Sletting betyr egentlig at noe mangler. Og som en genetiker som snakker om sletting, betyr det at det mangler genetisk materiale. Og det kan være noe lite, bare et basepar; det kan være noe større; det kan være en del av et gen; den kan bli enda større; det kan være et helt gen; eller enda større igjen, kan det være en del av kromosomet. Og avhengig av hva det er, må du se på det på forskjellige måter. Du kan finne en sletting i et kromosom bare ved å gjøre en cytogenetisk eller kromosomanalyse, eller en sletting i et gen du kan finne ut ved å sekvensere DNA. Så når du sletter, avhengig av størrelse, kan det ha forskjellige effekter. Det som var mest overraskende for meg var at bare ved å slette ett basepar, kan du ha den mest alvorlige fødselsskaden, og noen ganger ved å savne et helt kromosom, ser du ikke engang så mye sammenlignet med bare å ha en sletting av et lite basepar. Ulike slettinger kan føre til forskjellige funn, og de kan påvirke bare atferd; de kan påvirke hvordan et barn, hvordan en person ser ut; de kan påvirke et svært alvorlig problem at barnet kan dø ved fødselen, eller de kan påvirke noe som bare har å gjøre med øyenfarge, hårfarge, med vekt eller høyde på personen.
Maximilian Muenke, MD