimens van longweefsel of ander weefsel van betrokken organen kan aantonen waar zich granulomen in het lichaam hebben gevormd en de diagnose. Er kunnen meerdere biopsieën nodig zijn. Specifieke pathologische kenmerken van sarcoïdose zijn vaak aanwezig in huidbiopsiemonsters van de aandoening.
Spleetlamp-oogonderzoek	Onderzoekt de binnenkant van het oog Wordt gebruikt om stille schade zoals asymptomatische uveïtis te detecteren
Andere tests	CT-scan, echocardiografie, galliumscanning ECG Kveim-test: een injectie van sarcoïdale milt, biopsie om te bepalen of granulomen hebben zich gevormd (deze test is niet langer beschikbaar in Nieuw-Zeeland) Lever- en nierfunctietesten 24-uurs calciumuitscheiding via de urine Angiotensine-converterend enzym TB-testen: negatief bij sarcoïdose

Deze tests worden niet alleen gebruikt om de diagnose te bevestigen, maar kunnen de arts ook helpen om de voortgang van de ziekte in de loop van de tijd te volgen en te bepalen of de aandoening verbetert of verslechtert.

Wat is de behandeling voor sarcoïdose?

Voor de meeste patiënten met sarcoïdose is geen behandeling vereist. Symptomen zijn meestal niet invaliderend en verdwijnen meestal spontaan. In milde tot matige gevallen, omdat de ziekte vanzelf spontaan kan verdwijnen, wordt een observatieperiode van 3 maanden aanbevolen voordat met een behandeling wordt begonnen. Wanneer behandeling noodzakelijk is, is het doel om de longen en andere aangetaste organen te laten functioneren en de symptomen te verlichten.

Bij de meeste patiënten is de eerste behandeling met corticosteroïden; deze worden gebruikt om ontstekingen en granuloomvorming te behandelen. Prednison is de meest voorgeschreven corticosteroïde. Dit moet mogelijk enkele jaren worden voortgezet, omdat de ziekte vaak terugvalt zodra de behandeling stopt.

Als prednison de symptomen niet verbetert, kunnen andere immuunmodificerende middelen zoals methotrexaat, azathioprine, hydroxychloroquine of tetracyclines worden gebruikt. .

Oog- en huidlaesies kunnen worden behandeld met lokale corticosteroïden (oogdruppels, crèmes of injecties). Laserchirurgie is gebruikt bij de behandeling van ontsierende huidplaques en lupus pernio.

Succes in individuele gevallen is gemeld met allopurinol, isotretinoïne, leflunomide, pentoxifylline, infliximab, thalidomide en JAK-kinaseremmers (bijv. Tofacitinib).

Het is vaak moeilijk om te weten wanneer de behandeling moet worden gestart, welke medicijnen en dosis u moet voorschrijven en voor hoelang u moet behandelen, aangezien de ziekte vaak zonder enige behandeling kan verdwijnen. De beslissing hangt af van de betrokken orgaansystemen en hoe ver de ontsteking of granuloomvorming is gevorderd.

Monitoring van de ziekte is essentieel aangezien de behandeling dienovereenkomstig kan worden aangepast.

Hoe ernstig is sarcoïdose en wat is de prognose?

In het algemeen treedt sarcoïdose kort op en verdwijnt in de meeste gevallen zonder terugval. 20-30% van de patiënten blijft achter met blijvende longschade en 10-15% ontwikkelt chronische sarcoïdose die vele jaren kan aanhouden.

In 5-10% van de gevallen kan de ziekte fataal worden als een van beide granulomen of fibrose hebben ernstige gevolgen voor vitale organen zoals de longen, het hart, het zenuwstelsel, de lever of de nieren. Bij een longziekte in het eindstadium kan een longtransplantatie nodig zijn.

Cutane sarcoïdose heeft gewoonlijk een langdurig verloop. Papels en knobbeltjes verdwijnen meestal in de loop van maanden of jaren, terwijl plaques mogelijk meer resistent zijn. Lupus pernio is vaak aanwezig bij patiënten met chronische fibrotische sarcoïdose en wordt in verband gebracht met betrokkenheid van de bovenste luchtwegen, gevorderde longfibrose, botcysten en oogziekte.

Met de juiste diagnose en juiste behandeling, de meeste patiënten met sarcoïdose een normaal leven blijven leiden.