Klippel-Feil 증후군은 목에있는 두 개 이상의 척추 뼈 (경추). 척추 유합은 출생부터 존재합니다. 이 척추 유합의 세 가지 주요 특징은 짧은 목, 결과적으로 머리 뒤쪽에 낮은 헤어 라인이 나타나고 목의 제한된 동작 범위입니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 이러한 특징 중 하나 또는 두 가지를 가지고 있습니다. Klippel-Feil 증후군 환자의 절반 미만이이 상태의 세 가지 고전적인 특징을 모두 가지고 있습니다.
Klippel-Feil 증후군 환자의 경우 융합 된 척추가 목과 등의 움직임 범위를 다음과 같이 제한 할 수 있습니다. 만성 두통과 목과 등의 근육통을 유발합니다. 최소한의 뼈 침범을 가진 사람들은 여러 척추가 영향을받은 개인에 비해 종종 문제가 적습니다. 목이 짧아지면 얼굴 좌우의 크기와 모양에 약간의 차이가 생길 수 있습니다 (얼굴 비대칭). 추락이나 교통 사고와 같은 척추의 외상은 융합 부위의 문제를 악화시킬 수 있습니다. 척추의 융합은 머리, 목 또는 등의 신경 손상을 유발할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 Klippel-Feil 증후군 환자는 목에 척추관 협착 (척수 협착 
)이 발생하여 척수를 압박하고 손상시킬 수 있습니다. 드물게 척수 신경 이상이 Klippel-Feil 증후군 환자에게 비정상적인 감각이나 비자발적 움직임을 유발할 수 있습니다. 영향을받은 개인은 융합 된 뼈 부위 주변에 골관절염이라는 고통스러운 관절 장애가 발생하거나 목 근육의 고통스러운 비자발적 긴장 (경부 근긴장 이상)을 경험할 수 있습니다. 융합 된 자궁 경부 뼈 외에도이 상태를 가진 사람들은 다른 척추에 이상이있을 수 있습니다. Klippel-Feil 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 척추 기형으로 인해 비정상적인 척추 만곡 (척추 측만증 )이 있습니다. 목 아래 추가 척추의 융합도 발생할 수 있습니다.
클리 펠-페일 증후군을 가진 사람들은 척추 이상 외에도 다양한 다른 특징을 가질 수 있습니다. 이 질환이있는 일부 사람들은 청력 장애, 눈 이상, 입천장 개구부 (구개열 ), 비정상 신장 또는 생식 기관과 같은 비뇨 생식기 질환, 심장 이상, 또는 호흡 문제를 일으킬 수있는 폐 결함. 영향을받은 개인은 길이가 다른 팔이나 다리 (사지 길이 불일치)를 포함한 기타 골격 결함을 가질 수 있으며, 이로 인해 엉덩이 또는 무릎의 정렬이 잘못 될 수 있습니다. 또한 견갑골이 발달하지 않아서 등에서 비정상적으로 높게 앉을 수 있으며,이를 Sprengel 변형이라고합니다. 드물게, Klippel-Feil 증후군 환자에게 뇌 및 척수 발달 과정에서 발생하는 구조적 뇌 이상 또는 선천적 결함 유형 (신경관 결손)이 발생할 수 있습니다.
경우에 따라 Klippel- Feil 증후군은 Wildervanck 증후군 또는 반 안면 소 염증과 같은 다른 장애 또는 증후군의 특징으로 발생합니다. 이 경우 영향을받은 개인은 Klippel-Feil 증후군과 추가 장애의 징후와 증상을 모두 가지고 있습니다.