Androgeenongevoeligheidssyndroom is een aandoening die de seksuele ontwikkeling vóór de geboorte en tijdens de puberteit beïnvloedt. Mensen met deze aandoening zijn genetisch mannelijk, met één X-chromosoom en één Y-chromosoom in elke cel. Omdat hun lichaam niet in staat is om te reageren op bepaalde mannelijke geslachtshormonen (androgenen genaamd), kunnen ze voornamelijk vrouwelijke externe geslachtskenmerken hebben of tekenen van zowel mannelijke als vrouwelijke seksuele ontwikkeling.
Compleet androgeenongevoeligheidssyndroom treedt op wanneer het lichaam kan helemaal geen androgenen gebruiken. Mensen met deze vorm van de aandoening hebben de uiterlijke geslachtskenmerken van vrouwen, maar hebben geen baarmoeder en zijn daarom niet menstrueren en kunnen geen kind verwekken (onvruchtbaar). Ze worden meestal als vrouw opgevoed en hebben een vrouwelijke genderidentiteit. Getroffen personen hebben mannelijke interne geslachtsorganen (testes) die niet zijn ingedaald, wat betekent dat ze zich abnormaal in het bekken of de buik bevinden. Niet-ingedaalde testikels hebben een kleine kans om later in het leven kanker te worden als ze niet operatief worden verwijderd. Mensen met het volledig androgeenongevoeligheidssyndroom hebben ook dun of afwezig haar in de schaamstreek en onder de armen.
De gedeeltelijke en milde vormen van het androgeenongevoeligheidssyndroom ontstaan wanneer de weefsels van het lichaam gedeeltelijk gevoelig zijn voor de effecten van androgenen. Mensen met gedeeltelijke androgeenongevoeligheid (ook wel Reifenstein-syndroom genoemd) kunnen geslachtsorganen hebben die er typisch vrouwelijk uitzien, genitaliën die zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken hebben, of geslachtsorganen die er typisch mannelijk uitzien. Ze kunnen worden opgevoed als man of vrouw en kunnen een mannelijke of een vrouwelijke geslachtsidentiteit. Mensen met milde androgeenongevoeligheid worden geboren met mannelijke geslachtskenmerken, maar ze zijn vaak onvruchtbaar en hebben de neiging om in de puberteit een vergroting van de borsten te ervaren.