Fakta om Atrioventricular Septal Defect (AVSD)

En atrioventrikulær septal defekt (uttalt EY-tre-oh-ven-TRIC-u-lar SEP-tal DEE-fekt) eller AVSD er et hjerte defekt som påvirker ventilene mellom hjertets øvre og nedre kamre og veggene mellom kamrene.

Hva er Atrioventricular Septal Defect?

En atrioventricular septal defect (AVSD) er en hjertefeil i som det er hull mellom kamrene på høyre og venstre side av hjertet, og ventilene som styrer blodstrømmen mellom disse kamrene, kan ikke være formet riktig. Denne tilstanden kalles også mangel på atrioventrikulær kanal (AV-kanal) eller defekt i endokardial pute. I AVSD strømmer blod der det normalt ikke skal gå. Blodet kan også ha en lavere mengde oksygen enn normalt, og ekstra blod kan strømme til lungene. Dette ekstra blodet som pumpes inn i lungene, tvinger hjertet og lungene til å jobbe hardt og kan føre til kongestiv hjertesvikt.

Det er to generelle typer AVSD som kan oppstå, avhengig av hvilke strukturer som ikke er dannet riktig :

1. Komplett AVSD
   En komplett AVSD oppstår når det er et stort hull i sentrum av hjertet som lar blod strømme mellom alle fire kamre i hjertet. Dette hullet oppstår der septa (vegger) som skiller de to øverste kamrene (atria) og to bunnkamrene (ventriklene) normalt møtes. Det er også en vanlig atrioventrikulær ventil i midten av hjertet i stedet for to separate ventiler – tricuspidventilen på høyre side av hjertet og mitralventilen på venstre side av hjertet. Denne vanlige ventilen har ofte brosjyrer (klaffer) som kanskje ikke er formet riktig eller som ikke lukkes tett. En komplett AVSD oppstår under graviditet når den vanlige ventilen ikke skiller seg ut i de to forskjellige ventilene (tricuspid og mitralventiler), og når septa (vegger) som deler de øvre og nedre kamrene i hjertet ikke vokser hele veien for å møtes sentrum av hjertet.
2. Delvis eller ufullstendig AVSD
   En delvis eller ufullstendig AVSD oppstår når hjertet har noen, men ikke alle manglene til en komplett AVSD. Det er vanligvis et hull i atriale veggen eller i den ventrikulære veggen nær sentrum av hjertet. En delvis AVSD har vanligvis både mitral- og trikuspidalventiler, men en av ventilene (vanligvis mitral) lukker kanskje ikke helt, slik at blod kan lekke bakover fra venstre ventrikkel og inn i venstre atrium.

Lær mer om hvordan hjertet fungerer «

Forekomst

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) anslår at om lag 2118 babyer (1 av 1859 babyer) blir født med AVSD hvert år i USA.1

Årsaker og risikofaktorer

Årsakene til medfødte hjertefeil, som AVSD, blant de fleste babyer er ukjente. Noen babyer har hjertefeil på grunn av endringer i gener eller kromosomer. Spesielt er AVSD vanlig hos babyer med Downs syndrom, en genetisk tilstand som involverer et ekstra kromosom 21 (også kalt trisomi 21). Medfødte hjertefeil antas også å være forårsaket av kombinasjonen av gener og annen risiko faktorer, for eksempel ting moren kommer i kontakt med i sitt miljø, hva hun spiser eller drikker, eller sertifiserer seg ain medisiner hun bruker under graviditet.

Les mer om CDCs arbeid med årsaker og risikofaktorer «

Diagnose

AVSD kan diagnostiseres under graviditet eller kort tid etter babyen er født.

Under graviditet

Under graviditet er det screeningtester (også kalt prenatale tester) for å kontrollere fosterskader og andre forhold. AVSD kan diagnostiseres under graviditet med en ultralydtest (som skaper bilder av babyen ved hjelp av lydbølger), men hvorvidt defekten kan sees med ultralydtesten, avhenger av størrelsen eller typen (delvis eller fullstendig) av AVSD. Helsepersonell kan be om et føtal ekkokardiogram for å bekrefte diagnosen hvis det er mistanke om AVSD. Et føtal ekkokardiogram er en ultralyd av babyens hjerte som viser mer detaljer enn den rutinemessige prenatal ultralydstesten. Fosterets ekkokardiogram kan vise problemer med hjertets struktur og hvor godt hjertet fungerer.

