Adrenoleukodystrophy (ALD) 란 무엇입니까?
아 드레 날류 이영양증 (ALD)은 17,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 치명적인 유전 질환입니다. 그것은 X- 연관 유전 질환이므로 대부분 남자와 남자에게 영향을 미칩니다. ALD는 신체의 여러 기관을 포함하므로 뇌와 척수에 가장 두드러지게 영향을 미칩니다. 이 뇌 장애는 수초를 파괴합니다. 미엘린은 뇌의 뉴런을 둘러싸는 보호막입니다. 수초가 없으면 우리가 생각하고 근육을 제어 할 수있는 신경 세포가 더 이상 올바르게 기능하지 않습니다. ALD는 인종, 민족 또는 지리적 장벽이 없습니다.
사진 : Aidan Jack Seeger, 7/21/04 – 4/29/12, ALD
아동기 뇌 ALD는 가장 파괴적인 부신 이영양증의 형태. 이 형태는 일반적으로 4 세에서 10 세 사이에 발생합니다. 겉보기에 정상적이고 건강한 소년이 갑자기 퇴행하기 시작할 때 발병을 볼 수 있습니다. 처음에는 금 단증이나 집중력 저하, 시력 문제와 같은 사소한 행동 문제를 보여 주거나 조정 문제가 시작될 수 있습니다. 점차적으로 질병이 뇌 전체로 퍼지기 때문에 증상이 악화됩니다. 일부 증상에는 실명, 청각 장애, 발작, 근육 조절 상실 및 진행성 치매가 포함될 수 있습니다. 이 끊임없는 하향 나선은 일반적으로 진단 후 2 ~ 5 년 이내에 식물 상태 또는 사망으로 이어집니다.
부신 뇌 이영양증은 개인에게 어떤 영향을 미칩니 까?
부신 뇌 이영양증은 다중 시스템 질환입니다. 그러나 가장 두드러지게 중추 신경계와 말초 신경계에 영향을 미칩니다. 신경계는 신체의 모든 자발적 및 비자발적 기능을 담당합니다. 뇌 손상은 실명, 발작 및 과잉 행동을 초래합니다. 다른 효과로는 말하기, 듣기 및 구두 지시 이해 문제가 있습니다. 척수가 손상되면 걷기 및 정상적인 호흡을 유지하는 능력이 상실됩니다.
신경계 외부에서 가장 심각하게 영향을받는 조직은 부신 피질과 고환의 레이디 그 세포입니다. 부신 피질이 손상되면 부신 기능 부전 또는 애디슨 병이 발생합니다. 고환이 손상되면 불임이 발생합니다.
진행 속도는 개인이 가지고있는 질병의 형태에 따라 다릅니다.
현재 부신 백질 이영양증에 대한 치료법은 없지만 증상은 다음과 같을 수 있습니다. 가능한 최상의 결과를 보장했습니다. 사전 예방적이고 종합적인 의료 서비스를 통해 ALD의 증상을 관리하고 개인에게 최상의 삶의 질을 제공 할 수 있습니다.
또한 ALD 신생아 선별 검사를 통해 영향을받은 어린이는 생명을 구하는 치료의 혜택을 누릴 수 있습니다.
어떻게 ALD에 걸리며 일반적으로 남아에게 영향을 미치는 이유는 무엇입니까?
아드레날린 이영양증은 유전 적 또는 유전 적 장애입니다. 어머니가 ALD의 보균자 인 경우이를 자녀에게 전달할 확률은 50 %입니다. 아버지가 ALD의 보균자라면이를 딸에게 물려 줄 것입니다.
자발적 돌연변이는 아기가 ALD를 상속 할 수있는 또 다른 방법입니다. 이것은 어머니와 아버지가 ALD의 보인자가 아니지만 ALD를 일으키는 유전자의 돌연변이가 자궁에서 발생한다는 것을 의미합니다. 자발적인 돌연변이는 DNA 복제 오류, 자발적 병변, 전이 가능한 유전 적 요소를 포함하여 다양한 원인에서 발생합니다.
