Arving av en spesifikk sykdom, tilstand eller egenskap avhenger av hvilken type kromosom som påvirkes. De to typene er autosomale kromosomer og kjønnskromosomer. Det avhenger også av om egenskapen er dominerende eller recessiv.
En mutasjon i et gen på en av de første 22 ikke-sex-kromosomene kan føre til en autosomal lidelse.
Gener kommer i par . Ett gen i hvert par kommer fra moren, og det andre genet kommer fra faren. Recessiv arv betyr at begge gener i et par må være unormale for å forårsake sykdom. Mennesker med bare ett defekt gen i paret kalles bærere. Disse menneskene er ofte ikke berørt av tilstanden. Imidlertid kan de overføre det unormale genet til barna sine.
CHANSS OF INHERITING A TRAIT
Hvis du er født til foreldre som begge bærer det samme autosomale recessive genet, har du et 1 i sjanse for å arve det unormale genet fra begge foreldrene og utvikle sykdommen. Du har 50% (1 av 2) sjanse for å arve ett unormalt gen. Dette vil gjøre deg til en bærer.
Med andre ord, for et barn født av et par som begge bærer genet (men ikke har tegn på sykdom), er forventet resultat for hver graviditet:
- 25% sjanse for at barnet blir født med to normale gener (normal)
- 50% sjanse for at barnet blir født med ett normalt og ett unormalt gen (bærer, uten sykdom)
- 25% sjanse for at barnet blir født med to unormale gener (i fare for sykdommen)
Merk: Disse resultatene betyr ikke at barn vil definitivt være bærere eller bli hardt rammet.