Chronische granulomateuze ziekte is een aandoening die ervoor zorgt dat het immuunsysteem niet goed functioneert, wat resulteert in een vorm van immuundeficiëntie. Immunodeficiënties zijn aandoeningen waarbij het immuunsysteem het lichaam niet kan beschermen tegen vreemde indringers zoals bacteriën en schimmels. Personen met chronische granulomateuze ziekte kunnen terugkerende bacteriële en schimmelinfecties hebben. Mensen met deze aandoening kunnen ook ontstekingsgebieden (granulomen) hebben in verschillende weefsels die schade aan die weefsels kunnen veroorzaken. De kenmerken van chronische granulomateuze aandoeningen verschijnen meestal voor het eerst in de kindertijd, hoewel sommige individuen pas op latere leeftijd symptomen vertonen.
Mensen met chronische granulomateuze aandoeningen hebben doorgaans elke 3 tot 4 keer één ernstige bacteriële of schimmelinfectie. jaar. De longen 
zijn het meest voorkomende infectiegebied; longontsteking is een veel voorkomend kenmerk van deze aandoening. Personen met chronische granulomateuze ziekte kunnen een soort schimmelpneumonie ontwikkelen, genaamd mulchpneumonitis, die koorts en kortademigheid veroorzaakt na blootstelling aan rottend organisch materiaal zoals mulch, hooi of dode bladeren. Blootstelling aan deze organische materialen en de talrijke schimmels die betrokken zijn bij de afbraak ervan, zorgt ervoor dat mensen met chronische granulomateuze aandoeningen schimmelinfecties in hun longen ontwikkelen. Andere veel voorkomende infectiegebieden bij mensen met chronische granulomateuze aandoeningen zijn de huid, lever en lymfeklieren .
Ontsteking kan in veel verschillende delen van het lichaam voorkomen bij mensen met chronische granulomateuze ziekte. Granulomen komen meestal voor in het maagdarmkanaal en het urogenitale kanaal . In veel gevallen is de darmwand ontstoken, waardoor een vorm van inflammatoire darmaandoening ontstaat die in ernst varieert, maar kan leiden tot maagpijn, diarree, bloederige ontlasting, misselijkheid en braken. Andere veel voorkomende ontstekingsgebieden bij mensen met chronische granulomateuze aandoeningen zijn de maag, de dikke darm en het rectum, evenals de mond, keel en huid. Bovendien kunnen granulomen in het maagdarmkanaal leiden tot weefselafbraak en pusproductie (abcessen). Ontsteking in de maag kan ervoor zorgen dat voedsel niet in de darmen terechtkomt (obstructie van de maaguitgang), wat leidt tot een onvermogen om voedsel te verteren. Deze spijsverteringsproblemen veroorzaken braken na het eten en gewichtsverlies. In het urogenitale kanaal kunnen ontstekingen optreden in de nieren en de blaas. Ontsteking van de lymfeklieren (lymfadenitis) en beenmerg (osteomyelitis), die beide immuuncellen produceren, kan leiden tot verdere aantasting van het immuunsysteem.
Zelden ontwikkelen mensen met chronische granulomateuze aandoeningen auto-immuunziekten, die optreden wanneer het immuunsysteem niet goed functioneert en de eigen weefsels en organen van het lichaam aanvalt.
Herhaalde episodes van infectie en ontsteking verminderen de levensverwachting van mensen met chronische aandoeningen. granulomateuze ziekte; met behandeling leven de meeste getroffen individuen echter midden tot laat in de volwassenheid.