I USA er Downs syndrom den minst finansierte store genetiske tilstanden av National Institutes of Health til tross for at den er mest hyppig kromosomal lidelse. På grunn av dette, og på grunn av mangel på finansiering fra andre statlige organisasjoner, er det overraskende lite kjent definitivt om tilstanden.
Global Down Syndrome Foundation er forpliktet til å finansiere medisinsk og grunnleggende forskning som vil gi svar på de mange spørsmålene som gjenstår.
Hva er Downs syndrom?
Hva er årsaken til Downs syndrom?
Hva er populasjonen for mennesker med Downs syndrom?
Hva bør du vite om personer med Downs syndrom i USA?
Hvordan påvirker medisinske problemer og omsorg mennesker med Downs syndrom?
Hvordan vil en baby med Downs syndrom påvirke familien min?
Du er gravid – Hva om legen din tilbyr en prenatal test for å se om babyen din har Downs syndrom?
Hva er fremtiden for en person med Downs syndrom i USA?
Hva er hindringene?
Fakta om Downs syndrom: Hva er Downs syndrom?
1. Downs syndrom er oppkalt etter den engelske legen, John Langdon Down, som var den første til å kategorisere fellestrekkene til mennesker med tilstanden.
2. Dr. Jerome Lejeune oppdaget Downs syndrom er en genetisk lidelse der en person har tre kopier av kromosom 21 i stedet for to.
- Det er også svært sjeldne former for Downs syndrom (mindre enn 6%) kalt Translokasjon Down Syndrome eller Mosaic Down Syndrome der ikke hele kromosomet er tredoblet eller ikke alle cellene i kroppen bærer det ekstra kromosomet.
3. Downs syndrom er den hyppigst forekommende kromosomale lidelsen og den viktigste årsaken til intellektuell og utviklingsmessig forsinkelse i USA og i verden.
Hva er årsaken til Downs syndrom?
1. Årsaken til Downs syndrom er ukjent.
- I en prosess som kalles non-disjunction, skiller de to kopiene av kromosom 21 seg ikke under dannelsen av egget, noe som resulterer i et egg med to kopier av kromosom. Når dette egget blir befruktet, ender den resulterende babyen med tre kopier av kromosom 21 i hver av cellene. Årsaken til denne ikke-oppløsningen er fortsatt ukjent.
2. Sjansen for å få en baby med Downs syndrom øker med mors alder; imidlertid er omtrent halvparten av babyene født med Downs syndrom født av mødre under 35 år bare fordi flere unge kvinner får babyer.
3. Downs syndrom har ingenting å gjøre med rase, nasjonalitet, sosioøkonomisk status, religion eller noe mor eller far gjorde under graviditeten.
4. Det er INGEN korrelasjon mellom incest og Downs syndrom.
5. Mellom to og fire prosent av tiden blir en person født med mosaisk translokasjon Down syndrom (mDs) hvor noen, men ikke alle cellene har en ekstra kopi av det 21. kromosomet og de andre cellene ikke påvirkes. Translokasjon skjer når et stykke kromosom 21 festes til et annet kromosom under celledeling.
I tilfelle av arvelig Translocation Down syndrom (en sjelden en til to prosent av alle mennesker med Downs syndrom), et ekstra kromosom 21 arves fra en av foreldrene.
Hva er befolkningen med mennesker med Downs syndrom?
1. Centers for Disease Control (CDC) i 2011 estimerte hyppigheten av Downs syndrom i USA er 1 av 691 levendefødte (opp fra 1 i 1087 i 1990)
2. Anslaget om at 90% av gravide i USA som får en diagnose av Downs syndrom gjennom fostervannsprøve, velger å avslutte, ER UNØYAKTIG.
- Denne statistikken er basert på utførte studier som slo sammen funn fra USA, Storbritannia og Europa på midten til slutten av 1990-tallet. Tallene representerer ikke holdningene til den amerikanske befolkningen den gang eller i dag.
- En mer målrettet 2012-gjennomgang av bare amerikanske data og avslutningsgrader etter en prenatal diagnose for Downs syndrom anslår at avslutningsgraden fra 1995 – 2011 var omtrent 67%.
3. Overraskende nok er befolkningen i USA med Downs syndrom foreløpig ukjent. Det vi vet er:
- 38% av amerikanerne kjenner noen med Downs syndrom.
- På grunn av økningen i levendefødte av mennesker med Downs syndrom og den nylige dramatiske økningen i løpet av deres levetid forventes det en betydelig økning i befolkningen av mennesker med Downs syndrom i USA i løpet av de neste 20 årene.