ALDP (ALD 단백질)를 암호화하는 X 염색체에 위치한 유전자 인 ABCD1의 돌연변이, 부신 뇌 이영양증을 일으키는 원인이됩니다. 이 유전자는 peroxisomal 막 수송 자로 기능합니다. 운반자는 뇌와 척수에서 지방산의 정상적인 전환 또는 대사에 필요합니다. 수송 체가 없으면 지방산의 정상적인 대사가 일어나지 않습니다. 따라서 뇌와 척수는 탈수 초화를 겪습니다. 생화학 적으로 ALD를 가진 개체는 매우 높은 수준의 비분 지형, 포화 된 매우 긴 사슬 지방산, 특히 세로 틱산을 나타냅니다.
ALD를 유발하는 손상된 유전자는 X 염색체에 있습니다. 소년은 하나의 X 염색체 만 물려 받아 어머니로부터 전달됩니다. 여아는 각 부모로부터 하나씩 두 개의 X 염색체를 물려 받기 때문에 아버지로부터 물려받은 기능적 사본은 보통 여아를 질병으로부터 보호합니다. 그러나 돌연변이가있는 암컷은 수컷 자손에게 질병을 옮길 수있는 보균자입니다. 가능합니다.하지만 여아가 양쪽 부모로부터 두 개의 돌연변이 사본을 물려받는 경우는 드뭅니다.
가족의 다른 아이들도 ALD를 가질 수 있습니까?
예, 어머니가 ALD를 가지고 있다면 가능합니다. , 다른 자녀들도 ALD를 가질 확률이 50 %입니다. 아이가 남자라면 즉시 검사를 받아야합니다. 다른 여아가있는 경우 가임기에 검사를받을 수 있습니다. 대가족 – 영향을받은 부모의 자매, 형제, 숙모, 삼촌, 조카, 조카도 ALD 검사를 받아야합니다.
가족의 다른 어린이가 부신 뇌 이영양증의 영향을 받거나 보균자가 있는지 확인하려면 유전 상담 사나 자녀의 담당 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.
혈액을 요청할 수도 있습니다. 케네디 크리거 연구소의 스팟 카드. 요청 양식은 여기에서 다운로드 할 수 있습니다.
특별한 상황이없는 한 결과는 7 ~ 10 일 이내에 제공됩니다.
테스트 관련 연락처 정보 :
Kennedy Krieger Institute Genetics Laboratory – Peroxisomal Diseases Section
707 North Broadway
Baltimore, MD 21205 USA
전화 : +1.443.923.2760
팩스 : +1.443.923.2755
어떻게 ALD 진단을 받았습니까?
아드레날린 이영양증은 혈액 검사를 통해 진단됩니다. 이 테스트는 ALD에서 증가하는 매우 긴 사슬 지방산의 양을 분석합니다. MRI는 대뇌 ALD를 진단합니다.
일부 주에서는 ALD에 대한 신생아 선별 검사가 가능하지만 진단 테스트는 아닙니다. 그러나 신생아 선별 검사는 확진 검사시 적절하고 조기 진단으로 이어질 수 있습니다.
ALD 신생아 선별 검사는 현재 뉴욕, 코네티컷, 캘리포니아, 미네소타 및 펜실베니아의 5 개 주에서 진행되고 있습니다. 더 많은 주가 2018 년에 도입 될 예정입니다. 현재 테스트를 거치지 않는 주에 거주하고있는 경우 케네디 크리거 연구소에 연락하여 혈점 카드를 받으십시오.
아 드레 날류 이영양증의 다른 형태는 무엇입니까?
개인이 어떤 형태의 아드레날린 이영양증으로 진단 받든 포괄적 인 의료 서비스는시기 적절하게 중요합니다. Leukodystrophy Care Network (LCN)는 전국의 인증 된 전문 센터에서 개인에게 최고 품질의 치료를 제공하기 위해 설립되었습니다.
자세한 정보와 가까운 백혈구 이영양증 치료 센터를 찾으려면 Leukodystrophy를 방문하십시오. Care Network 페이지.
Adrenoleukodystrophy (ALD)는 X- 연관 대사 장애입니다. 그것은 대뇌 백질의 탈수 초화로 인한 진행성 신경 학적 악화를 특징으로합니다. ALD는 몇 가지 형태를 취하며 심각도와 진행이 크게 다를 수 있습니다. 불행히도 유전자형 (환자가 가지고있는 돌연변이의 유형)과 표현형 (임상 적 표현 또는 하위 유형)의 명확한 상관 관계는 없습니다.