Etter at babyen er født

Under en fysisk undersøkelse av et spedbarn, en komplett AVSD kan mistenkes. Ved hjelp av et stetoskop vil en lege ofte høre et hjertemusling (en unormal «kysjelyd» forårsaket av blod som strømmer gjennom det unormale hullet). Ikke alle hjertemuslinger er imidlertid tilstede ved fødselen. Babyer med komplett AVSD viser vanligvis tegn til problemer i løpet av de første ukene etter fødselen.Når symptomer oppstår, kan de omfatte

• Pusteproblemer
• Dunkende hjerte
• Svak puls
• Ask eller blålig hudfarge
• Dårlig fôring, langsom vektøkning
• Slitne lett
• Hevelse i bena eller magen

For delvis AVSD, hvis hullene mellom hjertekamrene ikke er store, kan tegn og symptomer ikke forekomme i nyfødte eller spedbarnsperioder. I disse tilfellene kan det hende at personer med delvis AVSD ikke blir diagnostisert i årevis.

Symptomer som kan indikere at et barns komplette AVSD eller delvis AVSD blir verre inkluderer

• Arytmi , en unormal hjerterytme. En arytmi kan føre til at hjertet slår for fort, for sakte eller uregelmessig. Når hjertet ikke slår ordentlig, kan det ikke pumpe blod effektivt.
• Kongestiv hjertesvikt, når hjertet ikke kan pumpe nok blod og oksygen til å dekke kroppens behov.
• Pulmonal hypertensjon, en type høyt blodtrykk som påvirker arteriene i lungene og høyre side av hjertet.

Helsepersonell kan be om en eller flere tester for å bekrefte diagnosen AVSD. Den vanligste testen er et ekkokardiogram. Dette er en ultralyd av hjertet som kan vise problemer med hjertestrukturen, som hull mellom kamrene på høyre og venstre side av hjertet, og eventuell uregelmessig blodstrøm. Et elektrokardiogram (EKG), som måler den elektriske aktiviteten i hjertet, røntgenbilder av brystet og andre medisinske tester kan også brukes til å stille diagnosen. Fordi mange babyer med Downs syndrom har AVSD, bør alle spedbarn med Downs syndrom ha et ekkokardiogram for å lete etter en AVSD eller andre hjertefeil.

Behandlinger

Alle AVSD-er, både delvise og komplette typer, krever vanligvis kirurgi. Under operasjonen lukkes hull i kamrene ved hjelp av lapper. Hvis mitralventilen ikke lukkes helt, blir den reparert eller byttet ut. For en komplett AVSD er den vanlige ventilen skilt i to forskjellige ventiler – en på høyre side og en på venstre side.

Alderen kirurgi utføres avhenger av barnets helse og den spesifikke strukturen av AVSD. Hvis mulig, bør kirurgi utføres før det er permanent skade på lungene fra for mye blod som pumpes til lungene. Medisinering kan brukes til å behandle hjertesvikt, men det er bare et kortvarig tiltak til spedbarnet er sterkt nok til kirurgi.

Spedbarn som har kirurgisk reparasjon for AVSD, blir ikke kurert; de kan ha livslang komplikasjon. Den vanligste av disse komplikasjonene er en lekk mitralventil. Dette er når mitralventilen ikke lukkes hele veien slik at den lar blod strømme bakover gjennom ventilen. En lekk mitralventil kan føre til at hjertet jobber hardere for å få nok blod til resten av kroppen; en lekk mitralventil må kanskje repareres kirurgisk. Et barn eller voksen med AVSD vil trenge regelmessige oppfølgingsbesøk hos en kardiolog (hjertelege) for å overvåke fremdriften, unngå komplikasjoner og se etter andre helsemessige forhold som kan utvikle seg når barnet blir eldre. Med riktig behandling vokser de fleste babyer med AVSD til å leve sunne, produktive liv.

Referanse