- Befolkningen av mennesker med Downs syndrom i USA er estimert til å være over 400 000 .Imidlertid er dette tallet avledet av feil antagelser – den totale befolkningen fra USAs folketelling 2000, 281,4 millioner mennesker, delt på den mest aktuelle frekvensen av levendefødte, 691 tilsvarer 407,236. Dessverre tar denne teknikken ikke hensyn til den gradvise økningen i frekvens eller økningen i levetid for personer med Downs syndrom. Dermed vet vi faktisk ikke hvor mange mennesker med Downs syndrom som for tiden bor i USA. Noen estimater setter den verdensomspennende befolkningen til mennesker med Downs syndrom på mer enn 6 millioner. Mer forskning er nødvendig for å finne ut om dette tallet er nøyaktig.
Hva bør du vite om personer med Downs syndrom i USA?
1. I dag er den gjennomsnittlige levetiden for en person med Downs syndrom omtrent 60 år.
- Så sent som i 1983 var den gjennomsnittlige levetiden til en person med Downs syndrom 25 år. Den dramatiske økningen til 60 år skyldes i stor grad slutten på den umenneskelige praksisen med å institusjonalisere mennesker med Downs syndrom.
2. De fleste barn med DS fungerer i det milde til moderat omfanget av kognitiv svikt.
3. Mennesker med Downs syndrom har fysiske og intellektuelle forsinkelser fra fødselen, men det er et stort utvalg av evner i befolkningen som er umulige å forutsi på forhånd.
4. Ifølge loven må personer med Downs syndrom i USA gis en passende og gratis offentlig utdannelse.
5. Et økende antall mennesker med Downs syndrom lever uavhengig.
6. Et lite, men økende antall mennesker med Downs syndrom velger å gifte seg og bo sammen.
Hvordan gjør medisinske problemer og omsorg påvirker mennesker med Downs syndrom?
1. Personer med Downs syndrom er betydelig utsatt for visse medisinske tilstander, inkludert medfødte hjertefeil, søvnapné og Alzheimers sykdom. Det er også bevis for økt risiko for cøliaki, autisme, barndomsleukemi og kramper.
- Noen undersøkelser viser at personer med Downs syndrom som har visse hjertefeil eller barndomsleukemi er mer sannsynlig enn deres typiske kolleger for å komme seg eller komme seg raskt.
- Mer forskning er nødvendig for å vurdere faktisk frekvens og gjenoppretting av slike medisinske tilstander i Down-syndrompopulasjonen.
- Mange av disse medisinske tilstandene kan behandles , og mange mennesker med Downs syndrom vil ikke ha disse medisinske tilstandene.
2. Det er sjelden at en person med Downs syndrom har en solid svulstkreft eller hjerte- og karsykdom, inkludert hjerteinfarkt og hjerneslag.
3. Selv om barn og voksne med Downs syndrom kan dele noen fellestrekk, ligner de mer på deres nærmeste familiemedlemmer enn på hverandre.
- Vanlige, men ikke universelle trekk inkluderer kort vekst, rundt ansikt, mandel- formede og oppover skrånende øyne. Slike funksjoner er ikke medisinske tilstander.
4. Passende medisinsk behandling for barn og voksne med Downs syndrom er veldig viktig. Det kan utgjøre en stor forskjell for vedkommendes fysiske og intellektuelle utvikling.
- Legene er ikke alltid opplært til å gi den beste medisinske behandlingen til en person med Downs syndrom. For å hjelpe kan du anbefale eller skrive ut helsetilsynet for barn med Downs syndrom eller GLOBAL Retningslinjer for medisinsk pleie for voksne med Downs syndrom.
5 . Tidlig intervensjon for babyer med Downs syndrom er veldig viktig. Passende fysiske og taleterapier de første fem årene kan utgjøre en stor forskjell for barnets fysiske og intellektuelle utvikling.
Hvordan vil en baby med Downs syndrom påvirke ens familie?
Det er forståelig at foreldre er bekymret for hvordan et barn med Downs syndrom vil påvirke familien, inkludert søsken. Hver familie er unik og kan takle ideen om eller fødselen til en baby med Downs syndrom på en annen måte. Til tross for potensielle utfordringer viser personlige kontoer og studier at mange familier som har et barn med Downs syndrom er stabile, vellykkede og lykkelige, og at søsken ofte har økt toleranse, medfølelse og bevissthet. Faktisk viser en større studie om ekteskap og Downs syndrom at skilsmissesatsen blant foreldre til barn med Downs syndrom er lavere enn landsgjennomsnittet.
Du er gravid – Hva om legen din tilbyr en prenatal test for å se hvis babyen din har Downs syndrom?
Global Down Syndrome Foundation sammen med National Down Syndrome Congress har laget en pamflett for gravide som adresserer spørsmål knyttet til prenatal testing for Downs syndrom.Mange testfirmaer og legekontorer vil levere denne brosjyren ved diagnosepunktet. Klikk her for å få tilgang til eller laste ned gratis brosjyre.
