Rb 유전자와 같은 p53 유전자, 종양 억제 유전자, 즉 그 활성이 종양 형성을 멈 춥니 다. 부모로부터 p53 유전자의 기능적 사본을 하나만 물려받은 사람은 암에 걸리기 쉽고 일반적으로 성인 초기에 다양한 조직에서 여러 개의 독립적 인 종양이 발생합니다. 이 상태는 드물며 Li-Fraumeni 증후군으로 알려져 있습니다. 그러나 p53의 돌연변이는 대부분의 종양 유형에서 발견되므로 종양 형성으로 이어지는 분자 이벤트의 복잡한 네트워크에 기여합니다.
p53 유전자는 염색체 17에 매핑되었습니다. 세포에서 p53 단백질 DNA에 결합하여 다른 유전자를 자극하여 세포 분열 촉진 단백질 (cdk2)과 상호 작용하는 p21이라는 단백질을 생성합니다. p21이 cdk2와 복합체를 이루면 세포는 세포 분열의 다음 단계를 통과 할 수 없습니다. 돌연변이 p53은 더 이상 효과적인 방식으로 DNA에 결합 할 수 없으며 결과적으로 p21 단백질은 세포 분열을위한 “중지 신호”역할을 할 수 없습니다. 따라서 세포는 통제 할 수 없게 분열하고 종양을 형성합니다.
암 성장의 분자 메커니즘을 밝히는 데 도움이되는 것은 강력한 “유전자 녹아웃”기술을 사용할 수있는 인간 암의 모델로 생쥐를 사용함으로써 발생했습니다. 인간 암의 p53 정상 기능 및 돌연변이 발현의 모든 측면에 존재하는 정보의 양은 이제 방대하여 인간 암의 발병에서 핵심 역할을 반영합니다. p53은 종양 형성으로 이어지는 사건 네트워크의 한 구성 요소 일뿐입니다.