7 prachtige mutaties: welke heb je?

xoJane

Bijgewerkt op 2 oktober 2018 om 5:29 uur

Als ik geen schrijver was, denk ik dat ik genetisch onderzoeker zou willen worden. Ik weet het, het lijken totaal ongerelateerde velden, maar luister naar me. Wat me het meest interesseert in de hele wereld, is waarom mensen (of personages) zijn wie ze zijn en wat hen drijft. En een van de dingen die aan de basis liggen van wat mensen drijft, zit in hun genen, en ik denk dat ik daarom genetica zo interessant vind. Ik vind het heerlijk om de kenmerken uit te zoeken die ik van mijn ouders heb geërfd (de ogen van mijn vader, de jukbeenderen van mijn moeder) en ook de kenmerken die al generaties lang niet meer zijn verschenen (mijn haartextuur).

Aangezien mensen ongeveer 99,9% genetisch identiek zijn, is het verbazingwekkend om te denken dat zon klein percentage verschil kan resulteren in zon ongelooflijke variatie in onze soort. En een van de dragers voor die variatie is genetische mutatie.

Helaas muteren we de kracht van vluchten of telepathie nog niet – sorry, professor X. Een mutatie is een permanente verandering in de DNA-structuur van een geen. Ze kunnen worden overgeërfd of verworven, en ze kunnen gunstig, neutraal of pathogeen zijn (zelden zijn het superkrachten). Sommige mutaties worden uiteindelijk zo gewoon dat ze als normaal worden beschouwd, en dan noemen we ze polymorfen, terwijl andere zeldzaam en ongebruikelijk blijven in de menselijke populatie.

Omdat dit een schoonheidssite is, heb ik koos zeven fysieke mutaties om over te schrijven. Sommigen van hen worden beschouwd als polymorfen en andere niet, maar ze maken ons allemaal uniek mooi. En wie weet – misschien krijg ik ooit dat adamantiumskelet waar ik de Kerstman om heb gevraagd sinds ik was 6.

1 Heterochromie

Ik heb nooit veel nagedacht over het opgroeien van mijn ogen. Ze leken veel op die van mijn vader, en ik dacht dat het hebben van blauwe , geel en groen, allemaal door elkaar gehaald, was precies hoe groene ogen eruit zagen.

Stel je mijn verbazing voor toen ik ontdekte dat dit eigenlijk nogal atypisch is , en dat allemaal dankzij een mutatie die heterochromia iridum wordt genoemd. Het verwijst naar ogen met meerdere kleuren, en je hebt er waarschijnlijk van gehoord als je X Men: First Class; young Profess of X noemt het “een erg hippe mutatie.”

via giphy

Er zijn drie soorten heterochromie:

  • Compleet (elk oog een ander kleur).
  • Sectoraal (een segment met een contrasterende kleur in de iris).
  • Centraal (een andere kleur straalt uit vanuit de leerling).

Deze drie categorieën zijn echter behoorlijk vloeiend, en ze kunnen op vreemde en prachtige manieren gecombineerd worden. Mijn linkeroog is veel lichter en geler dan mijn rechteroog, terwijl mijn rechteroog The Blotch heeft. Beide hebben ringen van grijs en geel rond de leerling.

Ik denk dat dit de reden is waarom ik altijd een houding krijg bij de DMV als ik ze vertel wat mijn ogen zijn groen zijn.

Als je met heterochromie bent geboren, komt dat waarschijnlijk doordat een van je ouders het had – het is een dominante autosomale eigenschap. Hoewel je ook een hersenschim zou kunnen zijn (twee bevruchte eieren versmelten tot één zygote, elk met een ander gen voor oogkleur) of een mozaïek (iemand met twee of meer verschillende genetische codes in hun cellen; in dit geval een licht gewijzigd gen dat verantwoordelijk is voor voor oogkleur).

Het is ook mogelijk om heterochromie te krijgen, hoewel je dat waarschijnlijk niet wilt. Het is bijna altijd het gevolg van een ernstige ziekte of verwonding. Van bepaalde medicijnen is bekend dat ze bruin pigment in de ogen afzetten – een vrij zeldzame bijwerking, en een die meestal alleen bij lichtbruine ogen voorkomt, maar zeker een vermeldenswaardig.

