Symptomer
Det finnes flere forskjellige typer genetiske myopatier, hvorav de fleste har lignende symptomer. Disse inkluderer:
- Muskelsvakhet
- Motorforsinkelse
- Nedsatt luftveier
- Dysfunksjon i bulbar muskler (funksjonsfeil i musklene som er ansvarlig for svelging og tale)
Dysfunksjoner i bulbar muskler kan være spesielt tydelige ved medfødte myopatier (de som er tilstede fra fødselen), og kan føre til alvorlig nedsatt svelging og taleevner. Medfødte myopatier er også preget av motoriske forsinkelser i utviklingen og til tider ansikts- eller skjelettabnormaliteter.
Ervervede myopatier kan ha symptomer som ligner på genetiske myopatier og kan også omfatte :
- Muskelsvakhet
- Muskelsårhet (myalgi)
- Kramper
- Stivhet
- Muskelsvinn rundt skuldre og hofter
Årsaker og risikofaktorer
Pasienter som har en slektning i blodet med genetisk myopati har økt risiko for å utvikle tilstanden . Avhengig av hvordan myopati arves, kan menn ha større risiko enn kvinner for å utvikle tilstanden. Myopatier som bæres på X-kromosomet påvirker flere menn enn kvinner, mens de som bæres på andre kromosomer enn kjønnskromosomet, påvirker både menn og kvinner likt.
Pasientene kan ha økt risiko for å utvikle ervervet myopati hvis de har en autoimmun lidelse, metabolsk eller endokrin lidelse, er på visse legemidler eller er utsatt for visse giftstoffer.