Rett syndrom er en sjelden genetisk nevrologisk lidelse som nesten utelukkende forekommer hos jenter og fører til alvorlige funksjonsnedsettelser, som påvirker nesten alle aspekter av barnets liv: deres evne til snakk, gå, spis og til og med pust lett. Kjennetegnet for Rett syndrom er nær konstante repeterende håndbevegelser. Rett syndrom blir vanligvis gjenkjent hos barn mellom 6 og 18 måneder når de begynner å savne utviklingsmessige milepæler eller mister evner de hadde fått. Rett syndrom er forårsaket av mutasjoner på X-kromosomet på et gen kalt MECP2. Det er mer enn 900 forskjellige mutasjoner funnet på MECP2-genet. De fleste av disse mutasjonene finnes i åtte forskjellige «hot spots». Rett syndrom er ikke en degenerativ lidelse hos personer som bor i middelalderen eller eldre. Rett syndrom forekommer over hele verden hos 1 av hver 10 000 kvinnelige fødsler, og er enda sjeldnere hos gutter. Forløpet og alvorlighetsgraden av Rett syndrom bestemmes av plasseringen, typen og alvorlighetsgraden av mutasjonen og X-inaktivering.
- Taletap
- Tap av målrettet bruk av hender
- Ufrivillige håndbevegelser som håndvask
- Tap av mobilitet eller gangforstyrrelser
- Tap av muskeltonus
- Kramper eller Rett «episoder ”
- Skoliose
- Pusteproblemer
- Søvnforstyrrelser
- Senket vekstrate for hode, føtter og hender