De meeste bronnen die ik heb geraadpleegd, zeggen dat heterochromie is super zeldzaam, maar uit mijn zeer wetenschappelijke studie van zowel lezers als schrijvers, heb ik vastgesteld dat het helemaal niet zeldzaam is. Het lijkt erop dat de meesten van ons hier een of andere vorm van hebben, waarbij centraal het populairst is. Veelkleurige ogen, verenigt u!

2 dubbele wimpers

– API / GAMMA / Gamma-Rapho via Getty Images
API / GAMMA / Gamma-Rapho via Getty Images

Ik moest dit opnemen na deze uitstekende tutorial van Elizabeth Taylor, omdat Taylor beroemd was om haar superdonkere, prachtige dubbele wimpers.

Het is genaamd distichiasis, en als je ermee geboren bent, komt dat omdat een van je ouders het had (het is een dominante eigenschap, dus graag gedaan, toekomstige nakomelingen). Het is het resultaat van een transcriptiefout op je 16e chromosoom en kan ook een symptoom zijn van een aantal behoorlijk ernstige hartgerelateerde aandoeningen.

Dit is weer een leuke mutatie die tot uiting komt in mijn fenotype.Het is voor mij niet zo duidelijk als voor sommige mensen, omdat mijn wimpers blond zijn. Maar man, heb ik er ooit veel van.

Er is echter een verschil tussen veel wimpers hebben en een dubbele rij, en het kan moeilijk zijn om erachter te komen of je deze specifieke mutatie hebt of niet. Google helpt heel weinig, behalve dat het absoluut walgelijk is (serieus, is er iets grover dan grove oogfotos?). Dus vandaag ga ik naar beter zijn dan Web MD.

Zo kun je zien: Til de wimpers op je bovenste ooglid op en kijk onder de waterlijn. Als je wimpers stoppen en dan begint je waterlijn, dan heb je mooie dikke wimpers . Als je echter wimpers uit je waterlijn kunt zien schieten waar ze niet zouden moeten zijn (ik vind dit ongelooflijk schrijnend), gefeliciteerd, je hebt distichiasis.

Anekdotisch is dit niet altijd het superverbluffende voordeel dat het klinkt. Ik moest zeven wimpers hebben die naar mijn oog groeiden toen ik een kind was, wat dan Eigenlijk heb ik alleen maar vage herinneringen aan nu.

Een andere manier om het te vertellen is door naar een nieuwe oogarts te gaan voor een controle. Als ze zeggen “Verdomme, wat is er HIER aan de hand?” dan gefeliciteerd, en moge de geest van Liz Taylor bij je zijn.

3 Rood haar

Ik denk dat de meeste mensen weten dat rood haar een recessieve eigenschap is, wat betekent dat als je een gember bent (term die met veel liefde wordt gebruikt), je op elk van je 16e chromosomen twee varianten hebt van een gen genaamd MC1R. mutatie resulteert in een over het algemeen mooiere huid, sproeten (we komen eraan), lichtgekleurde ogen, problemen met UV-licht en, recente studies hebben gesuggereerd, een unieke pijntolerantie.

Dat is allemaal best netjes, maar ik wil het hebben over een totaal verkeerd idee dat om de paar jaar weer aan populariteit wint: dat roodharigen uitsterven en dat er geen gingers meer zullen zijn 2060.

Nee. Gewoon nee.

How Stuff Works heeft dit zeer, zeer grondig ontkracht: “Recessieve genen kunnen zeldzaam worden, maar verdwijnen niet volledig tenzij iedereen die dat gen draagt sterft of reproduceert niet. Dus hoewel rood haar misschien zeldzaam blijft, dragen genoeg mensen het gen dat, behoudens een wereldwijde catastrofe, roodharigen nog enige tijd zouden moeten verschijnen. ”

Dus de volgende keer dat je Facebook-vrienden allemaal onzin beginnen te posten over de dreigende Gingerpocalypse, stuur ze dan gewoon een link naar dit artikel en reken hun hasj af. Herlees dan Anne van Green Gables en voel me blij dat alles goed is met de wereld.

4 sproeten

Ik heb een paar sproeten, en ik denk dat ze zijn de schattigste. Ik heb altijd gewild dat ik meer had, waarschijnlijk omdat veel van mijn vrienden die opgroeiden, ze hadden.

