Enkelt nukleotidpolymorfier, ofte kalt SNP (uttalt «snips»), er den vanligste typen av genetisk variasjon blant mennesker. Hver SNP representerer en forskjell i en enkelt DNA-byggestein, kalt nukleotid. For eksempel kan en SNP erstatte nukleotidcytosinet (C) med nukleotidtyminet (T) i en viss DNA-strekning. / p>
SNPs forekommer normalt gjennom en persons DNA. De opptrer nesten en gang i 1000 nukleotider i gjennomsnitt, noe som betyr at det er omtrent 4 til 5 millioner SNPs i en persons genom. Disse variasjonene kan være unike eller forekomme hos mange individer; forskere har funnet mer enn 100 millioner SNP i populasjoner over hele verden. Vanligvis er disse variasjonene funnet i DNA mellom gener. De kan fungere som biologiske markører, og hjelpe forskere med å finne gener som er forbundet med sykdom. Når SNPs forekommer i et gen eller i en regulatorisk region nær et gen, kan de spille en mer direkte rolle i sykdom ved å påvirke genets funksjon.
De fleste SNP har ingen effekt på helse eller utvikling. Noen av disse genetiske forskjellene har imidlertid vist seg å være svært viktige i studiet av menneskers helse. Forskere har funnet SNP som kan bidra til å forutsi individets respons på visse legemidler, mottakelighet for miljøfaktorer som giftstoffer og risiko for å utvikle bestemte sykdommer. SNP kan også brukes til å spore arv av sykdomsgener i familier. Fremtidige studier vil arbeide for å identifisere SNP assosiert med komplekse sykdommer som hjertesykdom, diabetes og kreft.