기본 탐색

많은 사람들이 알츠하이머 병이 가족에서 발생하는지 궁금해합니다. 부모로부터 특정 유전자를 물려받은 사람은 질병에 걸릴 확률이 더 높아질 수 있습니다. 그러나 부모가 알츠하이머 병에 걸린다고해서 항상 누군가가 알츠하이머 병에 걸린 것은 아닙니다.

유전자 란 무엇입니까?

각 인간 세포 셀이 작업을 수행하는 데 필요한 지침을 포함합니다. 이 지시 사항은 염색체라고하는 구조로 단단히 압축 된 DNA (데 옥시 리보 핵산)로 구성됩니다. 각 염색체에는 유전자라고하는 수천 개의 세그먼트가 있습니다.

유전자는 사람의 친부모로부터 물려받습니다. 유전자는 눈 색깔과 키와 같은 특성을 정의하는 정보를 전달합니다. 유전자는 신체의 세포를 건강하게 유지하는 역할도합니다.

유전자 문제 (유전자의 작은 변화라도)는 알츠하이머 병과 같은 질병을 일으킬 수 있습니다.

유전자가 질병을 유발합니까?

유전 돌연변이 (하나 이상의 영구적 인 변화) 특정 유전자)는 질병을 유발할 수 있습니다. 특정 질병을 유발하는 유전 적 돌연변이를 물려받은 사람은 보통 질병에 걸립니다. 겸상 적혈구 빈혈, 낭포 성 섬유증 및 조기 발병 알츠하이머 병의 일부 사례는 유전 적 유전 질환의 예입니다.

유전자 변이라고하는 유전자의 다른 변화 또는 차이는 특정 질병에 걸릴 위험을 높이거나 낮출 수 있습니다. 유전 적 변이가 질병 위험을 증가 시키지만 직접 질병을 유발하지 않는 경우이를 유전 적 위험 인자라고합니다.

유전 변이 식별 연구자들이 개인의 알츠하이머와 같은 질병을 치료하거나 예방하는 가장 효과적인 방법을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 정밀 의학이라고하는이 접근 방식은 유전자, 환경 및 각 개인의 생활 방식에 대한 개인의 다양성을 고려합니다.

유전자의 발현 ( 전환상태)은 긍정적으로 영향을받을 수 있습니다. 부정적으로는 운동,식이 요법, 화학 물질 또는 흡연과 같은 환경 및 생활 양식 요인에 의해 부정적입니다. 후성 유전학 분야에서는 이러한 요인이 유전자 활동에 영향을 미치는 방식으로 세포의 DNA를 어떻게 변화시킬 수 있는지 연구하고 있습니다.

유전자 및 알츠하이머 병

알츠하이머 병에는 초기 발병과 후기 발병의 두 가지 유형이 있습니다. 두 유형 모두 유전 적 요소가 있습니다.

후기 발병 알츠하이머 병

대부분의 알츠하이머 병 환자는 증상이 60 대 중반 이상에 나타나는 후기 발병 형태의 질병을 앓고 있습니다.

연구자들은 후기 발병 알츠하이머 병을 직접 유발하는 특정 유전자를 발견하지 못했습니다. 그러나 19 번 염색체에 아포 지단백 E (APOE) 유전자의 유전 적 변이가 있으면 사람의 위험이 증가합니다. APOE 유전자는 혈류에서 콜레스테롤 및 기타 유형의 지방을 운반하는 데 도움이되는 단백질을 만드는 데 관여합니다.

APOE는 여러 가지 형태 또는 대립 유전자로 제공됩니다. 각 사람은 각 생물학적 부모로부터 하나씩 두 개의 APOE 대립 유전자를 상속받습니다.

• APOE ε2는 비교적 드물며 질병에 대한 보호를 제공 할 수 있습니다. . 알츠하이머 병이이 대립 유전자를 가진 사람에게서 발생하면 일반적으로 APOE ε4 유전자를 가진 사람보다 늦게 발병합니다.
• 가장 흔한 대립 유전자 인 APOE ε3가 재생되는 것으로 믿어집니다. 질병에서 중립적 인 역할을합니다. 위험을 감소 시키거나 증가시키지 않습니다.
• APOE ε4는 알츠하이머 병의 위험을 증가시키고 질병 발병 초기 연령과도 관련이 있습니다. APOE ε4 대립 유전자가 한두 개 있으면 알츠하이머 발병 위험. 약 25 %의 사람들이 하나의 APOE ɛ4를 가지고 있고 2 ~ 3 %가 두 개의 복사본을 가지고 있습니다.

APOE ε4는 사람의 위험을 증가시키기 때문에 위험 인자 유전자라고합니다. 그러나, APOE ε4 대립 유전자를 물려받는다고해서 반드시 알츠하이머가 발병 할 것이라는 의미는 아닙니다. APOE ε4 대립 유전자를 가진 일부 사람들은이 질병에 걸리지 않으며, 알츠하이머에 걸린 다른 사람들은 APOE ε4 대립 유전자가 전혀 없습니다.

최근 연구에 따르면 희귀 한 형태의 APOE 대립 유전자가 알츠하이머 병에 대한 보호를 제공 할 수 있습니다. . 이러한 변이가 질병 발병을 지연 시키거나 사람의 위험을 낮추는 방법을 결정하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.

조기 발병 알츠하이머 병

초기 발병 알츠하이머 병은 드뭅니다. 모든 알츠하이머 환자의 10 % 미만. 일반적으로 30 대에서 60 대 중반 사이에 발생합니다. 일부 경우는 세 가지 유전자 중 하나의 유전 적 변화로 인해 발생합니다.

