Personer med Gilbert syndrom blir vanligvis diagnostisert i slutten av tenårene eller tidlig i tjueårene.
Diagnosen er basert på tilstedeværelsen av mildt forhøyede ukonjugerte bilirubinnivåer i blodet og riktig klinisk situasjon.
Genetisk testing er vanligvis ikke nødvendig.
Diagnose kan bekreftes ved å gi fenobarbital, som senker bilirubinnivået, og intravenøs nikotinsyre, som vil øke bilirubinnivået.
Det forhøyede bilirubinnivået blir vanligvis lagt merke til enten i rutinemessige laboratorietester hos pasienter som ikke har noen symptomer, eller når en leverprofil bestilles fordi pasienten har gulsott.
Hvis testresultatene viser at vannuoppløselig bilirubinnivå er høy, men andre tester er normale, er Gilberts syndrom er den mest sannsynlige diagnosen.
En lege vil kanskje gjøre ytterligere tester for å sikre at pasienten ikke har en annen årsak til forhøyet bilirubin. Noen av de andre årsakene er mer alvorlige enn andre.
Gilberts syndrom trenger ikke behandling, men igjen er det viktig å sørge for at personen ikke har en annen, mer alvorlig tilstand.
Andre årsaker til at bilirubinnivået kan være høyt
Andre årsaker til forhøyet bilirubin inkluderer:
Akutt betennelse i leveren: Dette kan være relatert til virusinfeksjon, reseptbelagte medisiner , alkohol eller fettlever.
Betennelse eller infeksjon i gallegangen: Dette er kjent som kolangitt, og det kan være alvorlig,
Hindring av gallegangen: Vanligvis relatert til gallestein, men kan være relatert til kreft i galleblæren eller gallegangen eller kreft i bukspyttkjertelen.
Hemolytisk anemi: Bilirubinnivået øker når røde blodlegemer ødelegges for tidlig.
Kolestase: Galstrømmen fra leveren blir avbrutt, og bilirubin forblir i leveren. Dette kan forekomme med akutt eller kronisk leverbetennelse samt leverkreft.
Crigler-Najjar syndrom: Denne arvelige tilstanden svekker det spesifikke enzymet som er ansvarlig for prosessering av bilirubin, noe som resulterer i et overskudd av bilirubin.
Dubin-Johnson syndrom: en arvelig form for kronisk gulsott som forhindrer at konjugert bilirubin skilles ut fra leverens celler.
Pseudojaundice: en ufarlig form for gulsott der gulfarging av huden skyldes et overskudd av betakaroten, ikke fra et overskudd av bilirubin; vanligvis fra å spise mye gulrøtter, gresskar eller melon.
Tester for disse tilstandene kan omfatte:
- en ultralydskanning av leveren
- CT skanning av underlivet
- nuklearmedisinskanning av lever og galleblære
- endoskopisk undersøkelse av tolvfingertarmen
- MR av underlivet
- faste i 24 timer for å se om bilirubinnivået stiger
- genetisk testing