Genotype, veldig enkelt, er versjonen av en DNA-sekvens som et individ har. Det er en stor mengde DNA som vi alle har til felles – selvfølgelig, derfor er vi alle mennesker – men det er også stor variasjon i sekvens blant individer. Og de spesifikke forskjellene i sekvens, når de vanligvis brukes på et individ, kalles en genotype. I disse dager, med evnen til å teste for mange forskjellige sekvensforskjeller mellom individer, har genotypen fått en konnotasjon som ofte refererer til en forskjell i sekvens på et bestemt sted i et spesifikt gen. Når det brukes på den måten, er det vanligvis relatert til et annet begrep, kalt fenotype, som er endringen i sekvensen som genotypen refererer til. Det er ofte, ikke alltid, men er ofte relatert til en endring i et eksternt trekk; noe som kan observeres, som høyde, hårfarge eller forekomst av sykdom. Og så i så fall snakker vi om en genotype-fenotype-korrelasjon. Så det vi snakker om er vel, her er en endring i DNA-sekvensen; Hvorfor er det viktig? Det er viktig fordi det fører til en observerbar endring i et trekk hos en person. Og at endring i trekk kan være positivt, det kan være negativt, eller det kan bare være en forskjell.
Christopher P. Austin, MD