Achondroplasia er en form for kortbenet dvergisme. Ordet achondroplasia betyr bokstavelig talt «uten dannelse av brusk.» Brusk er et tøft, men fleksibelt vev som utgjør mye av skjelettet under tidlig utvikling. Imidlertid er achondroplasi ikke problemet med å danne brusk, men å konvertere det til bein (en prosess som kalles ossifikasjon), spesielt i de lange beinene i armer og ben. Achondroplasi ligner på en annen skjelettlidelse som kalles hypokondroplasi, men egenskapene til achondroplasi har en tendens til å være mer alvorlig.
Alle mennesker med achondroplasi har kort vekst. Gjennomsnittshøyden til en voksen mann med achondroplasi er 131 centimeter (4 fot, 4 tommer), og gjennomsnittshøyden for voksne kvinner er 124 centimeter (4 fot, 1 tommer). Karakteristiske trekk ved achondroplasi inkluderer en koffert i gjennomsnittlig størrelse, korte armer og ben med spesielt korte overarmer og lår, begrenset bevegelsesområde i albuene og et forstørret hode (makrocephaly 
) med en fremtredende panne . Fingrene er vanligvis korte og ringfingeren og langfingeren kan avvike, noe som gir hånden et trekantet utseende (trident ). Mennesker med akondroplasi har generelt normal intelligens.
Helseproblemer som ofte er assosiert med achondroplasi inkluderer episoder der pustehastighet eller stopp i korte perioder (apné), fedme og tilbakevendende øreinfeksjoner. I barndommen utvikler individer med tilstanden vanligvis en uttalt og permanent svingning av korsryggen (lordose ) og bøyde ben. Noen berørte mennesker utvikler også unormal krumning foran og bak i ryggraden (kyphosis ) og ryggsmerter. En potensielt alvorlig komplikasjon av achondroplasi er spinal stenose , som er en innsnevring av ryggmargen som kan klemme (komprimere) den øvre delen av ryggmargen. Spinal stenose er assosiert med smerter, kriblinger og svakhet i bena som kan forårsake vanskeligheter med å gå. En annen uvanlig, men alvorlig komplikasjon av achondroplasi, er hydrocefalus, som er en opphopning av væske i hjernen hos berørte barn som kan føre til økt hodestørrelse og relaterte hjerneavvik.