유전자형은 매우 간단하게 개인이 가지고있는 DNA 서열의 버전입니다. “우리 모두가 공통적으로 가지고있는 많은 양의 DNA가 있습니다. 물론, 이것이 우리가 모두 인간 인 이유입니다. 그러나 또한 개인들 사이에 많은 양의 서열 변이가 있습니다.” 그리고 일반적으로 개별 유전자에 적용될 때 서열의 특정 차이를 유전자형이라고합니다. 오늘날, 개인 간의 다양한 서열 차이를 테스트 할 수있는 능력으로 유전자형은 특정 유전자의 특정 위치에서의 서열 차이를 자주 언급하는 함축 된 의미를 가지고 있습니다. 이러한 방식으로 사용되는 경우 일반적으로 표현형이라는 다른 용어와 관련이 있습니다.이 용어는 유전자형이 나타내는 순서의 변화입니다. 항상 그런 것은 아니지만 자주 외부 특성의 변화와 관련이 있습니다. 키, 머리 색깔, 질병 발생과 같이 관찰 할 수 있습니다. 그래서이 경우 우리는 유전자형-표현형 상관 관계에 대해 이야기합니다. 그럼 우리가 말하는 것은, 여기에 DNA 염기 서열의 변화입니다. 왜 중요 함? 그것은 사람의 특성에 눈에 띄는 변화를 가져 오기 때문에 중요합니다. 그리고 그 특성의 변화는 긍정적일 수도, 부정적 일 수도 있고, 단지 차이 일 수도 있습니다.
Christopher P. Austin, MD