Ta undersøkelsen (Norsk)

Hva er sarkoidose?

Sarkoidose er en multisystem granulomatøs sykdom. Dette betyr at det er spredte samlinger av blandede betennelsesceller (granulomer) som påvirker mange forskjellige deler av kroppen. Karakteristisk er disse ikke-caseatende epiteloidgranulomer (en patologisk beskrivelse som skiller sarkoidgranulomer fra caseating eller ostlignende granulomer sett i tuberkulose).

Sarkoidose starter vanligvis i lungene eller lymfeknuter i brystet. Det antas at betennelse i alveolene (små sac-lignende luftrom i lungene der karbondioksid og oksygen byttes ut) er starten på sykdomsprosessen i lungene. Dette kan enten rydde opp alene eller føre til dannelse av granulom og fibrose (arrdannelse). Over 90% av pasientene har noen type lungeproblemer. En gang ansett som en sjelden sykdom, er sarkoidose nå den vanligste av fibrotiske lungesykdommer.

Andre ofte berørte organer (dvs. utenfor lungene) inkluderer følgende:

• Hud 20 –35%
• Øye 20–30%
• Lever 30–40%
• Hjerte 5–25%
• Nervesystemet 1– 5%
• Muskuloskeletal 2–38%.

Hvem er i fare for sarkoidose?

Sarkoidose forekommer over hele verden og rammer personer av alle raser, alder og kjønn.

• Risikoen ser ut til å være større hvis du er av afroamerikansk, skandinavisk, tysk, irsk eller puertoricansk avstamning.
• Berører hovedsakelig mennesker mellom 20-40 år.
• Risikoen er to ganger større hos svarte kvinner enn hos svarte menn.

Hva forårsaker sarkoidose?

Det er ikke mye som er kjent om sarkoidose, og hittil er det ingen kjent årsak eller årsaker. Det antas å være en forstyrrelse i immunforsvaret der det er en funksjonsfeil i kroppens naturlige forsvarsmekanismer. Om denne unormale immunresponsen er en årsak til sarkoidose eller en effekt av sykdommen, må det fortsatt besvares.

Fortsatt forskning er nødvendig for å svare på gjenværende spørsmål som:

• Er sarkoidose utløst av en overfølsomhetsrespons på ett eller flere stoffer (bakterier, virus, sopp, kjemisk toksin)?
• I hvilket kroppsorgan begynner sarkoidose egentlig?
• Spiller arvelig, miljø og livsstil en rolle i hvordan sykdommen presenterer og utvikler seg?
• Hvordan kan sarkoidose være forhindret?

Hva er tegn og symptomer på sarkoidose?

Sarkoidose kan ikke føre til symptomer og sykdommen kan komme og gå uten at pasienten eller legen noen gang er klar over av det. Symptomene kan dukke opp plutselig og deretter like raskt løse seg spontant. Noen ganger kan de imidlertid fortsette over en levetid.

Symptomer kan være relatert til det berørte organet, eller de kan være ikke-spesifikke generelle symptomer, inkludert:

• vekttap
• tap av appetitt
• tretthet
• feber
• frysninger og nattesvette.

Sarkoidose kan involvere ett eller flere organsystemer.

Symptomer og tegn på spesifikk organinvolvering
Organ
Lunger	Åndedrettssymptomer inkluderer hoste (tørr eller med slim) og kortpustethet Noen ganger er brystsmerter og en følelse av tetthet i brystet Hos noen pasienter involveres øvre luftveier produserer heshet, nasal obstruksjon og tilbakevendende eller vedvarende bihulebetennelse
Hud (kutan sarkoidose)	Omtrent 1/3 av pasientene med kutan sarkoidose har ingen involvering av andre organer Lesjoner kan være uspesifikke (ligner på flere andre hudsykdommer) eller spesifikke Ikke-spesifikke lesjoner inkluderer : erytem nodosum: ømt, 1-2 cm støt stort sett på leggen; ofte ledsaget av leddgikt i ankler, albuer, håndledd og hender (Löfgren syndrom) nummulært eksem erythema multiforme calcinosis cutis (avsetning av kalsiumsalter i huden) kløe (kløe) Spesifikke lesjoner viser granulomer på histologi (mikroskopisk undersøkelse av hudbiopsi) og inkluderer: lupus pernio: store blårøde og mørke lilla infiltrerte knuter og plakklignende lesjoner på nese, kinn, ører, fingre og tær (ikke chilblains) hudplakk: lilla-rød eller brun, tykkere , sirkulære hudlesjoner makulopapulære utbrudd subkutane knuter (Darier-Roussy sykdom) infiltrasjon (fortykning) av gamle arr (arrarsarkoidose)
Øye	Røde eller rennende øyne En hvilken som helst del av øyet kan være involvert: granulomatøs uveitt: vanligst, resulterer i tåkesyn, rennende øyne og fotofobi (misliker lys) iris nodules retinochoroiditis conjunctivitis lacrimal gland involvering optiske nerver proptose (utstikkende øyeeple) Uvanlig kan grå stær, glaukom og blindhet føre til
Lever	Opptil 1/3 har hepatomegali (forstørret lever) eller endringer i leverenzymenivået Leversykdom som resulterer i alvorlige symptomer er sjelden Kan føre til feber, ubehag og utmattelse
Hjerte	Sarkoidose i hjertemuskelen (myokardium) er mye mer vanlig hos japanere enn i andre raser og er den viktigste dødsårsaken fra sarkoidose i Japan Brystsmerter, hjertebank og sjelden plutselig død Symptomer og tegn assosiert med kongestiv hjertesvikt, perikarditt eller dysfunksjon i papillærmuskel (hjerteklapp). Disse inkluderer kortpustethet, hevelse i ankelen, uregelmessig hjerterytme og brystsmerter.
Nervesystemet	Granulomer kan dukke opp i hjernen, ryggmargen, ansikts- og optiske nerver Kan føre til hodepine, forvirring og ubehag Ansiktslammelse
Muskel-skjelett	Artritt (betennelse i leddene), periartritt (betennelse i omkringliggende vev) eller artralgi (smertefulle ledd) Artritt er oftest akutt (kommer plutselig), noe som resulterer i hevelse i underbena og ømhet i ankler, knær og fingre Kronisk (langvarig) sarkoid artritt er sjelden
Kalsiummetabolisme	Hevede serumkalsiumnivåer hos 2-63% av pasienter med sarkoidose pga. overproduksjon av vitamin D av sarkoidgranulomer. Det krever kanskje ikke behandling. Nyrestein (nefrolithiasis) kan skyldes unormal kalsiummetabolisme