조기 발병 알츠하이머 병과 관련된 3 가지 단일 유전자 돌연변이는 다음과 같습니다.

• 21 번 염색체의 아밀로이드 전구체 단백질 (APP)
• 프레 세닐 린 1 (PSEN1) 14 번 염색체
• 프레 세닐 린 2 (PSEN2) 1 번 염색체

이러한 유전자의 돌연변이는 질병과 관련된 비정상적인 단백질을 생성합니다. 이러한 각 돌연변이는 정확한 기능이 아직 완전히 이해되지 않은 단백질 인 APP의 분해에 중요한 역할을합니다. 이 분해는 알츠하이머 병의 특징 인 유해한 형태의 아밀로이드 플라크를 생성하는 과정의 일부입니다.

생물학적 어머니 또는 아버지가 이들 중 하나에 대한 유전 적 돌연변이를 가지고있는 어린이 3 개의 유전자가 그 돌연변이를 물려받을 확률이 50/50입니다. 돌연변이가 실제로 유전되는 경우 아동은 조기 발병 알츠하이머 병에 걸릴 확률이 매우 높습니다.

다른 조기 발병 알츠하이머 병 사례의 경우 연구에 따르면 다른 유전 적 요소가 관련되어있는 것으로 나타났습니다. 추가 유전 적 위험 변이를 확인하기위한 연구가 진행 중입니다.

다운 증후군이 있으면 조기 발병 알츠하이머 병 발병 위험이 높아집니다. 다운 증후군을 가진 많은 사람들은 나이가 들면서 알츠하이머에 걸리며 증상은 50 대 또는 60 대에 나타납니다. 연구원들은 다운 증후군 환자가 APP 유전자를 운반하는 21 번 염색체의 추가 사본을 가지고 태어나 기 때문이라고 생각합니다.

자세한 내용은 NIA의 조기 발병 알츠하이머 병 : 리소스를 참조하십시오. 목록.

알츠하이머 병에 대한 유전 검사

혈액 검사는 사람이 어떤 APOE 대립 유전자를 가지고 있는지 식별 할 수 있지만 결과는 누가 알츠하이머 병을 발병할지 여부를 예측할 수 없습니다. 현재 APOE 테스트는 주로 연구 환경에서 알츠하이머 발병 위험이 증가 할 수있는 연구 참가자를 식별하는 데 사용됩니다.이 지식은 과학자가 참가자의 초기 뇌 변화를 찾고 APOE 프로필이 다른 사람들에게 가능한 치료 효과를 비교하는 데 도움이됩니다. .

유전 검사는 의사가 조기 발병 알츠하이머 병을 진단하고 알츠하이머 또는 관련 뇌 질환의 가족력이 강한 사람을 검사하는 데에도 사용됩니다.

유전 검사는 APOE 또는 다른 유전 적 변이는 개인이 알츠하이머 병에 걸릴 가능성을 결정할 수 없습니다. 즉, 사람이 가진 위험 인자 유전자가 무엇인지 알 수 없습니다. 유전자 검사로 질병을 100 % 정확하게 예측할 수는 없을 것이라고 연구원들은 믿습니다. 요인은 그것의 발달과 진행에 영향을 미칠 수 있습니다.

어떤 사람들은 소비자 유전자 검사를 통해 APOE 상태를 배우거나 이것을 얻는 것에 대해 생각합니다. ind of test. 이러한 유형의 검사와 검사 결과를 더 잘 이해하기 위해 의사 나 유전 상담사와 상담 할 수 있습니다. 유전자 검사에 대한 일반 정보는 다음에서 찾을 수 있습니다.

• 유전 검사
• 소비자 직접 유전자 검사 란 무엇입니까?
• 유전자 검사 받기
• 유전 검사 FAQ

알츠하이머 유전학 연구

알츠하이머 병 유전 위험 및 보호의 역할에 대해 우리가 할 수있는 모든 것을 발견 요인은 연구의 중요한 영역입니다. NIA는 몇 가지 주요 유전학 연구 프로그램을 지원합니다. 질병의 유전 적 근거에 대해 더 많이 이해하면 연구자들이 다음과 같은 이점을 얻을 수 있습니다.

• 다양한 기본 질문에 답할 수 있습니다. 질병 과정이 시작되는 이유는 무엇입니까? 기억력 및 기타 사고 문제가있는 일부 사람들은 알츠하이머를 발병하고 다른 사람들은 알츠하이머를 발병하지 않는 이유는 무엇입니까?
• 유전 위험 및 보호 요인이 다른 유전자 및 생활 방식 또는 환경 요인과 상호 작용하여 알츠하이머 발병 위험에 영향을 미치는 방법을 결정 알츠하이머 병 발병 위험이 높은 사람을 식별하여 가능한 한 빨리 새로운 치료와 치료를받을 수 있도록합니다.
• 알츠하이머 병의 차이점을 설명합니다. 인종 및 성별 간의 질병 위험 및 보호.
• 새로운 예방 및 치료 접근 방식에 집중

알츠하이머 병 유전학에 대한 추가 정보

이 콘텐츠는 NIH National Institute on Aging (NIA)에서 제공합니다. NIA 과학자 및 기타 전문가가이 콘텐츠를 검토하여 정확하고 최신 상태인지 확인합니다.

검토 된 콘텐츠 : 2019 년 12 월 24 일