Estos cambios epigenéticos, que se acumulan a lo largo de la vida y pueden surgir de cosas como la dieta y el humo del tabaco, se han relacionado con el desarrollo de cáncer y rasgos de comportamiento como temor y confianza, entre otras cosas. Los marcadores epigenéticos varían ampliamente de una persona a otra, pero los gemelos idénticos todavía se consideraban genéticamente idénticos porque la epigenética influye solo en la expresión de un gen y no en la secuencia subyacente del gen en sí.
«Cuando empezamos En este estudio, la gente esperaba que solo la epigenética difiriera mucho entre gemelos «, dijo Jan Dumanski, profesor de genética en la Universidad de Alabama en Birmingham y autor del estudio.» Pero lo que encontramos son cambios a nivel genético, la secuencia de ADN en sí «.
Los cambios específicos que identificaron el Dr. Dumanski y sus colegas se conocen como variaciones en el número de copias, en las que un gen existe en múltiples copias o falta un conjunto de letras codificantes en el ADN . Sin embargo, no se sabe si estos cambios en gemelos idénticos ocurren a nivel embrionario, a medida que los gemelos envejecen o ambos.
«Las variaciones en el número de copias se descubrieron hace solo unos años, pero son inmensamente importantes, «, Dijo el Dr. Carl Bruder, otro autor del estudio en la universidad. Se ha demostrado que ciertas variaciones de copia en humanos confieren protección contra enfermedades como el SIDA, mientras que se cree que otras contribuyen al autismo, lupus y otras afecciones. Al estudiar pares de gemelos idénticos en los que un hermano tiene una enfermedad y el otro no, los científicos deberían poder identificar más fácilmente los genes involucrados en la enfermedad.