Sarkoidose

Hvordan diagnostiseres sarkoidose?

Det er ingen enkelt eller spesifikk diagnostisk test for sarkoidose. Følgende tester kan utføres når det er mistanke om sarkoidose.

Test
Røntgen på brystet	Endringer i utseendet på lunger, hjerte og lymfeknuter kan være den første indikasjonen på sarkoidose
Lungefunksjon	Tester for å se hvor godt lungene gjør jobben sin med å bytte CO2 og O2 med blodet Granulomer og fibrose i lungevev reduserer lungekapasiteten og forstyrrer den normale strømmen av gasser
Blod	Mild anemi oppstår på grunn av granulomatøs involvering av benmarg eller kronisk sykdomstilstand Økning i kalsiumnivå i serum og unormale leverfunksjonsprøver følger ofte med sarkoidose
Biopsi	Mikroskopisk undersøkelse av prøver av lungevev eller annet involvert organer kan vise hvor granulomer har dannet seg i kroppen og bekrefte diagnose. Flere biopsier kan være nødvendige. Spesifikke patologiske trekk ved sarkoidose er ofte til stede i hudbiopsiprøver av tilstanden.
Spaltelampeøyeundersøkelse	Undersøker øyets innside Brukes til å oppdage lydløs skade som asymptomatisk uveitt
Andre tester	CT-skanning, ekkokardiografi, gallium-skanning EKG Kveim-test: en injeksjon av sarkoidmilt, biopsi for å bestemme om granulomer er dannet (denne testen er ikke lenger tilgjengelig i New Zealand) Lever- og nyrefunksjonstester 24-timers utskillelse av kalsium i urinen Angiotensinkonverterende enzym TB-testing: negativ ved sarkoidose

Disse testene vil ikke bare brukes til å bekrefte diagnosen, men kan også hjelpe legen til å overvåke sykdommens fremgang over tid og avgjøre om tilstanden forbedres eller forverres.

Hva er behandlingen for sarkoidose?

For de fleste pasienter med sarkoidose er ingen behandling nødvendig. Symptomer er vanligvis ikke deaktiverende og har en tendens til å forsvinne spontant. I milde til moderate tilfeller, fordi sykdommen kan forsvinne av seg selv spontant, anbefales en observasjonsperiode på 3 måneder før behandling påbegynnes. Når behandling er nødvendig, er målet å holde lungene og andre berørte organer i funksjon og å lindre symptomene.

Hos de fleste pasienter er den første behandlingen med kortikosteroider; disse brukes til å behandle betennelse og granulomdannelse. Prednison er det ofte foreskrevne kortikosteroidet. Dette kan trenge å fortsette i flere år, da sykdommen ofte kan komme tilbake når behandlingen stopper.

Hvis prednison ikke forbedrer symptomene, kan andre immunmodifiserende midler som metotreksat, azatioprin, hydroksyklorokin eller tetracykliner brukes .

Øye- og hudlesjoner kan håndteres med aktuelle kortikosteroider (øyedråper, kremer eller injeksjoner). Laserkirurgi har blitt brukt til behandling av skjemmende hudplakk og lupus pernio.

Suksess i individuelle tilfeller er rapportert med allopurinol, isotretinoin, leflunomid, pentoksifyllin, infliximab, talidomid og JAK kinasehemmere (f.eks. Tofacitinib).

Det er ofte vanskelig å vite når du skal starte behandlingen, hvilke medisiner og doser du skal foreskrive, og hvor lenge du skal behandle, ettersom sykdommen ofte kan forsvinne uten behandling. Beslutningen avhenger av organsystemene som er involvert, og hvor langt dannelsen av betennelse eller granulom har utviklet seg. og hva er prognosen?

Generelt vises sarkoidose kort og løser seg i de fleste tilfeller uten tilbakefall. 20-30% av pasientene sitter igjen med noe permanent lungeskade og 10-15% utvikler kronisk sarkoidose som kan vare i mange år.

I 5-10% av tilfellene kan sykdommen bli dødelig hvis enten granulomer eller fibrose påvirker alvorlige vitale organer som lunger, hjerte, nervesystem, lever eller nyrer. End-stage lung sykdom kan trenge lungetransplantasjon.

Kutan sarkoidose har vanligvis et langvarig forløp. Papler og knuter har en tendens til å forsvinne over måneder eller år, mens plakk kan være mer motstandsdyktig. Lupus pernio er ofte tilstede hos pasienter med kronisk fibrotisk sarkoidose og er assosiert med involvering av øvre luftveier, avansert lungefibrose, beincyster og øyesykdom.

Med riktig diagnose og riktig behandling, de fleste pasienter med sarkoidose fortsett å leve et normalt liv.