Disse epigenetiske endringene – som akkumuleres over en levetid og kan oppstå fra ting som kosthold og tobakkrøyk – har vært involvert i utviklingen av kreft og atferdstrekk som redsel og selvtillit, blant annet. Epigenetiske markører varierer mye fra en person til en annen, men identiske tvillinger ble fremdeles ansett som genetisk identiske fordi epigenetikk bare påvirker ekspresjonen av et gen og ikke den underliggende sekvensen av selve genet.
«Da vi startet denne studien forventet folk at bare epigenetikk ville være veldig forskjellig mellom tvillinger, «sa Jan Dumanski, professor i genetikk ved University of Alabama i Birmingham og forfatter av studien.» Men det vi fant er endringer på genetisk nivå, selve DNA-sekvensen. ”
De spesifikke endringene som Dr. Dumanski og hans kolleger identifiserte, er kjent som kopianummervariasjoner, der et gen eksisterer i flere kopier, eller et sett med kodende bokstaver i DNA mangler . Ikke kjent er imidlertid om disse endringene i identiske tvillinger forekommer på embryonalt nivå, når tvillingene blir eldre eller begge deler.
«Kopiantalvariasjoner ble oppdaget for bare noen få år siden, men de er utrolig viktige, «Sa Dr. Carl Bruder, en annen forfatter av studien ved universitetet. Visse kopivariasjoner har vist seg hos mennesker å gi beskyttelse mot sykdommer som AIDS, mens andre antas å bidra til autisme, lupus og andre tilstander. Ved å studere par av identiske tvillinger der det ene søsken har en sykdom og den andre ikke, bør forskere lettere kunne identifisere genene som er involvert i sykdommen.