En raad eens wat de oorzaak is? Of beter gezegd, raad eens wat ze gedeeltelijk veroorzaakt?

Dat klopt: mutaties.

En het heeft allemaal te maken met cellen in de huid die pigment maken, melanocyten genaamd. Bij blootstelling aan UV-licht produceren melanocyten melanine, waardoor de huid donkerder wordt om ons DNA te beschermen. Er zijn twee hoofdtypen melanine: eumelanine en feomelanine. Pheomelanine komt minder vaak voor, en het is wat rood haar en sproeten hun oranjekleurige tint geeft.

Herinner je je een seconde geleden toen we het hadden over rood haar en het MC1R-gen? Die kerel komt hier weer in het spel. Wanneer het MC1R-gen normaal werkt, verandert het alle pheomelanine in eumelanine. Dit betekent dat de huid bruin wordt in plaats van sproeten en dat het haar een andere kleur heeft dan rood. Maar als het MC1R-gen niet werkt, krijg je rood haar en sproeten op de huid dankzij al dat mooie feomelanine dat ronddrijft.

“Maar alle , “Hoor ik je zeggen.” Niet alle mensen met sproeten hebben ook rood haar. “

Je hebt gelijk! Weet je nog hoe we weten dat gember zijn een recessieve eigenschap is waarvoor twee kopieën van een gen nodig zijn – één van elke ouder – om tot expressie te komen?

MCR1 is dat gen! Sommige mensen hebben een enkele gemuteerde kopie ervan en hebben geen idee – maar het betekent dat niet al hun feomelanine verandert in eumelanine en dat ze nog steeds sproeten krijgen bij blootstelling aan UV-licht. Mijn familie heeft nog nooit roodharigen gehad – we zijn meestal donkerblond of hebben zwart Iers haar – maar ik, en een paar van mijn neven en nichten, hebben nog steeds sproeten. Het kan zijn dat we een enkel roodharig gen dragen, dat pheomelanine maakt alsof het onze baan is.

Of het kan iets heel anders zijn, omdat dit slechts af en toe van toepassing is. Niet alle mensen met rood haar hebben sproeten (hoewel het waarschijnlijker is) en, zoals we weten, hebben niet alle mensen met sproeten ook rood haar. Er is iets anders aan de hand, maar wetenschappers weten nog niet wat het is. Een ander gen dat iets doet? Milieu? Epigenetica? Geen idee!

Dit is een heel vreemd resultaat, omdat het ons vertelt dat sproeten een dominante eigenschap zijn, zelfs als er maar één kopie van het gen in kwestie is, maar rood haar zelf is recessief, ook al zijn ze worden allebei veroorzaakt door hetzelfde gen. Genetica is echt gaaf en ingewikkeld, jongens.

5 Blauwe ogen

Ik weet het: wat? Blauwe ogen zijn niet bepaald zeldzaam! Maar mutaties hoeven niet zeldzaam te zijn: deze komt nu in zo veel mensen voor dat hij als een polymorf wordt beschouwd. Maar echt, blauwe ogen zijn het resultaat van een vrij recente mutatie. Weet je, 10.000 jaar geleden. Praktisch gisteren.

Het eerste dat je moet weten, is dat blauwe ogen technisch gezien geen kleur zijn – ze hebben een gebrek aan kleur. De oogkleur wordt bepaald door pigmenten in het deel van de iris dat stroma wordt genoemd, en als er een kleine hoeveelheid pigment is (of helemaal geen), zullen de ogen blauw lijken. Een beetje meer pigment geeft ons groene ogen. En als er enorm veel pigment is, zijn de ogen bruin.

Het gen dat hiervoor verantwoordelijk is, heet OCA2 en controleert melanine. Vroeger hadden alle mensen bruine ogen – ogen met veel melaninepigment. Op een dag muteerde een nabijgelegen gen en begon het vermogen van OCA2 om melanine in de iris te produceren, te beperken. Dit stopte melanine met het kleuren van de ogen, waardoor het stroma blauw achterbleef, en voila! Blauwe ogen verschenen in de populatie.