소아기 뇌 탈수 초화 ALD
이것이 가장 많습니다. 모든 ALD 사례의 약 45 %를 나타내는 일반적인 형태의 ALD. 발병은 일반적으로 4 세에서 10 세 사이에 발생합니다.
정상적이고 건강한 소년이 갑자기 퇴행하기 시작하면 발병을 볼 수 있습니다. 처음에는 금단 또는 집중력 저하, 시력 문제 또는 조정 문제와 같은 사소한 행동 문제를 보여줄 수 있습니다. 점차적으로 질병이 뇌 전체로 퍼짐에 따라 증상이 악화됩니다. 일부 증상에는 실명, 청각 장애, 발작, 근육 조절 상실 및 진행성 치매가 포함될 수 있습니다. 이 형태의 ALD는 수초를 파괴하는 염증 과정이 특징입니다. 이것은 일반적으로 증상이 시작된 후 5 년 이내에 식물 상태 또는 사망으로 끊임없이 점진적으로 악화됩니다.
Adrenomyeloneuropathy
AMN 표현형은 ALD 환자의 45 %에서 발생하며 일반적으로 성인에서 발생합니다. AMN은 척수의 가장 긴 신경 섬유에 영향을 미칩니다. 이 섬유는 뇌에서 다리와 방광으로 그리고 다시 뇌로 신호를 전달합니다.
어떤 사람들은 다리의 통증, 무감각 또는 저림, 경증에서 중등도의 쇠약과 같은 다양한 증상을 경험합니다. 팔과 손, 소변 및 장 장애 또는 요실금, 보행 및 균형 문제. 이러한 문제는 일반적인 다리 쇠약과 뻣뻣함으로 시작하여 걷기 어려움으로 진행됩니다. 어떤 사람들은 균형에 더 많은 문제가 있습니다. 다리 쇠약과 균형 문제는 사람이 걷는 방식을 바꿀 수 있습니다. 지팡이, 보행기 및 휠체어와 같은 이동 장치는 시간이 지남에 따라 필요할 수 있습니다.
아 드레 노미 엘론 병증 (AMN)으로 알려진 다른 질병 사례의 대부분은 성인 형태로 발생합니다. 돌연변이 ALD 유전자를 물려받은 아들의 약 절반에서 질병의 증상은 젊은 성인이 될 때까지 발생하지 않습니다. 이 때문에 일반적으로 어린 시절의 질병에 걸린 사람들보다 더 느리게 진행됩니다.
20 ~ 30 대부터이 젊은이들은 사지에 신경 학적 운동 병변을 보입니다. 결과적으로 이러한 병변은 수년에 걸쳐 진행되며 필연적으로 중등도에서 중증 장애를 동반합니다. 이 환자의 약 1/3에서 중추 신경계도 관련됩니다. 이 젊은이들은 이전에 설명한 소년들과 동일한 정신적 육체적 악화를 겪습니다. 질병의 진행이 느리며 일반적으로 5 년 이상 식물 상태 및 / 또는 사망으로 감소합니다.
애디슨 병 (부 신피질 저하증)
애디슨 병은 부신 및 ALD / AMN을 가진 소년과 남성의 약 90 %에서 부신이 발생합니다.ALD 사례의 약 10 %에서 이것이 장애의 유일한 임상 징후입니다.
부신은 신체의 당, 나트륨 및 칼륨 수치를 조절하고 반응을 돕는 다양한 호르몬을 생성합니다. 스트레스. 애디슨 병으로 인해 신체는 부신 호르몬 수치가 충분하지 않아 생명을 위협 할 수 있습니다. 다행히도 ALD의 이러한 측면은 단순히 스테로이드 제를 매일 복용하고 스트레스 나 질병이있을 때 복용량을 조정하여 쉽게 치료할 수 있습니다.
여성 ALD
ALD 유전자 돌연변이는 일반적으로 뇌 질환 자체를 발생시키지 않으며 일부는 경미한 증상을 나타냅니다. 이러한 증상은 일반적으로 35 세 이후에 발생합니다. 그 결과 증상은 주로 진행성 경직,하지의 쇠약 또는 마비, 무감각, 관절 통증 및 비뇨기 문제를 포함합니다.
