cafe-au-lait macule은 무엇입니까?
cafe-au-lait macule은 다음과 같은 일반적인 모반입니다. 날카로운 테두리와 지름이 > 0.5cm 인 과색 소 착색 된 피부 패치. circumscribed café-au-lait hypermelanosis, von Recklinghausen spot 또는 약칭 “CALM”이라고도합니다.
Café-au-lait macules
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Café-au-lait macules는 누가 얻나요?
Café-au-lait macules는 일반적으로 출생시 나타납니다 (선천적 ) 또는 초기 유아기에 나타납니다. 특히 햇볕에 노출되면 색이 어두워지는 유아기 후반에 나타나기도합니다.
신경 섬유종증 (NF), 맥쿤 올브라이트 증후군, 레기 우스 증후군, 같은 전신 질환과 분리되거나 관련 될 수 있습니다. 다중 흑자 증후군이있는 누난 증후군.
카페오레 황반의 전체 유병률은 인종에 따라 다릅니다.
- 백인의 0.3 %
- 중국인의 0.4 %
- 히스패닉 인의 3 %
- 아프리카 계 미국인의 18 %
격리 된 카페오레 황반은 변함없이 독방입니다. 백인은 3 명 이상, 아프리카 계 미국인은 5 명 이상은 흔하지 않으며 체계적인 평가, 의뢰 및 면밀한 후속 조치로 이어져야합니다.
cafe-au-lait macules의 원인은 무엇입니까?
cafe-au-lait macule의 갈색은 멜라닌이라는 색소 때문입니다. 멜라닌 세포라고 불리는 세포에 의해 피부에서 생성됩니다.
- 분리 된 cafe-au-lait macule의 표피 멜라닌 세포에는 과도한 수의 멜라노 좀 (세포 내 색소 과립)이 있습니다. 이를 표피 멜라노 시스 과다증이라고합니다.
- NF 1 형 및 레오파드 증후군과 관련된 카페오레 황반은 표피 멜라닌 세포의 증식을 증가 시켰습니다 (표피 흑색 세포 증식증).
- A cafe-au-lait macules는 선천성 melanocytic naevus로 분류되지 않습니다.
다양한 카페오레 황반은 여러 유전 적 증후군과 관련이 있습니다.
1 형 신경 섬유종증
1 형 신경 섬유종증 환자의 약 절반 (NF1)은 17 번 염색체에서 NF1 유전자의 유전 된 돌연변이를 가지고 있습니다. NF1은 종양 억제 유전자 인 뉴로 피 브로 민을 암호화합니다. 다른 것들은 같은 유전자의 산발적 돌연변이를 가지고 있습니다.
신경 섬유종증 2 형
NF1과 마찬가지로 NF2 유전자의 상 염색체 우성 및 산발적 돌연변이는 똑같이 흔합니다. 생리 학적 기능이 아직 조사중인 Merlin 단백질의 NF2 유전자 코드입니다.
Legius 증후군
Legius 증후군은 일반적으로 RAS 경로를 제어하고 신경 섬유소와 상호 작용하는 SPRED 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. .
McCune Albright 증후군
McCune Albright 증후군은 Gs 단백질의 돌연변이로 인해 아데 닐 레이트 사이 클라 제를 활성화합니다.
다양한 흑자를 가진 누난 증후군
다중 lentigines가있는 Nuan 증후군은 12 번 염색체에서 돌연변이 된 PTPN11 유전자의 상 염색체 우성 유전 때문입니다.이 유전자는 단백질 tyrosine phosphatase SHP-2를 암호화합니다.
다음 세 가지 증후군은 위에서 설명한 것보다 훨씬 드뭅니다. .
Watson 증후군
Watson 증후군은 NF1 유전자의 돌연변이와 관련이 있거나 적어도 NF1에 대한 대립 유전자이거나 인접 유전자가 NF1로 돌연변이되어 발생합니다.
블룸 증후군
블룸 증후군은 15 번 염색체에있는 BLM 유전자의 상 염색체 열성 돌연변이 때문입니다. 유전자 산물은 DN입니다. 염색체 파손을 방지하기 위해 DNA 복구에 필수적인 효소 인 헬리 카제입니다.
실버-러셀 증후군
실버-러셀 증후군과 관련된 몇 가지 유전 적 이상이 있습니다. 가장 흔한 2 가지는 다음과 같습니다.
- 11 번 염색체에있는 H19 및 IGF2 유전자의 유전 적 각인 과정에서 메틸화가 없습니다. 이들은 정상적인 세포 성장을 담당합니다. 이 이상은 Silver-Russell 증후군 사례의 30 %에서 발견됩니다.
- 어머니로부터 두 7 번 염색체의 유전 (모성 단친 이염 색체)
임상이란? cafe-au-lait macules의 특징은 무엇입니까?
Café-au-lait macules :
- 밝은 갈색입니다.
- 안료가 균일합니다.
- 매끄 럽거나 불규칙한 테두리로 잘 구분됩니다.
- 그 모양은 둥글거나 타원형입니다.
분포 및 구성 cafe-au-lait macules는 기저 증후군의 단서가 될 수 있습니다.
NF1
NF1은 외모가 매우 다양합니다. NF1 진단을위한 두 가지 주요 NIH (National Institute of Health) 합의 기준은 다음과 같습니다.
- 직경이 > 어린이는 5mm, 성인은 > 15mm입니다. 몸통이나 사지에있을 수 있습니다.
- 겨드랑이 또는 사타구니 주근깨. 이들은 작은 cafe-au-lait macules이며 동일한 미세한 모양을 가지고 있습니다.
5 개의 다른 NIH 기준이 있습니다.
- 피부 신경 섬유종 (> 2) 또는 망상 신경 섬유종 ( > 1).
- 피부 신경 섬유종은 NF1을 가진 성인의 90 %에서 >에 존재합니다. 피부와 함께 움직이고 통증이없고 악성 가능성이없는 부드러운 종양입니다.
- 신경 섬유종은 NF1 환자의 25 %에서 발견됩니다. 부드럽고 고통스럽고 과색 소 침착 된 플라크이며 때로는 과도한 모발 (과 다모증)이 있습니다. 충분히 크면 주변 구조가 왜곡 될 수 있습니다. 망상 신경 섬유종은 악성 변형의 가능성이 있습니다.
- 홍채의 Lisch 결절 (> 2)
- 시신경로 신경아 교종
- 골 형성 이상 : 접형 형성 이상; 긴 뼈의 얇아지고 구부러짐; 가성 관절증
- 이 기준을 사용하여 NF 1 진단을받은 1 급 친척
신경 섬유종증의 실제 진단을 내리려면 최소한 두 가지 기준이 필요합니다. 확실한 진단은 유전 적 돌연변이의 존재를 확인하여 이루어집니다.
NF 2 형
NF2는 일 측성 또는 양측 성 음향 신경초종 (전정 신경초종)을 나타냅니다. 환자는 청력 문제, 귀 울림 (이명) 및 현기증이 발생합니다. 30 세가되면 거의 모든 NF2 환자가 양측 전정 신경초종을 앓고 있습니다.
- NF2의 다른 신경계 종양으로는 두개골 및 말초 신경 신경초종, 수막종, 뇌 반종, 성상 세포종이 있습니다.
- NF2 환자의 60 ~ 80 %가 노년기 후 낭하 수정체 혼탁 (백내장)을 앓고 있습니다.
- NF2에서 발생하는 주요 피부 병변은 탄력 있고 단단하며 잘 구분 된 피하입니다. 신경 세포종. Café-au-lait macules는 덜 일반적입니다.
Legius 증후군
Legius 증후군 환자는 여러 cafe-au-lait macules가 있습니다 (> 어린이는 5mm, 성인은 > 15mm). 겨드랑이 주근깨는 드물게 발생합니다.
대두 증,인지 장애 및 누난과 같은 얼굴, 대흉근 / 융선, 지방종과 같은 여러 선천성 기형이 거의 없을 수 있습니다.