In feite denken wetenschappers momenteel dat iedereen met blauwe ogen afstamt van een enkele gewone persoon die in de buurt leefde de Zwarte Zee 6.000 tot 10.000 jaar geleden. Hoe is dat voor netjes?

6 Gespleten kin

Gespleten kin wordt veroorzaakt wanneer de twee helften van het kaakbot (of de spier) niet goed samensmelten tijdens de ontwikkeling. Veel echt aantrekkelijke mensen hebben een gespleten kin, dus excuseer me als ik me overgeef aan wat eye candy.

De algemene wijsheid – en ook Wikipedia – stelt dat dit voornamelijk een dominante genetische eigenschap is.

Sta me toe deze mythe te doorbreken.

Ten eerste: niet alle gespleten kin is precies hetzelfde. Er is enorm veel variatie als het gaat om grootte (ronde kuiltjes, bijvoorbeeld: Kirk Douglas, versus Y-vormige spleten, bijvoorbeeld: Aaron Ekhart) en diepte (heel subtiel versus heel diep). Het is dus soms moeilijker dan je zou denken om te zeggen welke kin glad is en welke niet.

Ten tweede: mannen zijn vaker billen. chinned dan vrouwen, wat niet past in het simpele dominant-recessieve genetische model. Een heel oude studie (uit 1939) meldde dat 9,6% van de Duitse mannen en 4,5% van de Duitse vrouwen een kinopening had. Dat is een heel groot verschil tussen geslachten voor een eigenschap die niet geslachtsgebonden mag zijn.

Een ander onderzoek (uit 1960) wees uit dat zelfs als twee ouders gladde kin hadden, ze nog steeds een gespleten gekken nakomelingen. Het gebeurde niet vaak (11% van de tijd), maar het gebeurde. Als een gespleten kin echt dominant is, zou dit onmogelijk moeten zijn geweest.

Dus eigenlijk, als Alexander Skarsgard en ik ooit een kind hebben gehad, is er een kans het zou een gespleten kin hebben – maar het is geen zekerheid.

Dat is eerlijk gezegd een beetje teleurstellend.

7 Verstandskiezen die niet verschijnen

Als er een is wat ik zou willen, zou gewoon uitsterven uit de menselijke bevolking, het zouden verstandskiezen zijn. De mijne dook op toen ik 20 was, alle vier volledig op hun zij, twee van hen prikten door het tandvlees als pijnlijke eilandjes in een zee van roze kauwgom.

Er is veel variatie als het gaat om het herstel van mensen na een verstandskiesoperatie: ik heb er geen geweldige tijd van gehad. Ik hoop oprecht dat niet veel van jullie weten wat droge kassen zijn, want het zijn de ergste en meest vreselijke dingen.

Toen ik mijn vreselijke tanden tegen mijn vader vervloekte, werd hij heel stil en zei: “Ik heb die nooit gehad. ”

Ja. Mijn vader is een van de gelukkigen die zonder verstandskiezen is geboren.

Zoals de zaken nu zijn, zijn we er niet helemaal zeker van dat dit een mutatie is, omdat we niet zeker weten waarom verstandskiezen niet verschijnen (ook al gebeurt dit bij naar schatting 35% van de bevolking). gen dat zegt: “Nee, verstandskiezen groeien hier niet?” Een hoop genen? Is het te wijten aan omgevingsfactoren? Een soort lichamelijk letsel in de kindertijd waardoor ze zich niet kunnen vormen? Niemand weet het zeker!

Er is recent bewijs dat de onderdrukking van verstandskiezen een mutatie was die opdook in China drie- tot vierhonderdduizend jaar geleden. Dit bewijst niets, maar het is zeker interessant om te denken dat mijn vader mogelijk de begunstigde is van een vierhonderdduizend jaar oude mutatie.

Hoewel als het punt van variatie als dit is om ze door te geven aan uw kinderen, dat is niet zo goed gelukt. Zowel mijn broer als ik hadden verstandskiezen volledig aangetast, gevolgd door pijnlijke operaties en lang herstel. Womp womp.

Dit artikel is oorspronkelijk verschenen op xoJane door Alle Connell

All Topics in Beauty

Word lid van onze nieuwsbriefploeg!

Ontvang dagelijkse updates over je favoriete celebs, stijl- en modetrends plus advies over relaties, seks en meer!

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *