Síntomas
Hay varios tipos diferentes de miopatías genéticas, la mayoría de las cuales tienen síntomas similares. Estos incluyen:
- Debilidad muscular
- Retraso motor
- Deterioro respiratorio
- Disfunción del músculo bulbar (mal funcionamiento de los músculos responsables de la deglución y el habla)
Las disfunciones de los músculos bulbares pueden ser especialmente evidentes en las miopatías congénitas (las presentes desde el nacimiento) y pueden provocar graves deficiencias en la deglución y habilidades del habla. Las miopatías congénitas también se caracterizan por retrasos en el desarrollo motor y, a veces, anomalías faciales o esqueléticas.
Las miopatías adquiridas pueden tener síntomas similares a los de las miopatías genéticas y también pueden incluir :
- Debilidad muscular
- Dolor muscular (mialgias)
- Calambres
- Rigidez
- Pérdida muscular alrededor de los hombros y las caderas
Causas y factores de riesgo
Los pacientes que tienen un familiar consanguíneo con una miopatía genética tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad . Dependiendo de cómo se herede la miopatía, los hombres pueden tener un riesgo mayor que las mujeres de desarrollar la enfermedad. Las miopatías que se transmiten en el cromosoma X afectan a más hombres que en mujeres, mientras que las que se transmiten en cromosomas distintos del cromosoma sexual afectan a hombres y mujeres por igual.
Es posible que los pacientes riesgo de desarrollar miopatía adquirida si tienen un trastorno autoinmune, un trastorno metabólico o endocrino, están tomando ciertos medicamentos o están expuestos a ciertas toxinas.