맥쿤 올브라이트 증후군
맥쿤 올브라이트 증후군의 카페오레 황반은 NF1보다 적으며 경계가 더 불규칙합니다. 고전적으로 정중선에서 발견됩니다.
맥쿤 올브라이트 증후군의 임상 진단은 다음과 같은 3 가지 이상 이상에 의해 확립됩니다.
- 다발성 또는 단일성 섬유 성 이형성증
- Café-au-lait macules
- 조숙 한 사춘기, 갑상선 기능 항진증, 고 코르티솔 증, 과잉 종증 및 저인 산성 구루병과 같은 기능 저하 호르몬 장애
다발성 흑자 증이있는 누난 증후군
다중 흑색 점이있는 누난 증후군은 레오파드 증후군이라고도합니다. LEOPARD 증후군의 L은 두드러진 흑자 (lentigines)를 의미합니다. 이들은 점막 침범없이 전체 피부에 나타나는 여러 < 5mm의 잘 구분 된 갈색 반점입니다. 출생시 나타나며 사춘기까지 계속 증가합니다.
LEOPARD는 진단에 필요한 임상 결과를 나타내는 약어입니다.
- Lentigines
- 심전도 전도 결함
- 안구 과다 완증
- 폐 협착증
- 성기 이상
- 성장 지연
- 감각 신경성 난청
다양한 흑색 점이있는 누난 증후군 환자는 카페오레 반점, 손발톱 기형 및 고탄성 피부를 개발할 수도 있습니다.
왓슨 증후군
Watson 증후군은 1960 년대부터 1990 년대 초까지 4 개의 가족 만이 묘사 된 극히 드뭅니다. 왓슨 증후군의 카페오레 반점은 NF1과 유사한 특성을 가졌습니다. Watson 증후군의 다른 특징은 다음과 같습니다.
- 폐판 협착증
- 정신 지체
- 단신
- 상대적 대두 증
- 홍채의 Lisch 결절
- 신경 섬유종
블룸 증후군
Café-au-lait macules는 주요 임상이 아닙니다. 블룸 증후군에서 발견. 블룸 증후군의 주요 특징은 다음과 같습니다.
- 성장 결핍
- 면역 결핍
- 악성
- 당뇨병에 대한 선호
- 특이한 좁은 얼굴
- 고음의 목소리
- 성선 기능 저하증 및 / 또는 불임
실버-러셀 증후군
cafe-au-lait macules는 진단에 필수적인 것은 아니지만 Silver-Russell 증후군이있는 어린이에게 흔합니다. 주로 가슴, 위, 사지에 위치합니다.
Silver-Russell 증후군의 주요 특징은 다음과 같습니다.
- 자궁 내 및 산후 성장의 심각한 지연
- 상대적 대두 증
- 작고 삼각형 모양의 얼굴과 눈에 띄는 이마
- 음 순근 V, 반 저암, 소 악증, 귀 기형을 포함한 기타 선천성 기형
카페 오레 황반 진단 방법 ?
Café-au-lait macules는 임상 적으로 진단됩니다. 수와 규모가 중요하다면 관련 증후군이 있는지 여부를 확인하기 위해 완전한 임상 검사를 수행해야합니다.
증후군은 임상 증상이나 유전자 검사를 통해 진단 될 수 있습니다.
cafe-au-lait macules의 치료법은 무엇입니까?
의학 없음 cafe-au-lait macules를 치료하려면주의가 필요합니다. 카페오레 황반이 성공적으로 퇴색 된 것으로보고 된 레이저에는 다음이 포함됩니다.
- 펄스 염색 레이저
- Er : YAG 레이저
- Q-switched Nd : YAG 레이저
- Q 전환 루비 또는 알렉산드라이트 레이저
결과가 일치하지 않습니다. 한 그룹은 경계가 불규칙한 병변이 부드럽고 잘 정의 된 경계를 가진 병변보다 더 잘 반응한다는 것을 발견했습니다. 레이저 수술의 위험에는 일시적 / 영구적 색소 침착, 색소 침착 저하, 흉터가 있습니다.
기저 증후군의 치료는 복잡 할 수 있으며 여러 분야의 치료가 필요할 수 있습니다.