ALD에 대한 치료법이 있습니까?
ALD 신생아 선별 검사를 통해 영향을받은 아동은 생명을 구하는 치료의 혜택을 누릴 수 있습니다. 제대혈 / 줄기 세포 이식을 통한 치료는 질병의 진행을 늦출 수 있지만 치료법으로 간주되지 않습니다. 불행히도 이미 손상된 수초는이 치료법으로 복구 할 수 없습니다. 따라서 증상이 시작되기 전에 가능한 한 빨리 ALD를 감지하는 것이 중요합니다. 이상적으로는 신생아 선별 검사 프로그램에서 ALD를 포함한 각 주를 통해 감지됩니다.
부신 기능 부전 또는 애디슨 병
대략 ALD가있는 남아의 90 %는 부신 기능 부전 또는 애디슨 병을 앓고 있으며, 이는 부신이 특정 호르몬을 충분히 생산하지 못할 때 발생합니다. 부신은 신장 바로 위에 있습니다. 코티솔과 알도스테론과 같은 부신 호르몬은 혈압과 신진 대사 조절, 소화 된 음식을 에너지로 사용하는 방식, 스트레스에 대한 신체의 반응과 같은 인체 기능에 중요한 역할을합니다.
그러나 ALD는 일반적으로 3 세 이전에 나타나지 않으며 부신 기능 부전은 생후 첫해에 나타날 수 있습니다. 따라서 혈액 ACTH 및 코티솔 수치를 테스트하는 것이 매우 중요합니다. 부신 기능 부전은 부신이 생성하지 않는 호르몬을 매일 스테로이드로 대체하거나 대체하여 쉽게 치료할 수 있습니다. 각 약물의 용량은 환자의 필요에 맞게 조정됩니다.
병이 있거나 부상을 입거나 의료 검사를 위해 수술 또는 진정을 받고있는 부신 기능 부전 환자에게 문제가 발생할 수 있습니다. 사망으로 이어질 수있는 부신 위기를 예방하기 위해 신체가 추가 스트레스를 처리 할 수 있도록 복용량을 늘립니다. 부신 기능 부전 환자는 응급 상황시 “부신 기능 부전”이라는 신분증과 응급 코르티코 스테로이드 주사 투여에 필요한 물품을 항상 휴대해야합니다.
골수 이식
남아가 뇌 ALD 진단을 받으면 골수 이식 적격성을 평가하기 위해 즉각적인 평가를받는 것이 중요합니다. 미엘린 손상은 되돌릴 수 없기 때문에 소년이 대뇌에서 골수 이식을받는 것이 중요합니다. 질병의 초기 징후.
“Loes Score”는 ALD가 얼마나 진행되었는지와 이식 자격이 있는지를 구분하는 데 사용되는 시스템입니다. “Loes Score”가 9 미만이고 1에 가까울수록 골수 이식을 고려할 때 가장 최적의 결과를 나타 냈습니다.
제대혈 이식의 경우 줄기 세포는 기증 된 탯줄에서 나옵니다. 영향을받지 않은 기증자의 건강한 출산 후 저장됩니다. 아기의 탯줄 기증에 대한 자세한 내용은 Carolina Cord Blood Bank를 참조하십시오.
Lorenzo s Oil
1992 년 영화 “Lorenzo s Oil ”는 Odone 가족의 실화와 6 세에 ALD 진단을받은 아들 Lorenzo의 치료법을 찾기위한 탐구에 기반을두고 있습니다. Lorenzo의 아버지 인 Augusto Odone은 부신 뇌 이영양증 치료 용 오일을 개발했습니다.
오일은 여전히 실험적인 것으로 간주되며 VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids)를 정상화하는 데 약간의 이점이있을 수 있으며, 이는 유아의 대뇌 형태의 ALD를 예방할 수 있습니다. Lorenzo s Oil은 증상이있는 소년에게는 도움이되지 않으며 증상이없는 2 ~ 10 세의 소년에게 가장 잘 사용됩니다.
로렌조의 기름에 대한 자세한 내용은 여기를 클릭하여 Adrenoleukodystrophy에 대한 교육 웹 세미나를 참조하십시오. 그리고 로렌조 오일은 펜실베이니아 주 허쉬에있는 펜 스테이트 아동 병원의 신경과 교수이자 소아 신경과 과장 인 제럴드 레이몬드 박사가 사용했습니다.
