Sletting

Sletting betyr egentlig at noe mangler. Og som en genetiker som snakker om sletting, betyr det at det mangler genetisk materiale. Og det kan være noe lite, bare et basepar; det kan være noe større; det kan være en del av et gen; den kan bli enda større; det kan være et helt gen; eller enda større igjen, kan det være en del av kromosomet. Og avhengig av hva det er, må du se på det på forskjellige måter. Du kan finne en sletting i et kromosom bare ved å gjøre en cytogenetisk eller kromosomanalyse, eller en sletting i et gen du kan finne ut ved å sekvensere DNA. Så når du sletter, avhengig av størrelse, kan det ha forskjellige effekter. Det som var mest overraskende for meg var at bare ved å slette ett basepar, kan du ha den mest alvorlige fødselsskaden, og noen ganger ved å savne et helt kromosom, ser du ikke engang så mye sammenlignet med bare å ha en sletting av et lite basepar. Ulike slettinger kan føre til forskjellige funn, og de kan påvirke bare atferd; de kan påvirke hvordan et barn, hvordan en person ser ut; de kan påvirke et svært alvorlig problem at barnet kan dø ved fødselen, eller de kan påvirke noe som bare har å gjøre med øyenfarge, hårfarge, med vekt eller høyde på personen.

Maximilian Muenke, MD

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *