Hva er autismespektrumforstyrrelse?
Autism spectrum disorder (ASD) refererer til en gruppe med komplekse nevroutviklingsforstyrrelser karakterisert ved gjentatte og karakteristiske atferdsmønstre og vanskeligheter med sosial kommunikasjon og interaksjon. Symptomene er til stede fra tidlig barndom og påvirker den daglige funksjonen.
Begrepet «spektrum» refererer til det brede spekteret av symptomer, ferdigheter og funksjonshemningsnivåer som kan forekomme hos personer med ASD. Noen barn og voksne med ASD er i stand til å utføre alle aktiviteter i det daglige, mens andre trenger betydelig støtte for å utføre grunnleggende aktiviteter. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5, publisert i 2013) inkluderer Asperger syndrom, oppløsningsforstyrrelse hos barn, og gjennomgripende utviklingsforstyrrelser som ikke er spesifisert på annen måte (PDD-NOS) som en del av ASD i stedet for som separate lidelser. En diagnose av ASD inkluderer en vurdering av intellektuell funksjonshemning og språkforstyrrelse.
ASD forekommer i alle rase- og etniske grupper og på tvers av alle sosioøkonomiske nivåer. Det er imidlertid betydelig større sannsynlighet for at gutter utvikler ASD enn jenter. Den siste analysen fra Centers for Disease Control and Prevention anslår at 1 av 68 barn har ASD.
toppen
Hva er noen vanlige tegn på ASD?
Selv som spedbarn kan barn med ASD virke annerledes, spesielt sammenlignet med andre barn i egen alder. De kan bli altfor fokuserte på visse gjenstander, sjelden får øyekontakt og unnlater å delta i typisk pludring med foreldrene sine. I andre tilfeller kan barn utvikle seg normalt til andre eller til og med tredje leveår, men deretter begynne å trekke seg og bli likegyldige med sosialt engasjement.
Alvorlighetsgraden av ASD kan variere sterkt og er basert på graden som sosial kommunikasjon, insistering på likhet mellom aktiviteter og omgivelser og repeterende atferdsmønstre påvirker individets daglige funksjon.
Sosial svekkelse og kommunikasjonsvansker
Mange mennesker med ASD synes det er vanskelig med sosiale interaksjoner. Den gjensidige gi-og-ta-karakteren til typisk kommunikasjon og samhandling er ofte spesielt utfordrende. Barn med ASD kan ikke svare på navnene sine, unngå øyekontakt med andre mennesker og bare samhandle med andre for å oppnå spesifikke mål. Barn med ASD forstår ofte ikke hvordan de skal leke eller engasjere seg med andre barn, og foretrekker kanskje å være alene. Personer med ASD kan synes det er vanskelig å forstå andres følelser eller snakke om sine egne følelser.
Personer med ASD kan ha svært forskjellige verbale evner, alt fra ingen tale i det hele tatt til tale som er flytende, men vanskelig og upassende. Noen barn med ASD kan ha forsinket tale- og språkferdigheter, kan gjenta setninger og gi urelaterte svar på spørsmål. I tillegg kan personer med ASD ha vanskelig for å bruke og forstå ikke-verbale signaler som bevegelser, kroppsspråk eller stemmetone. For eksempel kan små barn med ASD ikke forstå hva det vil si å vinke farvel. Personer med ASD kan også snakke flatt, robotlignende eller med en sangstemme om et smalt utvalg av favorittemner, med lite hensyn til interessene til personen de snakker til.
Gjentatte og karakteristisk atferd – Mange barn med ASD engasjerer seg i repeterende bevegelser eller uvanlig oppførsel som å klaffe armene, vippe fra side til side eller snurre. De kan være opptatt av deler av gjenstander som hjulene på en lekebil. Barn kan også bli obsessivt interessert i et bestemt emne, for eksempel fly eller huske togplaner. Mange mennesker med ASD ser ut til å trives så mye i rutinen at endringer i de daglige mønstrene i livet – som et uventet stopp på vei hjem fra skolen – kan være veldig utfordrende. Noen barn kan til og med bli sinte eller ha følelsesmessige utbrudd, spesielt når de plasseres i et nytt eller altfor stimulerende miljø.
toppen
Hvilke lidelser er relatert til ASD?
Visse kjente genetiske lidelser er assosiert med økt risiko for autisme, inkludert Fragile X-syndrom (som forårsaker intellektuell funksjonshemning) og tuberøs sklerose (som får godartede svulster til å vokse i hjernen og andre vitale organer) – som hver er en mutasjon i et enkelt, men annerledes, gen. Nylig har forskere oppdaget andre genetiske mutasjoner hos barn diagnostisert med autisme, inkludert noen som ennå ikke er utpekt som navngitte syndromer. Selv om hver av disse lidelsene er sjeldne, kan de til sammen utgjøre 20 prosent eller mer av alle autismetilfeller.
Personer med ASD har også en høyere enn gjennomsnittlig risiko for å få epilepsi.Barn hvis språkferdigheter går tilbake tidlig i livet – før de er 3 år – ser ut til å ha en risiko for å utvikle epilepsi eller krampelignende hjerneaktivitet. Omtrent 20 til 30 prosent av barn med ASD utvikler epilepsi når de blir voksen. I tillegg har personer med både ASD og utviklingshemming den største risikoen for å utvikle krampeanfall.
toppen
Hvordan blir ASD diagnostisert?
ASD-symptomer kan variere sterkt fra person til person, avhengig av alvorlighetsgraden av lidelsen. Symptomer kan til og med ikke gjenkjennes for små barn som har mild ASD eller mindre svekkende funksjonshemming.
Autismespektrumforstyrrelse diagnostiseres av klinikere basert på symptomer, tegn og testing i henhold til Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders- V, en guide laget av American Psychiatric Association som brukes til å diagnostisere psykiske lidelser. Barn bør screenes for utviklingsforsinkelser under periodiske kontroller og spesielt for autisme ved 18- og 24-måneders velbarnsbesøk.
Svært tidlige indikatorer som krever evaluering av en ekspert inkluderer:
- ingen babling eller peker etter alder 1
- ingen enkeltord etter 16 måneder eller setninger fra to ord etter alder
- ikke noe svar på navn
- tap av språk eller sosiale ferdigheter som tidligere ervervet
- dårlig øyekontakt
- overdreven oppstilling av leker eller gjenstander
- ingen smilende eller sosial respons
Senere indikatorer inkluderer:
- nedsatt evne til å bli venner med jevnaldrende
- nedsatt evne til å initiere eller opprettholde en samtale med andre
- fravær eller svekkelse av fantasifull og sosial lek
- repeterende eller uvanlig språkbruk
- unormalt intens eller fokusert interesse
- opptatthet av bestemte objekter eller emner
- ufleksibel overholdelse av spesifikke rutiner eller ritualer
Hvis screeninginstrumenter indikerer muligheten for ASD, er en mer omfattende evaluering vanligvis indikert. En omfattende evaluering krever et tverrfaglig team, inkludert en psykolog, nevrolog, psykiater, logoped og andre fagpersoner som diagnostiserer og behandler barn med ASD. Teammedlemmene vil gjennomføre en grundig nevrologisk vurdering og grundig kognitiv og språktesting. Fordi hørselsproblemer kan føre til atferd som kan forveksles med ASD, bør barn med forsinket taleutvikling også få testet hørselen.
toppen
Hva forårsaker ASD?
Forskere mener at både genetikk og miljø sannsynligvis spiller en rolle i ASD. Det er stor bekymring for at antallet autisme har økt de siste tiårene uten full forklaring på hvorfor. Forskere har identifisert en rekke gener assosiert med lidelsen. Imaging studier av personer med ASD har funnet forskjeller i utviklingen av flere regioner i hjernen. Studier antyder at ASD kan være et resultat av forstyrrelser i normal hjernevekst veldig tidlig i utviklingen. Disse forstyrrelsene kan være et resultat av mangler i gener som styrer hjernens utvikling og regulerer hvordan hjerneceller kommuniserer med hverandre. Autisme er mer vanlig hos barn født for tidlig. Miljøfaktorer kan også spille en rolle i genfunksjon og utvikling, men ingen spesifikke miljøårsaker har ennå blitt identifisert. Teorien om at foreldrenes praksis er ansvarlig for ASD, har lenge blitt motbevist. Flere studier har vist at vaksinasjon for å forhindre smittsomme sykdommer hos barn ikke øker risikoen for autisme i befolkningen.
toppen
Hvilken rolle spiller gener?
Tvilling- og familiestudier antyder sterkt at noen mennesker har en genetisk disposisjon for autisme. Identiske tvillingstudier viser at hvis en tvilling blir berørt, vil den andre bli berørt mellom 36 og 95 prosent av tiden. Det pågår en rekke studier for å bestemme de spesifikke genetiske faktorene knyttet til utviklingen av ASD. I familier med ett barn med ASD øker også risikoen for å få et barn til med lidelsen. Mange av genene som er funnet å være assosiert med autisme er involvert i funksjonen til de kjemiske forbindelsene mellom hjerneneuroner (synapser). Forskere leter etter ledetråder om hvilke gener som bidrar til økt følsomhet. I noen tilfeller viser foreldre og andre pårørende til et barn med ASD milde svekkelser i sosiale kommunikasjonsevner eller engasjerer seg i repeterende atferd. Bevis antyder også at følelsesmessige lidelser som bipolar lidelse og schizofreni forekommer oftere enn gjennomsnittet i familiene til mennesker med ASD.
I tillegg til genetiske variasjoner som arves og er tilstede i nesten alle personens celler , nylig forskning har også vist at de novo, eller spontane, genmutasjoner kan påvirke risikoen for å utvikle autismespekterforstyrrelse.De novo-mutasjoner er endringer i sekvenser av deoksyribonukleinsyre eller DNA, det arvelige materialet hos mennesker, som kan forekomme spontant i foreldrenes sædceller eller eggceller eller under befruktning. Mutasjonen skjer da i hver celle når det befruktede egget deler seg. Disse mutasjonene kan påvirke enkeltgener, eller de kan være endringer som kalles kopiantallvariasjoner, der DNA-strekker som inneholder flere gener blir slettet eller duplisert. Nylige studier har vist at personer med ASD har en tendens til å ha flere kopiantal de novo genmutasjoner enn de uten forstyrrelsen, noe som tyder på at for noen er risikoen for å utvikle ASD ikke et resultat av mutasjoner i individuelle gener, men heller spontan kodende mutasjoner over mange gener . De novo-mutasjoner kan forklare genetiske lidelser der et berørt barn har mutasjonen i hver celle, men foreldrene ikke gjør det, og det er ikke noe familiemønster for lidelsen. Autismrisiko øker også hos barn født av eldre foreldre. Det er fremdeles mye forskning som skal gjøres for å bestemme den potensielle rollen som miljøfaktorer har for spontane mutasjoner og hvordan det påvirker ASD-risiko.
toppen
Endres symptomer på autisme over tid?
For mange barn forbedres symptomene med alderen og atferdsbehandlingen. I ungdomsårene kan noen barn med ASD bli deprimerte eller oppleve atferdsproblemer, og behandlingen kan trenge noen endringer når de går over til voksen alder. Personer med ASD fortsetter vanligvis å trenge tjenester og støtte når de blir eldre, men avhengig av alvorlighetsgraden av lidelsen, kan personer med ASD være i stand til å jobbe vellykket og leve uavhengig eller i et støttende miljø.
toppen
Hvordan behandles autisme?
Det finnes ingen kur mot ASD. Terapier og atferdsintervensjoner er utformet for å avhjelpe spesifikke symptomer og kan forbedre disse symptomene vesentlig. Den ideelle behandlingsplanen koordinerer terapier og intervensjoner som tilfredsstiller individets spesifikke behov. De fleste helsepersonell er enige om at jo tidligere intervensjonen er, jo bedre.
Pedagogiske / atferdsmessige intervensjoner: Tidlige atferdsmessige / pedagogiske inngrep har vært svært vellykkede hos mange barn med ASD. I disse tiltakene bruker terapeuter høyt strukturerte og intensive ferdighetsorienterte treningsøkter for å hjelpe barn med å utvikle sosiale og språklige ferdigheter, for eksempel anvendt atferdsanalyse, som oppmuntrer til positiv atferd og motvirker negative. I tillegg hjelper familierådgivning til foreldre og søsken til barn med ASD ofte familier med å takle de spesielle utfordringene ved å leve med et barn med ASD.
Medisiner: Mens medisiner ikke kan kurere ASD eller til og med behandle det hovedsymptomer, det er noen som kan hjelpe med relaterte symptomer som angst, depresjon og tvangslidelse. Antipsykotiske medisiner brukes til å behandle alvorlige atferdsproblemer. Beslag kan behandles med ett eller flere krampestillende legemidler. Medisiner som brukes til å behandle mennesker med oppmerksomhetsunderskudd kan brukes effektivt for å redusere impulsivitet og hyperaktivitet hos personer med ASD. Foreldre, omsorgspersoner og personer med autisme bør være forsiktige før de tar i bruk uprøvde behandlinger.
toppen
Hvilken forskning gjøres?
Mission of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) er å søke grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet og å bruke denne kunnskapen til å redusere byrden av nevrologisk sykdom. NINDS er en komponent av National Institutes of Health (NIH), den ledende støttespiller for biomedisinsk forskning i verden. NINDS og flere andre NIH-institutter og -sentre støtter forskning på autismespektrumforstyrrelse.
For nesten 20 år siden dannet NIH Autism Coordinating Committee (NIH / ACC) for å forbedre kvaliteten, tempoet og koordineringen av NIHs arbeid for å finne en kur mot autisme. NIH / ACC har bidratt til å fremme forskning for å forstå og fremme ASD. NIH / ACC deltar også i den bredere Federal Interagency Autism Coordinating Committee (IACC), sammensatt av representanter fra ulike amerikanske departement for helse- og menneskelige tjenester, Institutt for utdanning og andre statlige organisasjoner, samt offentlige medlemmer, inkludert enkeltpersoner med ASD og representanter for pasientadvokatorganisasjoner. Et ansvar for IACC er å utvikle en strategisk plan for ASD-forskning, som veileder forskningsprogrammer støttet av NIH og andre deltakende organisasjoner.
NINDS og flere andre NIH-institutter støtter autismeforskning gjennom Autism Centers of Excellence ( ACE), et trans-NIH-initiativ som støtter store tverrfaglige studier på ASD, med målet å bestemme årsakene til autisme og finne nye behandlinger. NINDS støtter for tiden et ACE-nettverk med fokus på ASD og tuberous sclerosis complex (TSC). ASD forekommer hos omtrent halvparten av TSC-pasientene.Spesielt studerer ACE-etterforskerne om visse hjerneavbildnings- og aktivitetsmål hos spedbarn diagnostisert med TSC kan forutsi utviklingen av ASD. Slike biomarkører kan hjelpe til med å forstå hvordan og hvorfor ASD forekommer hos noen barn, men ikke andre, og bidra til å identifisere pasienter som kan ha nytte av tidlig intervensjon. Andre ACE-sentre og nettverk undersøker tidlig utvikling og funksjon av hjernen; genetiske og ikke-genetiske risikofaktorer, inkludert nevrologiske, fysiske, atferdsmessige og miljømessige faktorer som er tilstede i prenatalperioden og tidlig barndom; og potensielle terapier.
NINDS finansierer ytterligere forskning som har som mål å bedre forstå faktorene som fører til ASD, inkludert andre studier på genetiske lidelser assosiert med ASD, som TSC, Fragile X Syndrome, Phelan-McDermid syndrom (som har slike autismelignende symptomer som intellektuell funksjonshemming, utviklingsforsinkelser og problemer med å utvikle funksjonelt språk) og Rett syndrom (en lidelse som nesten utelukkende rammer jenter og er preget av bremsende utvikling, intellektuell funksjonshemning og tap av funksjonell bruk av hendene ). Mange av disse studiene bruker dyremodeller for å bestemme hvordan spesifikke kjente mutasjoner påvirker cellulære og utviklingsprosesser i hjernen, og gir innsikt som er relevant for å forstå ASD på grunn av andre årsaker og oppdager nye mål for behandlinger.
NINDS-forskere studerer. aspekter ved hjernefunksjon og utvikling som endres hos mennesker med ASD. For eksempel undersøker NINDS-finansierte forskere dannelsen og funksjonen av nevronale synapser, kommunikasjonsstedene mellom nevroner, som kanskje ikke fungerer ordentlig ved ASD og nevroutviklingsforstyrrelser. Andre studier bruker hjerneavbildning hos mennesker med og uten ASD for å identifisere forskjeller i hjerneforbindelse og aktivitetsmønstre assosiert med funksjoner i ASD. Forskere håper at forståelse av disse endringene kan bidra til å identifisere nye muligheter for terapeutiske inngrep. Ytterligere NINDS-forskere studerer forholdet mellom epilepsi og autisme.
Gjennom National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN) støtter NINDS og andre NIH-institutter og -sentre et forskningskonsortium fokusert på tre sjeldne genetiske syndromer assosiert med ASD og intellektuell funksjonshemning, inkludert TSC og syndromer som involverer mutasjoner i genene SHANK3 (Phelan-McDermid syndrom) og PTEN. Konsortiets mål er å forstå delte mekanismer på tvers av disse syndromene, noe som kan antyde vanlige tilnærminger til behandlingen.
NINDS støtter forskning på autismespekterforstyrrelse gjennom kliniske studier på medisinske sentre over hele USA for å bedre vår kunnskap. om ASD-behandling og -pleie. Informasjon om å delta i kliniske studier finner du på nettstedet «NIH Clinical Trials and You» på www.nih.gov/health/clinicaltrials. Ytterligere studier finner du på www.clinicaltrials.gov. Folk bør snakke med legen sin før de registrerer seg. i en klinisk prøve.
Mer informasjon om forskning på ASD støttet av NINDS og andre NIH-institutter og -sentre finner du ved å bruke NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en søkbar database med nåværende og tidligere forskningsprosjekter. støttet av NIH og andre føderale byråer. REPORTER inkluderer også lenker til publikasjoner og ressurser fra disse prosjektene.
toppen
Hvor kan jeg få mer informasjon?
For mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskningsprogrammer finansiert av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakt instituttets hjernressurser og informasjonsnettverk (BRAIN) på:
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informasjon er også tilgjengelig fra følgende organisasjoner:
National Institute of Child Health and Human Development (NICHD )
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tlf: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101
National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)
National Institutes of Health, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
Tlf: 919-541-3345
Association for Science in Autism Treatment
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
Autism National Committee (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Tlf: 619-281- 7165; 866-366-3361
Fax: 619-563-6840
Autism Science Foundation
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
Tlf: 212-391-3913
Fax: 212-228-3557
«Autism Spectrum Disorder Fact Sheet», NINDS, Publiseringsdato september 2015.
NIH-publikasjon nr. .15-1877
Tilbake til informasjonssiden for autismespektrumforstyrrelse
Se en liste over alle NINDS-lidelser
Publicaciones no Español
Autismo
toppen
Utarbeidet av:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS helserelatert materiale er kun gitt for informasjonsformål og representerer ikke nødvendigvis godkjennelse av eller en offisiell stilling fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller noe annet føderalt byrå. Råd om behandling eller pleie av en individuell pasient bør innhentes ved konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med pasientens medisinske historie.
All NINDS-utarbeidet informasjon er offentlig domene og kan kopieres fritt. Kreditt til NINDS eller NIH er verdsatt.
toppen