Klippel-Feil syndrom er en beinlidelse preget av unormal sammenføyning (fusjon 
) til to eller flere ryggben i nakken (livmorhvirvler). Ryggradsfusjonen er til stede fra fødselen. Tre hovedtrekk er resultatet av denne vertebrale fusjonen: en kort nakke, det resulterende utseendet på en lav hårfestet bak på hodet og et begrenset utvalg av bevegelse i nakken. De fleste berørte har en eller to av disse karakteristiske trekkene. Mindre enn halvparten av alle individer med Klippel-Feil syndrom har alle de tre klassiske trekk ved denne tilstanden.
Hos personer med Klippel-Feil syndrom kan de smeltede ryggvirvlene begrense bevegelsesområdet for nakke og rygg som samt føre til kronisk hodepine og muskelsmerter i nakke og rygg som varierer i alvorlighetsgrad. Personer med minimal beininvolvering har ofte færre problemer sammenlignet med personer med flere ryggvirvler. Den forkortede nakken kan forårsake en liten forskjell i størrelse og form på høyre og venstre side av ansiktet (ansiktsasymmetri). Traumer mot ryggraden, for eksempel et fall eller en bilulykke, kan forverre problemer i det smeltede området. Fusjon av ryggvirvlene kan føre til nerveskader i hode, nakke eller rygg. Over tid kan individer med Klippel-Feil-syndrom utvikle en innsnevring av ryggmargskanalen (spinal stenose ) i nakken, som kan komprimere og skade ryggmargen. Sjelden kan abnormiteter i spinalnerven forårsake unormale følelser eller ufrivillige bevegelser hos personer med Klippel-Feil syndrom. Berørte individer kan utvikle en smertefull leddsykdom som kalles slitasjegikt rundt områdene med sammensmeltet bein eller oppleve smertefull ufrivillig anstrengelse av nakkemuskulaturen (cervikal dystoni). I tillegg til de smeltede livmorhalsbeinene, kan personer med denne tilstanden ha abnormiteter i andre ryggvirvler. Mange mennesker med Klippel-Feil-syndrom har unormal side-til-side-krumning i ryggraden (skoliose ) på grunn av misdannelse i ryggvirvlene; Fusjon av ytterligere ryggvirvler under nakken kan også forekomme.
Personer med Klippel-Feil syndrom kan ha et bredt utvalg av andre funksjoner i tillegg til ryggradsavvik. Noen mennesker med denne tilstanden har hørselsvansker, øyeavvik, åpning i munntaket (gane i kløven ), urinveisproblemer som unormale nyrer eller reproduktive organer, hjertefeil, eller lungedefekter som kan forårsake pusteproblemer. Berørte individer kan ha andre skjelettdefekter, inkludert armer eller ben av ulik lengde (avvik mellom lemlengder), noe som kan føre til feil justering av hofter eller knær. I tillegg kan skulderbladene være underutviklet slik at de sitter unormalt høyt på ryggen, en tilstand som kalles Sprengel-deformitet. Sjelden kan strukturelle hjerneavvik eller en type fødselsskader som oppstår under utvikling av hjernen og ryggmargen (nevralrørsdefekt) forekomme hos personer med Klippel-Feil syndrom.
I noen tilfeller kan Klippel- Feilsyndrom forekommer som et trekk ved en annen lidelse eller syndrom, for eksempel Wildervanck syndrom eller hemifacial mikrosomi. I disse tilfellene har berørte individer tegn og symptomer på både Klippel-Feil syndrom og den ekstra lidelsen.