로렌조 오일은 WEP Clinical을 통해 구할 수 있습니다. 다음 연락처로 문의하십시오.
Yasmin Khera
Outreach Manager
951 Aviation Pkwy Suite 200
Morrisville, NC 27560
모바일 : 1-919-454-6467
사무실 : 1-919-694-5088
팩스 : 1-919-822-1701
이메일 : [email protected]
웹 사이트 : wepclinical.com
AMN의 경우
부신 골수 신경 병증이있는 남성의 경우 치료 방법은 재활 요법, 통증과 경직에 대한 증상 약물, 이상적인 건강을위한식이 요법 및 운동 요법으로 구성됩니다. 또한 유용 할 수있는 약물을 개발하기위한 임상 시험도 있습니다.
여성 운반자 용
식이 요법과 운동은 ALD 여성을 돕는 것으로 나타났습니다.
유전자 요법
매사추세츠 주 보스턴에 위치한 회사 인 Bluebird Bio는 ALD 유전자 치료에 대한 임상 시험을 수행했습니다. ALD를 앓고있는 17 명의 소년은 유망한 결과와 함께 유전자 치료로 치료를 받았습니다.
첫 번째 결과가 발표되었으며 유전자 치료 치료는 ALD를위한 다음의 안전한 치료 방법이 될 것으로 매우 유망합니다. ALD에 대한 유전자 치료는 아직 FDA 승인을 거치지 않았습니다.
유전자 치료는 골수에서 공여자 일치를 찾을 필요가 없기 때문에 ALD에 대한 선호 치료 방법이 될 것입니다 (FDA 승인 후). 기재. 남학생의 세포를 사용하기 때문에 거부 될 가능성이 없습니다.
ALD 치료에 대한 자세한 정보 :
내 아이가 이식하기에 너무 늦게 진단 된 경우 어떻게해야합니까?
개인이 이식을받을 자격이없는 경우 가능한 최상의 삶의 질을 제공하기 위해 사전 예방 적 다 학제 간호가 필수적입니다. 이러한 목적을 위해 다양한 치료법, 적응 형 장비 및 약물을 사용할 수 있습니다.
이식 자격 여부에 관계없이 백혈구 이영양증에 걸린 개인의 모든 가족과 간병인은 다음을 통해 최상의 품질 치료를 받아야합니다. Leukodystrophy Care Network 또는 LCN.
LCN의 임무는 미국, 캐나다 전역에 걸쳐 사전 예방적이고 혁신적이며 포괄적 인 의료 표준 및 전문 센터를 통해 백혈구 영양 증에 영향을받는 개인의 건강과 삶의 질을 혁신하는 것입니다. 그리고 궁극적으로 세계.
자세한 내용을 알아보고 가장 가까운 백혈구 영양 장애 관리 센터를 찾으려면 백혈구 영양 장애 관리 네트워크 페이지를 방문하십시오.
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Aidan Jack Seeger Foundation, ALD Connect, United Leukodystrophy Foundation 및 Stop ALD는 모두 더 나은 tr을위한 연구 자금 지원에 전념하는 옹호 단체입니다. ALD 및 기타 백혈구 영양소에 대한 식사 및 치료. 현재 진행중인 획기적인 연구에 대해 자세히 알아 보려면 해당 웹 사이트를 방문하세요.
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가족을위한 추가 리소스 :
백혈구 형성 장애 치료 네트워크
Hunter s Hope Foundation – Family Care
Hunter James Kelly 연구소
Duke Children s Hospital : 골수 및 줄기 세포 이식
Aidan Jack Seeger Foundation
ALD Connect
Myelin 프로젝트
Stop ALD
United Leukodystrophy Foundation
의료 전문가를위한 추가 리소스 :
Mayo Clinic : Adrenoleukodystrophy
NIH Gene Reviews : Adrenoleukodystrophy
US National Library of Medicine : X-Linked Adrenoleukodystrophy
New York State Department of Health : ALD에 대한 신생아 검사
특별 감사합니다
이 페이지에 제공된 콘텐츠에 대해 Aidan Jack Seeger 재단의 Elisa Seeger에게 감사드립니다.