Achondroplasie is een vorm van dwerggroei met korte ledematen. Het woord achondroplasie betekent letterlijk “zonder kraakbeenvorming”. Kraakbeen is een taai maar flexibel weefsel dat tijdens de vroege ontwikkeling een groot deel van het skelet vormt. Bij achondroplasie zit het probleem echter niet in de vorming van kraakbeen, maar in de omzetting ervan in bot (een proces dat ossificatie wordt genoemd), vooral in de lange botten van de armen en benen. Achondroplasie is vergelijkbaar met een andere skeletaandoening die hypochondroplasie wordt genoemd, maar de kenmerken van achondroplasie zijn meestal ernstiger.
Alle mensen met achondroplasie hebben een klein postuur. De gemiddelde lengte van een volwassen mannetje met achondroplasie is 131 centimeter (4 voet, 4 inch) en de gemiddelde lengte voor volwassen vrouwtjes is 124 centimeter (4 voet, 1 inch). Kenmerkende kenmerken van achondroplasie zijn onder meer een romp van gemiddelde grootte, korte armen en benen met bijzonder korte bovenarmen en dijen, een beperkt bewegingsbereik bij de ellebogen en een vergroot hoofd (macrocefalie 
) met een prominent voorhoofd . Vingers zijn doorgaans kort en de ringvinger en middelvinger kunnen divergeren, waardoor de hand een drietandig uiterlijk krijgt (drietand ). Mensen met achondroplasie hebben over het algemeen een normale intelligentie.
Gezondheidsproblemen die vaak worden geassocieerd met achondroplasie zijn onder meer episodes waarin de ademhaling vertraagt of stopt voor korte periodes (apneu), obesitas en terugkerende oorontstekingen. In de kinderjaren ontwikkelen personen met de aandoening gewoonlijk een uitgesproken en blijvende zwaai van de onderrug (lordose ) en gebogen benen. Sommige getroffen mensen ontwikkelen ook een abnormale kromming van de wervelkolom van voren naar achteren (kyfose ) en rugpijn. Een mogelijk ernstige complicatie van achondroplasie is spinale stenose , een vernauwing van het wervelkanaal die het bovenste deel van het ruggenmerg kan beknellen (samendrukken). Spinale stenose wordt geassocieerd met pijn, tintelingen en zwakte in de benen die problemen met lopen kunnen veroorzaken. Een andere ongebruikelijke maar ernstige complicatie van achondroplasie is hydrocephalus, een ophoping van vocht in de hersenen bij getroffen kinderen, wat kan leiden tot een groter hoofdformaat en gerelateerde hersenafwijkingen.