Hva er fremtiden for en person med Downs syndrom i USA?
Selvfølgelig er det ingen måte å vite hva fremtiden bringer for noen. På de fleste måter er imidlertid babyer, barn og voksne med Downs syndrom mer som andre mennesker enn ikke. Babyer og barn med Downs syndrom trenger samme kjærlighet og omsorg som deres typiske jevnaldrende. De fleste voksne med Downs syndrom har samme ambisjoner og ønsker som en person som ikke har Downs syndrom.
Det vi vet er at fremtiden til mennesker med Downs syndrom i USA har blitt dramatisk forbedret de siste flere tiår og er på en oppadgående bane:
1. Mennesker med Downs syndrom er ikke lenger institusjonaliserte, levetiden har mer enn doblet seg, og vanlige amerikanere tror sterkt på menneskerettighetene og borgerrettighetene for mennesker med tilstanden.
2. Siden 1970-tallet må offentlige skoler ifølge loven gi gratis og passende opplæring til barn med Downs syndrom.
3. I USA fullfører mange mennesker med Downs syndrom videregående skole, flere går på utdanning og en håndfull har til og med fått utdannelse. Et økende antall høyskoler og universiteter har programmer som er spesielt designet for studenter med ulik evne. Gå til ThinkCollege.net for en liste over post-sekundære programmer og ressurser.
4. Noen mennesker med Downs syndrom lever uavhengig eller i en assistert uavhengig ordning, og et lite, men økende antall har et romantisk forhold og til og med blir gift.
5. Mange mennesker med Downs syndrom kan jobbe, melde seg frivillig og stemme.
6. Skuespillere som Chris Burke, som spilte Corky i Life Goes On, og Lauren Potter, som spiller Becky Jackson på Glee, understreker evnene til mennesker med Downs syndrom.
7. Vanlige amerikanere støtter sterkt regjeringsprogrammer som gir utdanning og opplæring for mennesker med Downs syndrom, støtter familiene deres og undersøker tilstanden.
8. Vanlige amerikanere mener at folk i USA har det bedre hvis de hjelper mennesker med Downs syndrom.
Hva er hindringene?
Det er flere store hindringer å overvinne før folk med Down syndrom kan nyte likheten og fremtiden de fortjener.
1. Medisinske miljøer i USA har ikke fått med seg samfunnets positive syn på mennesker med Downs syndrom eller ideen om «nytt» Downs syndrom.
2. Nylige undersøkelser i USA av foreldre, leger og medisinstudenter indikerer at utdatert og unøyaktig informasjon om Downs syndrom blir gitt til gravide kvinner som er diagnostisert før fødselen av barnet.
- Til tross for 1980-tallets lovgivning i I motsetning til USA mener noen leger fortsatt at livreddende prosedyrer bør nektes en person med Downs syndrom. I noen land er individer med Downs syndrom fortsatt institusjonaliserte.
3. Det er stor mangel på midler til forskning som kommer mennesker med Downs syndrom til gode, selv i forhold til andre tilstander og sykdommer.
- Finansieringen av Downs syndromforskning ved National Institutes of Health (NIH ) startet en kontinuerlig og kraftig nedgang i året 2001 – som et resultat tod ay Down syndrom er den minst finansierte store genetiske tilstanden i USA;
- Imidlertid jobber NIHs National Institute of Childhood Health and Human Development nå hardt for å korrigere ulikheten i finansiering for personer med Downs syndrom og er tar ledelsen med å utdanne andre institutter ved NIH.
4. Uten forskningsmidler kan ikke beste praksis når det gjelder hvordan mennesker med Downs syndrom lærer i et klasserom, studeres eller verktøy som er laget for lærere og foreldre.
5. Uten forskningsmidler kan det ikke være noe sentralisert pasientregister, database eller biobank-system som kan hjelpe mennesker med Downs syndrom som ønsker å delta i kliniske studier eller utdanningsstudier.
6. Uten forskningsmidler kan ikke frekvensen og restitusjonsfrekvensen av hjertesykdommer og andre sykdommer hos personer med Downs syndrom estimeres riktig, og de kan heller ikke forbedres eller helbredes ordentlig.
7. Uten forskningsmidler kan ikke studere mennesker med Downs syndrom hjelpe titalls millioner amerikanere som lider av sykdommer som mennesker med Downs syndrom har i mye høyere antall.
Global Down Syndrome Foundation jobber hardt med National Institute for Childhood Health and Human Development, Down Down Syndrome Congressional Down Syndrome Caucus, National Down Syndrome Congress, Research Down Syndrome og andre for å sikre at National Institutes av helse og andre føderale myndigheter byråer gir en god andel av forskningsmidler for å hjelpe mennesker med Downs syndrom.