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Muchas personas se preguntan si la enfermedad de Alzheimer es hereditaria. La probabilidad de que una persona tenga la enfermedad puede ser mayor si tiene ciertos genes heredados de sus padres. Sin embargo, tener un padre con Alzheimer no siempre significa que alguien lo desarrollará.

¿Qué son los genes?

Cada célula humana contiene las instrucciones que una celda necesita para hacer su trabajo. Estas instrucciones están compuestas de ADN (ácido desoxirribonucleico), que está empaquetado de manera apretada en estructuras llamadas cromosomas. Cada cromosoma tiene miles de segmentos llamados genes.

Los genes se transmiten de los padres biológicos de una persona. Contienen información que define rasgos como el color y la altura de los ojos. Los genes también desempeñan un papel en el mantenimiento de la salud de las células del cuerpo.

Los problemas con los genes, incluso pequeños cambios en un gen, pueden causar enfermedades como el Alzheimer.

¿Los genes causan enfermedades?

Mutaciones genéticas (cambio permanente en uno o más genes específicos) pueden causar enfermedades. Si una persona hereda una mutación genética que causa una determinada enfermedad, generalmente contraerá la enfermedad. Anemia de células falciformes, fibrosis quística y algunos casos de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano son ejemplos de trastornos genéticos hereditarios.

Otros cambios o diferencias en los genes, llamados variantes genéticas, pueden aumentar o disminuir el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad en particular. Cuando una variante genética aumenta el riesgo de enfermedad pero no causa directamente una enfermedad, se denomina factor de riesgo genético.

Identificación de variantes genéticas puede ayudar a los investigadores a encontrar las formas más eficaces de tratar o prevenir enfermedades como el Alzheimer en un individuo. Este enfoque, llamado medicina de precisión, tiene en cuenta la variabilidad individual en los genes, el entorno y el estilo de vida de cada persona.

La expresión de los genes, cuando están «activados» o desactivados, puede verse afectada positivamente y negativamente, por factores ambientales y de estilo de vida, como el ejercicio, la dieta, los productos químicos o el tabaquismo. El campo de la epigenética está estudiando cómo estos factores pueden alterar el ADN de una célula de manera que afecte la actividad genética.

Los genes y la enfermedad de Alzheimer

Hay dos tipos de Alzheimer: de inicio temprano y de inicio tardío. Ambos tipos tienen un componente genético.

Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío

La mayoría de las personas con Alzheimer tienen la forma de inicio tardío de la enfermedad, en la que los síntomas se hacen evidentes a mediados de los 60 y más tarde.

Los investigadores no han encontrado un gen específico que cause directamente la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. Sin embargo, tener una variante genética del gen de la apolipoproteína E (APOE) en el cromosoma 19 sí aumenta el riesgo de una persona. El gen APOE participa en la producción de una proteína que ayuda a transportar el colesterol y otros tipos de grasas en el torrente sanguíneo.

APOE se presenta en varias formas o alelos diferentes. Cada persona hereda dos alelos APOE, uno de cada padre biológico.

• APOE ε2 es relativamente raro y puede brindar cierta protección contra la enfermedad . Si la enfermedad de Alzheimer ocurre en una persona con este alelo, generalmente se desarrolla más tarde en la vida que en alguien con el gen APOE ε4.
• Se cree que APOE ε3, el alelo más común, juega un papel neutral en la enfermedad, sin disminuir ni aumentar el riesgo.
• APOE ε4 aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer y también se asocia con una edad más temprana de inicio de la enfermedad. Tener uno o dos alelos APOE ε4 aumenta el riesgo de desarrollar Alzheimer. Aproximadamente el 25 por ciento de las personas portan una copia de APOE ɛ4 y del 2 al 3 por ciento llevan dos copias.

APOE ε4 se denomina gen factor de riesgo porque aumenta el riesgo de una persona de Sin embargo, heredar un alelo APOE ε4 no significa que una persona definitivamente desarrollará Alzheimer. Algunas personas con un alelo APOE ε4 nunca contraen la enfermedad y otras que desarrollan Alzheimer no tienen ningún alelo APOE ε4.

Investigaciones recientes indican que las formas raras del alelo APOE pueden brindar protección contra la enfermedad de Alzheimer Se necesitan más estudios para determinar cómo estas variaciones pueden retrasar la aparición de la enfermedad o reducir el riesgo de una persona.

Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano

La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano es poco común, lo que representa menos del 10 por ciento de todas las personas con Alzheimer. Por lo general, ocurre entre los 30 y los 60 años de edad. Algunos casos son causados por un cambio hereditario en uno de tres genes.

Las tres mutaciones de un solo gen asociadas con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano son:

• Proteína precursora amiloide (APP) en el cromosoma 21
• Presenilina 1 (PSEN1) en el cromosoma 14
• Presenilina 2 (PSEN2) en el cromosoma 1

Las mutaciones en estos genes dan como resultado la producción de proteínas anormales que están asociadas con la enfermedad. Cada una de estas mutaciones juega un papel en la descomposición de APP, una proteína cuya función precisa aún no se comprende completamente. Esta degradación es parte de un proceso que genera formas dañinas de placas amiloides, un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer.

Un niño cuya madre o padre biológico porta una mutación genética de una de estas tres genes tienen una probabilidad del 50/50 de heredar esa mutación. Si la mutación se hereda de hecho, el niño tiene una gran probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.

Para otros casos de Alzheimer de inicio temprano, la investigación ha demostrado que hay otros componentes genéticos involucrados. Se están realizando estudios para identificar variantes de riesgo genético adicionales.

Tener síndrome de Down aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Muchas personas con síndrome de Down desarrollan Alzheimer a medida que envejecen, y los síntomas aparecen entre los 50 y los 60 años. Los investigadores creen que esto se debe a que las personas con síndrome de Down nacen con una copia adicional del cromosoma 21, que lleva el gen APP.

Para obtener más información, consulte Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano de la NIA: un recurso List.

Pruebas genéticas para la enfermedad de Alzheimer

Un análisis de sangre puede identificar qué alelos APOE tiene una persona, pero los resultados no pueden predecir quién desarrollará o no la enfermedad de Alzheimer. Actualmente, las pruebas APOE se utilizan principalmente en entornos de investigación para identificar a los participantes del estudio que pueden tener un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer. Este conocimiento ayuda a los científicos a buscar cambios cerebrales tempranos en los participantes y comparar la efectividad de posibles tratamientos para personas con diferentes perfiles APOE. .

Los médicos también utilizan las pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano y para evaluar a las personas con un fuerte historial familiar de Alzheimer o una enfermedad cerebral relacionada.

Pruebas genéticas para La APOE u otras variantes genéticas no pueden determinar la probabilidad de que un individuo desarrolle la enfermedad de Alzheimer, es decir, qué genes de factores de riesgo tiene una persona. Es poco probable que las pruebas genéticas puedan predecir la enfermedad con un 100 por ciento de precisión, creen los investigadores, porque muchos otros Los factores pueden influir en su desarrollo y progresión.

Algunas personas aprenden su estado APOE a través de pruebas genéticas del consumidor o piensan en obtener esta k ind de prueba. Es posible que deseen consultar a un médico o asesor genético para comprender mejor este tipo de prueba y sus resultados. Puede encontrar información general sobre las pruebas genéticas en:

• Pruebas genéticas
• ¿Qué son las pruebas genéticas directas al consumidor?
• Cómo obtener una prueba genética
• Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas

Investigación genética de la enfermedad de Alzheimer

Descubriendo todo lo que podamos sobre el papel del riesgo genético y protector de la enfermedad de Alzheimer. factores es un área importante de investigación. NIA apoya varios programas importantes de investigación genética. Comprender más sobre la base genética de la enfermedad ayudará a los investigadores a:

• Responder una serie de preguntas básicas: ¿Qué hace que comience el proceso de la enfermedad? ¿Por qué algunas personas con problemas de memoria y otros problemas de pensamiento desarrollan Alzheimer y otras no?
• Determine cómo el riesgo genético y los factores protectores pueden interactuar con otros genes y el estilo de vida o factores ambientales para afectar el riesgo de Alzheimer cualquier persona.
• Identifique a las personas que están en alto riesgo de desarrollar Alzheimer para que puedan beneficiarse de nuevas intervenciones y tratamientos lo antes posible.
• Explique las diferencias en las enfermedades de Alzheimer riesgo de enfermedad y protección entre grupos raciales y sexos.
• Centrarse en nuevos enfoques de prevención y tratamiento

Para obtener más información sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer

Este contenido es proporcionado por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de los NIH (NIA). Los científicos de NIA y otros expertos revisan este contenido para asegurarse de que sea preciso y esté actualizado.

Contenido revisado: 24 de diciembre de 2019